En fem år gammel, utviklingshemmede-normal jente presentert med ufrivillig, intermitterende skjelvende av haken kjent siden tidlig barndom (Web Video 1 og Fig. 1). Det var ingen utløsende-faktorer. Disse bevegelsene kan ikke startes eller undertrykt frivillig. Disse var fraværende under søvn. Ingen unormale bevegelser av kjeven, ansikt, hode, eller noen annen kroppsdel ble notert. Det var ingen funksjonell eller sosiale verdifall. Fysisk undersøkelse, bildediagnostiske og elektro-encephalography (EEG) var unremarkable., Faren til barnet hadde lignende chin – skjelving, intensiteten og varigheten av som hadde redusert med alderen.
Fig. 1 Spontan, ufrivillig, uregelmessige bevegelser av mentalis muskel; haken myoklonus. (se video på nettstedet)
Chin-skjelving eller geniospasm er en sjelden bevegelse lidelse, forårsaket av et kontinuerlig eller tilbakevendende problem skjelvende aktivitet av mentalis muskel. Det kan være familiær (autosomal-dominerende) eller sporadisk., Det er preget av paroksysmal, rytmisk, opp-og-ned-bevegelser av haken og/eller nedre leppe med episoder som varer fra sekunder til timer. Episoder kan oppstå spontant eller være utløst av stress, konsentrasjon og følelse. Disse vanligvis blir synlig i barndom eller tidlig i livet, og episoder tendens til å redusere i frekvens/intensitet med fremskreden alder. Tap ved verdifall inkluderer sosiale forlegenhet, og interferens med tale, fôring eller sove.,
Electrophysiological studier har antydet disse til å være en form for subkortikale myoklonus, og Arvelig haken myoklonus har blitt foreslått for å være et bedre begrep for å beskrive disse bevegelsene. Behandling er vanligvis ikke nødvendig, benzodiazepiner, haloperidol, fenytoin og botulinumtoksin har vært prøvd i desperate situasjoner med begrenset suksess.
Lignende bevegelser kan observeres i forbindelse med essensiell tremor, palatale tremor og ansikts myokymia. I nærheten mimickers også inkluderer Essensielle tremor av kjeven og skjelving-of-the-smil., De kliniske og electrophysiological funksjoner som kan hjelpe i differensiering.