Pompe sykdom er en sjelden, arvelig lidelse forårsaket av utilstrekkelig beløp eller en aktivitet av et enzym som heter acid alfa-glucosidase. Personer med Pompe sykdom har en mutasjon i genet som gir instruksjoner for dette enzymet, som er nødvendig for å bryte ned glykogen, en kompleks sukker molekyl, til glukose i kroppen bruker for energi. Hvis glykogen er ikke brutt ned, det samler seg inne i cellene, spesielt muskel celler. Denne buildup skader celler, forårsaker muskel svakhet og sløse.,
Det finnes flere typer av Pompe sykdom klassifisert av tiden av utbruddet og type symptomer. I klassisk infantil-utbruddet Pompe sykdom, symptomer som kardiomyopati eller sykdom i hjertemuskelen vises før en baby når 12 måneders alder. I ikke-klassiske infantil-utbruddet Pompe sykdom, symptomer fortsatt oppstår i barndommen, men vanligvis senere i det første året. I denne typen, hjertet kan være forstørret, men det er mindre kardiomyopati, og tilstanden fører til mer betydelig pusteproblemer. I sen-utbruddet Pompe sykdom, symptomer oppstår som helst mellom sen barndom og voksen alder.,
Symptomene
Symptomer på klassisk infantil-utbruddet Pompe sykdom vanligvis begynner rundt 4 måneders alder. De er dårlig fôring på grunn av muskel svakhet i ansikt og tunge, som fører til langsom vekst (til mistrivsel). Andre symptomer inkluderer muskel svakhet og forsinket motorisk utvikling, problemer med å puste og luftveiene infeksjoner og hjerte-problemer. Hørselstap er også vanlig hos barn med klassisk infantil-utbruddet Pompe sykdom.,
Diagnose
I noen tilfeller, symptomene på klassisk infantil-utbruddet Pompe sykdom kan bli gjenkjent før barnet er født, men sykdommen er ofte diagnostisert i de første månedene av livet. I noen stater og land, klassisk infantil-utbruddet Pompe sykdom er en del av nyfødt-screening der en blodprøve er brukt til å se etter aktivitet av syre alfa-glucosidase enzym.,
En urin test for å måle nivåene av tetrasaccharide, en type sukker molekyl, som er forhøyet hos pasienter med klassisk infantil-utbruddet Pompe sykdom kan brukes til å følge opp en unormal nyfødt screening resultat. I tillegg, en blodprøve for å måle serum kreatin kinase kan også brukes. Kreatin kinase er sluppet ut i blodet av skadet muskel celler. Men resultatene av disse testene er mindre spesifikke fordi disse stoffene kan også være forhøyet i andre lidelser.,
En hudbiopsi, hvor et lite antall av hud celler som er tatt for å dyrkes i laboratoriet, kan det også gjøres hvis klassiske infantil-utbruddet Pompe sykdom er mistenkt. Disse hud celler og deretter testet for syre alfa-glucosidase enzym aktivitet. Denne testen er mer sensitiv enn blodprøve, og kan brukes til å skille mellom ulike typer av Pompe sykdom.
Genetisk testing fra en blodprøve er ansett som den beste diagnostiske verktøyet til å bekrefte en diagnose av klassisk infantil-utbruddet Pompe sykdom., Det finnes flere typer tester inkludert en enkelt-testen, en målrettet analyse for spesifikke gen-varianter, eller en multigene panelet. En sletting/duplisering analyse anbefales det å sjekke for mutasjoner som kan ikke bli oppdaget av en standard genetiske sekvensen analyse.
Etter diagnose, en rekke tester er utført for å vurdere alvorlighetsgraden av sykdommen og barnets behov. Disse inkluderer vurderinger av hjerte-og lungefunksjonen, hørsel, ernæring og fôring, og motoriske ferdigheter.,
Behandling
Det er anbefalt at barn med klassisk infantil-utbruddet Pompe sykdom starte behandling med enzyme replacement therapy (ERT) så snart som mulig. I ERT, pasienten blir jevnlig behandlet med en syntetisk kopi av syre alfa-glucosidase enzym. Lumizyme (alglucosidase alfa) er et medikament som etterligner virkningen av syre alfa-glucosidase enzymet, og bidrar til å redusere opphopning av glykogen, forebygge muskel skader som fører til symptomer på klassisk infantil-utbruddet Pompe sykdom.,
En studie viste at spedbarn behandlet med ERT før 6 måneders alder, og før de krevde en ventilator hadde bedret overlevelse, redusert behov for vifter, forbedret kjøp av motoriske ferdigheter, og bedre hjerte helse, sammenlignet med barn som ikke får ERT.
Babyer som får ERT kan utvikle en immunrespons til behandling. Dette kan redusere effektiviteten av ERT, og mange leger anbefaler at spedbarn får medisiner for å redusere denne immunrespons tidlig i ERT.,
de Fleste pasienter krever også støttende behandling for å løse symptomer på klassisk infantil-utbruddet Pompe sykdom som for eksempel luftveisplager, fysisk funksjonshemming, og vanskeligheter med å svelge. Noen kan kreve en mekanisk ventilasjon under luftveisinfeksjoner eller om natten. Det er viktig at babyer og medlemmer i husholdningen holde sin vaksinering oppdatert til å redusere risikoen for slike infeksjoner. Spedbarn med klassisk infantil-utbruddet Pompe sykdom kan trenge en fôring tube for å sikre tilstrekkelig ernæring.,
Prognose
Forbedringer i behandlinger, tidlig diagnose og tidlig behandling med ERTER er bedre utfall betydelig for babyer med klassisk infantil-utbruddet Pompe sykdom. Men, siden denne utviklingen er fortsatt relativt nytt, det er begrenset informasjon om deres langsiktige resultater, spesielt i tilfelle av ERT tidlig i livet.
Det ser ut som spedbarn behandlet med ERT har bedre helse og lever lenger enn babyer som ikke blir behandlet, med de ubehandlet vanligvis dø før 2 år gammel på grunn av hjerte-og/eller respiratorisk svikt.,
Forskere jobber på nye behandlinger, inkludert medisiner som vil forbedre effektiviteten av ERTER og genterapi tilnærminger som behandler den underliggende genetisk årsak av Pompe sykdom.
***
Pompe Sykdom Nyheter er strengt nyheter og informasjon på nettside om sykdommen. Det gir ikke medisinske råd, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling., Oppsøk alltid lege eller annet kvalifisert helsepersonell med alle spørsmål du har om en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk råd eller forsinkelse i arbeidet med det på grunn av noe du har lest på dette nettstedet.