Klippel-Trénaunay-Weber 증후군(KTWS)증후군의 조합이 모세혈관 기형,부드러운-조직 또는 뼈 비대,그리고 정맥류 또는 정맥 기형이다. 그것은 혈관-osteo-hypertrophic 증후군으로 간주됩니다.
KTS 고전적인 구성은 삼:
- 포트 와인 모반
- 뼈 또는 연약한 조직의 비대 말단(지역화된 거 인증)
- 정맥류 또는 정맥의 기형 특별한 배포
의 진단 KTS 은 일반적으로 만들면 어떤 세 개의 특징이 존재한다., 모세 혈관 기형은 비정형 형태 14 에 없을 수 있습니다.
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용어
이름 Klippel-Trénaunay-Weber 증후군(KTWS)은 본질적으로 오해의 소지가 현재 합의를 사용하여 두 가지 다른 이름을 나타내기 위해 두 개의 서로 다른 증후군., 그러나,그들은 항상 지속적으로 해결한 엔티티에서 문학:
- Klippel-Trénaunay 증후군 KTS(이 문서-가능)
- 파크스-웨버 증후군(true arteriovenous 기형)
역학
의 대부분의 경우 KTS 은 산발적이 없 인식별이나 인종 편애. KTWS 의 유병률(Weber 포함)은~1:100,000 11 입니다.
임상 프리젠 테이션
일반적으로 유아기에 존재하는 환자. 특징은 종종 일방적이며 일반적으로 한 사지에 영향을줍니다 2. 자궁 11 에서 진단받을 수 있습니다.,
병리학
유전학
대부분의 경우 간주 산발적. 그러나 가능한 감별 진단 중 일부는 가족 성 소인이있을 수 있습니다 16.
Clinicopathological 스펙트럼
다음과 같은 수준의 심각도의 KTS 제안되었 13:
- 정맥 dysplasias/phlebectasic dysplasias
- 동맥 dysplasias
- 동맥 관련 정맥 dysplasias
phlebarterectasia(no AV 션트)
angiodysplasias 와 션트(KTWS 또는 실제로 F.P., Weber 증후군) - 혼합 angiodysplasias
의 전형적인 형태로 KTS
비 대
의 확대 극성의 뼈로 신장주 연약하-조직 비니다. 이것은 종종 모든 사지가 영향을받을 수 있지만 다리 길이의 불일치로 나타납니다. Hyperostosis frontalis interna 는 또한 KTWS23 과 관련이 있습니다.
모세 혈관 기형
이것은 KTS 의 가장 흔한 피부 발현입니다. 일반적으로 모세 혈관 기형은 피부의 변화가 신체의 어느 부위에서나 볼 수 있지만 확대 된 사지를 포함합니다., 하지는~95%의 환자에서 영향을받는 부위입니다.
정맥류
에 존재하는 대부분의 환자 KTS,일반적으로에 위치한 측면 측면의 영향을 받는지/다리 18 일(일부순하는 일반적인 대정-saphena-magna varicosity). 측면 한계 정맥(Servelle 의 정맥)이 가장 전형적인 발견(환자의 68-80%)이었던 배아 정맥의 지속성 22.
정맥 기형은 표면 및 심부 정맥 시스템 모두에서 발생할 수 있습니다., 표면 정맥 이상은 작은 정맥의 외배엽에서부터 지속적인 발생 학적 정맥 및 큰 정맥 기형에 이르기까지 다양합니다. 심부 정맥 이상은 동맥류 확장,무형성증,저형성증,중복 및 정맥 무능력을 포함합니다.
내장 발현
직장 및 방광 출혈은 골반 혈관 기형의 심각한 합병증이며 사례 10 의 1%에서보고되었습니다., 과 돔
- 비장 혈관종 발생할 수 있습니다 7,20 의
골격 표현
이들은 일반적으로 보조하는 다리 길이의 차이 13:
- 동측 엉덩이 탈구
- 척추
방사선 투과 기능
보여줄 수 있습의 조합하의 의 임상 특징이다.,
자궁내 초음파
태아의 초음파 진단할 수 있습 KTWS 초기 15 주의 임신을 기반으로,지 비대과 관련된 피하 낭포성 병변입니다. 3D US 는 다리 폭 차이를 드러 낼 수 있습니다.,/li>
차이에 대한 자궁내 이미징 연구 결과를 포함할 수 있 11:
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Proteus 증후군
- 러셀-실버 증후군
- Maffucci 증후군
- 아이 증후군(선천성 hemidysplasia 와 ichthyosiform erythroderma 및 사지 결함)
- neurofibromatosis type1(n f1)
- triploidy
일반 방사선
에서 기존의 방사선 사진술,뼈로 신장 기여하는 다리 길이의 불일치,연조직이 두껍게,또는 석회화 phleboliths 를 볼 수 있습니다.,
MRI
T2 가중 MR 이미지는 높은 신호 강도의 영역으로 기형 정맥 및 림프 병변을 나타낼 수 있습니다.
미스터 영상을 묘사하는 깊은의 확장 낮은 흐름 혈관 기형으로 근육질의 구획 및 골반과의 관계에 인접한 기관뿐만 아니라 뼈 또는 부드러운 조직의 비대.
혈관
전형적인 혈관 연구 결과는 볼 수 있습에 대비 강화된 CT 스캔 또는 MRI,을 포함 낮은 다리의 표면 varicoid 배수장치없이 깊은정맥 시스템입니다., Servelle 의 한계 정맥은 pathognomonic 발견(옆 송아지와 허벅지에서 발견되는 피하 정맥)9 입니다.,
합병증
- 혈전의 영향을 받는지
- 정맥혈전색전증 21
- 장 또는 비뇨 출혈이 있는 경우 내장 참여를(위)
- 경우 모세혈관 기형 충분히 큰 수 격리 혈소판 아마도를 Kasabach-Merritt 증후군(소비 coagulopathy)
치료 및 예
치료에 대부분의 환자가 보수적이고 포함 응용 프로그램의 등급 압축 스타킹 또는 압축 공기를 넣은 압축 기기를 확대 말단., 국소화 된 정맥 기형 또는 표면 정맥 정맥류의 경피 경화증이 일부 환자에서 나타날 수 있습니다. 수술 치료 포함될 수 있습 epiphysiodesis 하 제어 다리 길이의 불일치,절단 부드러운 조직의 비 대 및 스트립의 표면적인 정맥류.
역사원
1900 년에 프랑스 의사 Klippel 및 Trénaunay 설명하는 첫 번째 증후군을 특징으로 모세관 모반의 영향을 받는 말단,측면 사지 비대,그리고 정맥류., 1918 년에 Weber 는이 삼중 체와 동맥 누공 10-12 의 연관성을 지적했습니다.
참조
- 관련 동맥성 기형이 존재하는 경우 Parkes-Weber 증후군
- 선천성 혈관 기형 분류