Typer av genet for von Willebrand Disease
Det er tre hovedtyper av VWD, nummerert 1, 2, og 3. Type 2 har flere undergrupper. Hver av disse er beskrevet nedenfor. Det er viktig for en person med VWD å vite hvilken type han eller hun har.
Type 1 genet for von Willebrand Disease
Type 1 VWD er den mest vanlige typen. Om lag 85% av personer med VWD har denne typen., I Type 1 VWD, det er ikke nok von Willebrand faktor (VWF) i blodet. Den VWF fungerer på riktig måte, men kroppen har behov for mer av det tilstrekkelig til å kontrollere blødning. Siden VWF beskytter faktor VIII fra å bli ødelagt, et lavt nivå av VWF kan også bety et lavere nivå av faktor VIII. Et lite antall personer med Type 1 VWD kan ha alvorlige blødninger til tider.
Type 2 genet for von Willebrand Disease
Type 2 VWD er den nest mest vanlige typen. Ca 15% av personer med VWD har Type 2. De har som regel mer alvorlige problemer med blødninger enn personer med Type 1., I Type 2 VWD, det er nok von Willebrand faktor, men det fungerer ikke riktig. Dette kan være forårsaket av VWF protein blir feil størrelse. Den VWF protein er bygd opp av deler som kalles multimers. For VWF å gjøre jobben sin, kroppen må sette disse multimers sammen på riktig måte.
Type 2 VWD har fire undertyper (A, B, M og N:
I Type 2A, VWF multimers er ikke riktig størrelse. Dette stopper blodplater fra å gjøre en god blodplate-plugin.
I Type 2B, den VWF multimers er ikke riktig størrelse og VWF blir altfor aktiv. Den festes til blodplater i blodet når det ikke er ment til., Kroppen raskt blir kvitt blodplater med den vedlagte VWF. Dette fører til en mangel på både blodplater og VWF i blodet.
I Type 2M, den VWF er ikke i stand til å holde seg til den blodplater og en god platederivert pluggen ikke form.
Skriv 2N, den VWF er ikke i stand til å gjøre jobben sin som transportør og beskytter av faktor VIII. Nivået av faktor VIII i kroppen er lav, fordi det ikke har VWF for å holde den fra å bli brutt ned. Med lave nivåer av faktor VIII, som kroppen har problemer med å gjøre en fibrin blodpropp., En person med Type 2N VWD kan synes å ha mild hemofili med noen av de samme symptomene. Det er ikke hemofili, skjønt, fordi problemet er med VWF og ikke den faktor VIII. Et annet navn for Type 2N er Type 2 Normandie fordi den ble første gang beskrevet i pasienter fra Normandie-regionen i Frankrike.
– Type 3 genet for von Willebrand Disease
Type 3 er den mest sjeldne type VWD. Om en person i en million har det. Type 3 har også de mest alvorlige symptomene. Personer med Type 3 VWD har liten eller ingen VWF i blodet., Uten VWF til å fungere som en transportør, mengden av faktor VIII i blodet faller også til lave nivåer. Personer med Type 3 VWD har problemer med å gjøre både en platederivert plugg og en fibrin blodpropp. De kan ha blødning i sine ledd og muskler uten selv å vite at de har skadet seg selv. Dette er også personer som har hyppige blødninger fra nesen og munnen. Kvinner med Type 3 VWD har lang menstrual perioder med svært kraftig blødning. Fordi symptomene er så alvorlige, Type 3 VWD er nesten alltid diagnostisert når noen er veldig unge.