HHT er en lidelse der noen blodkar ikke utvikler seg riktig. En person med HHT kan danne blodkar uten kapillærer (små blodårer som passerer blod fra blodårene til venene) som vanligvis finnes mellom arterier og vener. Mellomrommet mellom en arterie og vene er ofte skjøre, og kan sprekke og blø mye lettere enn andre blodkar., Menn, kvinner og barn fra alle rasemessige og etniske grupper som kan bli berørt ved HHT og oppleve problemer forbundet med denne lidelsen, og noen av disse er alvorlige og potensielt livstruende. Heldigvis, hvis HHT blir oppdaget tidlig, effektive behandlinger er tilgjengelig. Men, det er ingen kur for HHT.
Tegn
Neseblod er de mest vanlige tegn av HHT, noe som resulterer fra små unormale blodkar i innsiden laget av nesen., Unormale blodkar i huden kan vises på hender, hender, ansikt, lepper, slimhinnen i munn og nese så delikat rød eller lilla flekker som lysere kort når rørt. Blødning i magesekken eller tarmene er en annen mulig indikator på HHT som oppstår på grunn av unormale blodkar slimhinnen i fordøyelseskanalen. Flere tegn på HHT inkluderer unormale arterie-blodåre forbindelser i hjernen, lungene og leveren, som ofte ikke viser noen faresignaler før rupturing.
Årsakene til HHT
HHT er en genetisk lidelse., Hver person med HHT har et gen som er endret (mutatedexternal ikonet), som fører til HHT, samt ett normalt gen. Det tar bare ett mutert gen til å føre HHT. Når noen med HHT har barn, hvert barn har 50% sjanse for å få det muterte genet fra hans/hennes foreldre, og at de derfor har HHT, så vel. Hvert barn har også en 50% sjanse for å få det normale genet og ikke bli påvirket med HHT. Minst fem forskjellige gener kan føre til HHT, tre av disse er kjent.
Diagnose
HHT kan diagnostiseres ved å utføre genetiske tester., Genetisk testing kan påvise en mutasjon i genet om lag ¾ av familier med tegn av HHT, som hvis det blir funnet kan fastslå diagnosen av HHT i individer og familier som er usikre på om de har HHT. HHT kan også bli diagnostisert ved hjelp av kliniske kriterier (tilstedeværelse av tegn og en historie av tegn i en forelder, søsken eller barn).
Komplikasjoner og Behandlinger
komplikasjoner av HHT kan variere mye, selv blant folk som er berørt av HHT i samme familie. Komplikasjoner og behandling av HHT stole på de deler av kroppen som er rammet av denne lidelsen., Behandling kan inkludere å kontrollere blødning og anemi og forebygge komplikasjoner fra unormal arterie-blodåre-tilkoblinger i lungene og hjernen.