Klippel-Trénaunay-Weber 증후군

Klippel-Trénaunay-Weber 증후군(KTWS)증후군의 조합이 모세혈관 기형,부드러운-조직 또는 뼈 비대,그리고 정맥류 또는 정맥 기형이다. 그것은 혈관-osteo-hypertrophic 증후군으로 간주됩니다.

KTS 고전적인 구성은 삼:

  • 포트 와인 모반
  • 뼈 또는 연약한 조직의 비대 말단(지역화된 거 인증)
  • 정맥류 또는 정맥의 기형 특별한 배포

의 진단 KTS 은 일반적으로 만들면 어떤 세 개의 특징이 존재한다., 모세 혈관 기형은 비정형 형태 14 에 없을 수 있습니다.

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용어

이름 Klippel-Trénaunay-Weber 증후군(KTWS)은 본질적으로 오해의 소지가 현재 합의를 사용하여 두 가지 다른 이름을 나타내기 위해 두 개의 서로 다른 증후군., 그러나,그들은 항상 지속적으로 해결한 엔티티에서 문학:

  • Klippel-Trénaunay 증후군 KTS(이 문서-가능)
  • 파크스-웨버 증후군(true arteriovenous 기형)

역학

의 대부분의 경우 KTS 은 산발적이 없 인식별이나 인종 편애. KTWS 의 유병률(Weber 포함)은~1:100,000 11 입니다.

임상 프리젠 테이션

일반적으로 유아기에 존재하는 환자. 특징은 종종 일방적이며 일반적으로 한 사지에 영향을줍니다 2. 자궁 11 에서 진단받을 수 있습니다.,

병리학

유전학

대부분의 경우 간주 산발적. 그러나 가능한 감별 진단 중 일부는 가족 성 소인이있을 수 있습니다 16.

Clinicopathological 스펙트럼

다음과 같은 수준의 심각도의 KTS 제안되었 13:

  1. 정맥 dysplasias/phlebectasic dysplasias
  2. 동맥 dysplasias
  3. 동맥 관련 정맥 dysplasias
    phlebarterectasia(no AV 션트)
    angiodysplasias 와 션트(KTWS 또는 실제로 F.P., Weber 증후군)
  4. 혼합 angiodysplasias
    의 전형적인 형태로 KTS
비 대

의 확대 극성의 뼈로 신장주 연약하-조직 비니다. 이것은 종종 모든 사지가 영향을받을 수 있지만 다리 길이의 불일치로 나타납니다. Hyperostosis frontalis interna 는 또한 KTWS23 과 관련이 있습니다.

모세 혈관 기형

이것은 KTS 의 가장 흔한 피부 발현입니다. 일반적으로 모세 혈관 기형은 피부의 변화가 신체의 어느 부위에서나 볼 수 있지만 확대 된 사지를 포함합니다., 하지는~95%의 환자에서 영향을받는 부위입니다.

정맥류

에 존재하는 대부분의 환자 KTS,일반적으로에 위치한 측면 측면의 영향을 받는지/다리 18 일(일부순하는 일반적인 대정-saphena-magna varicosity). 측면 한계 정맥(Servelle 의 정맥)이 가장 전형적인 발견(환자의 68-80%)이었던 배아 정맥의 지속성 22.

정맥 기형은 표면 및 심부 정맥 시스템 모두에서 발생할 수 있습니다., 표면 정맥 이상은 작은 정맥의 외배엽에서부터 지속적인 발생 학적 정맥 및 큰 정맥 기형에 이르기까지 다양합니다. 심부 정맥 이상은 동맥류 확장,무형성증,저형성증,중복 및 정맥 무능력을 포함합니다.

내장 발현

직장 및 방광 출혈은 골반 혈관 기형의 심각한 합병증이며 사례 10 의 1%에서보고되었습니다., 과 돔

  • 이 trigone 과 방광 목는 거의 참여
  • 생식기 병변은 일반적으로 발생하지 않는 임상 문제를 가진 환자를 위한 KTS;그러나, 일부 환자에서 보고서 발기부전 이상 성 기 정맥
  • 비장
    • 비장 혈관종 발생할 수 있습니다 7,20 의
  • 골격 표현

    이들은 일반적으로 보조하는 다리 길이의 차이 13:

    • 동측 엉덩이 탈구
    • 척추

    방사선 투과 기능

    보여줄 수 있습의 조합하의 의 임상 특징이다.,

    자궁내 초음파

    태아의 초음파 진단할 수 있습 KTWS 초기 15 주의 임신을 기반으로,지 비대과 관련된 피하 낭포성 병변입니다. 3D US 는 다리 폭 차이를 드러 낼 수 있습니다.,/li>

  • 차이에 대한 자궁내 이미징 연구 결과를 포함할 수 있 11:

    • Beckwith-Wiedemann syndrome
    • Proteus 증후군
    • 러셀-실버 증후군
    • Maffucci 증후군
    • 아이 증후군(선천성 hemidysplasia 와 ichthyosiform erythroderma 및 사지 결함)
    • neurofibromatosis type1(n f1)
    • triploidy
    일반 방사선

    에서 기존의 방사선 사진술,뼈로 신장 기여하는 다리 길이의 불일치,연조직이 두껍게,또는 석회화 phleboliths 를 볼 수 있습니다.,

    MRI

    T2 가중 MR 이미지는 높은 신호 강도의 영역으로 기형 정맥 및 림프 병변을 나타낼 수 있습니다.

    미스터 영상을 묘사하는 깊은의 확장 낮은 흐름 혈관 기형으로 근육질의 구획 및 골반과의 관계에 인접한 기관뿐만 아니라 뼈 또는 부드러운 조직의 비대.

    혈관

    전형적인 혈관 연구 결과는 볼 수 있습에 대비 강화된 CT 스캔 또는 MRI,을 포함 낮은 다리의 표면 varicoid 배수장치없이 깊은정맥 시스템입니다., Servelle 의 한계 정맥은 pathognomonic 발견(옆 송아지와 허벅지에서 발견되는 피하 정맥)9 입니다.,

    합병증

    • 혈전의 영향을 받는지
    • 정맥혈전색전증 21
    • 장 또는 비뇨 출혈이 있는 경우 내장 참여를(위)
    • 경우 모세혈관 기형 충분히 큰 수 격리 혈소판 아마도를 Kasabach-Merritt 증후군(소비 coagulopathy)

    치료 및 예

    치료에 대부분의 환자가 보수적이고 포함 응용 프로그램의 등급 압축 스타킹 또는 압축 공기를 넣은 압축 기기를 확대 말단., 국소화 된 정맥 기형 또는 표면 정맥 정맥류의 경피 경화증이 일부 환자에서 나타날 수 있습니다. 수술 치료 포함될 수 있습 epiphysiodesis 하 제어 다리 길이의 불일치,절단 부드러운 조직의 비 대 및 스트립의 표면적인 정맥류.

    역사원

    1900 년에 프랑스 의사 Klippel 및 Trénaunay 설명하는 첫 번째 증후군을 특징으로 모세관 모반의 영향을 받는 말단,측면 사지 비대,그리고 정맥류., 1918 년에 Weber 는이 삼중 체와 동맥 누공 10-12 의 연관성을 지적했습니다.

    참조

    • 관련 동맥성 기형이 존재하는 경우 Parkes-Weber 증후군
    • 선천성 혈관 기형 분류

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