Hva er alfa talassemi?
Alpha talassemi er en type talassemi som er arvet (gått ned gjennom familier). Det er en blodsykdom som reduserer hvor godt kroppen produserer friske røde blodceller og normalt hemoglobin. Hemoglobin er et jern-rik protein i de røde blodcellene som frakter oksygen til cellene i hele kroppen. Det er to deler av dette proteinet – en kalles alfa-globin og kalles beta-globin.
Visse gener som styrer hvordan kroppen gjør hemoglobin., Når disse genene er endret (endret), eller mangler, talassemi oppstår. Hemoglobin protein berørt i alfa-talassemi er alfa globin.
Folk som arver hemoglobin gener som er endret eller mangler fra en av foreldrene, men arve normale gener fra den andre forelderen er kalt bærere. Bærere av alfa-talassemi har vanligvis ingen tegn eller symptomer. Men, de kan passere den defekte gener videre til sine barn. Personer som har moderate til alvorlige former av alfa-talassemi har arvelig defekt hemoglobin gener fra begge foreldrene.,
Alfa-globin er laget av fire spesifikke gener—to på hver strand av kromosom 16. Hver person må disse fire gener (to fra hver av foreldrene) å gjøre nok alfa-globin for kroppens hemoglobin å fungere normalt. Ulike former for alfa-talassemi oppstå hvis ett eller flere av disse genene er mangler:
- Hvis ett gen er mangler—en person er en «stille» bærer av alfa-talassemi, og har vanligvis ingen tegn eller symptomer.
- Hvis to gener som mangler—en person har alfa-talassemi egenskap (også kalt alfa-talassemi mindre), og kan ha mild anemi.,
- Hvis tre gener mangler—en person har hemoglobin H sykdom. Dette kan forårsake moderat til alvorlig anemi.
- Hvis alle fire gener mangler—en person har alfa-talassemi major (også kalt hemoglobin barts eller hydrops fetalis). Dette er den mest alvorlige typen av alfa-talassemi. Et foster med denne lidelsen vil vanligvis dør i mors liv eller barnet vil dø kort tid etter fødselen, fordi barnet er i stand til å foreta normal hemoglobin til å frakte oksygen rundt i kroppen.
Hvor vanlig er alfa talassemi?,
Fordi alpha talassemi er arvet, familie historie og opphav kan bidra til å diagnostisere denne blodsykdom.
En forelder med alfa-globin-gener å gjøre som er endret eller mangler, kan ha et barn med en form av alfa-talassemi. Hvert barn har en 25% sjanse for å arve én, to eller tre manglende gener. En baby er født uten alle fire gener er svært sjeldne.
Alpha talassemi er en av de mest vanlige blodsykdommer i verden. Noen kan ha alpha talassemi., Tusenvis av spedbarn er født med alfa-talassemi egenskap eller hemoglobin H sykdommen hvert år, men det er mest utbredt i Sørøst-Asia. Det oppstår også ofte i folk av Afrikansk, gresk, italiensk og midtøsten avstamning.
Hva er tegn og symptomer på alpha talassemi?
Tegn og symptomer på alpha talassemi er forårsaket av en mangel på oksygen blir gjennomført i hele kroppen. Dette skjer fordi kroppen ikke produserer nok friske røde blodceller og alfa-globin.,
Hvor alvorlig tegn eller symptomer er avhengig av alfa-talassemi en person har og alvorlighetsgraden av sykdommen:
- Ingen symptomer—Stille bærere av alfa-talassemi har vanligvis ingen tegn eller symptomer på lidelse. Kroppens hemoglobin fungerer normalt på grunn av mangel på alpha-globin proteiner er mindre.,
- Brystsmerter
- Moderat til alvorlig anemi og andre helseproblemer—Personer med avanserte former for alfa-talassemi (hemoglobin H sykdom) vil vanligvis ha tegn eller symptomer i løpet av de første to årene av livet, inkludert moderat til alvorlig anemi og andre helsemessige problemer:
- Blek hud og slapp
- Dårlig appetitt
- Mørk urin
- Bremset vekst og forsinket pubertet
- Gulaktig hud eller det hvite i øynene (gulsott)
- Forstørret hjerte, lever eller milt
- Bein problemer
- Hydrops fetalis må være diagnostisert i livmoren., Fosteret vanligvis ikke overleve, men i sjeldne tilfeller et foster kan bli transfundert i fosterlivet og overleve.
Hvordan er alfa talassemi behandlet?
Behandling er basert på type og alvorlighetsgrad av alfa-talassemi. Personer som er bærere av alfa-talassemi eller har alfa talassemi egenskap har vanligvis milde eller ingen symptomer og trenger lite eller ingen behandling. Symptomene for personer med hemoglobin H sykdom variere avhengig av alfa-talassemi. Personer med hydrops fetalis må stole på transfusjoner hele sitt liv og har alvorlige helseproblemer.,
Flere standard behandling er brukt for moderate og alvorlige former av sykdommen:
- blodoverføringer—er den viktigste behandling for mennesker med alvorlige alpha talassemi. Denne behandlingen gir friske røde blod celler med normal hemoglobin.
- Fordi røde blod celler lever bare om lag tre måneder, gjentatte transfusjoner kan være nødvendig for å opprettholde en sunn tilførsel av røde blodlegemer.
- Personer med hemoglobin H sykdom kan trenge en blodoverføring på anledning, for eksempel under en infeksjon eller annen sykdom, eller hvis symptomer på anemi oppstår.,
- blodoverføringer er en livreddende behandling som kan hjelpe folk med alpha talassemi føle seg bedre, lever lenger og har bedre livskvalitet totalt sett. Men transfusjoner øke risikoen for overførbare infeksjoner og virus som hepatitt. Forsiktig blod screening skjer i Usa, noe som gjør denne risikoen mye lavere.
- Jern chelation terapi—fjerner overflødig jern fra kroppen forårsaket av gjentatt blodoverføringer, som er en behandling for alvorlig alpha talassemi., Opphoping av jern i blodet (jern overbelastning) kan skade hjertet, leveren og andre deler av kroppen. To legemidler som er brukt for chelation terapi:
- Deferoxamine—en flytende medisin som er gitt sakte under huden, vanligvis over natten, fem til seks kvelder i uken, med en liten, bærbar pumpe. Denne behandlingen tar tid og kan være mildt smertefullt. Bivirkningene kan omfatte problemer med hørsel og syn.
- Deferasirox—en muntlig stoff som er tatt av munnen en gang en dag. Bivirkninger kan inkludere hodepine, kvalme, oppkast, diaré, tretthet og leddsmerter.,
Brukt mye sjeldnere, disse andre behandlinger for alpha-talassemi eksisterer eller blir undersøkt:
- Blod og benmarg stamcelletransplantasjon—erstatter feil stamceller med sunt fra en donor.
- Stamceller er celler i benmargen som blir røde blodlegemer og andre typer blodceller.
- En stilk cellen transplantasjon er den eneste behandling som kan kurere alpha talassemi, men prosedyren er noen risiko.
- Bare en liten prosentandel av mennesker med alvorlige alpha talassemi er i stand til å bli matchet med en donor.,
- Fremtidige behandlinger—Forskere arbeider med å finne mulige nye behandlinger for alpha-talassemi.
- Ved hjelp av genterapi, en dag kan det være mulig for leger å sette inn en normal hemoglobin gen inn stamceller i beinmargen. Dette kan føre til at personer med alpha talassemi å lage sine egne friske hemoglobin og røde blodceller.
- Forskere studerer måter å utløse kroppens evne til å gjøre føtalt hemoglobin etter fødselen. Kroppen skifter til å gjøre adult hemoglobin når et barn blir født., Så, gjøre mer føtalt hemoglobin kan bidra til å erstatte mangelen på friske voksne hemoglobin hos mennesker med alfa-talassemi.
Hva er overlevelse for alpha-talassemi?
Behandling for hemoglobin H har økt, og mennesker med en moderat eller alvorlig form av sykdommen, lever lenger og med bedre livskvalitet. Imidlertid, helseproblemer forårsaket av alfa-talassemi og behandling er vanlig og kan være alvorlige.
Alvorlig talassemi (alvorlig hemoglobin H eller hydrops fetalis) kan føre til hjertesvikt og død., Regelmessige blodoverføringer og jern chelation terapi eller en vellykket stamcelletransplantasjon kan øke sjansen for overlevelse.
Mindre alvorlige former av alfa-talassemi (stille transportøren eller alfa-talassemi egenskap) vanligvis ikke redusere personens levetid.
Genetisk veiledning og prenatal screening kan hjelpe folk med en familie historie av alfa-talassemi som planlegger å få barn.
Hvorfor velge St. Jude for ditt barn ‘ s alpha talassemi behandling?
- sykepleier-til-pasient-forholdet ved St., Judas er enestående—snitt 1:3 i hematologi og onkologi, og 1:1 i intensivavdelingen.
- sykehuset er viktig behandling programmer er så vellykket fordi leger og laboratorium forskere jobber tett sammen for å raskt utvikle nye behandlingsformer.