Pompe 질병은 희귀,유전병이 부족할 때 발생하는 금액 또는 활동의 효소라는 산성 알파-glucosidase. 사람들로 Pompe 질병에 있는 돌연변이가 있는 유전자에 대한 지침을 제공하는 이 효소는 뜨 glycogen,복잡한 설탕 분자,포도당으로 신체 사용을 위한 에너지입니다. 글리코겐이 분해되지 않으면 세포,특히 근육 세포 내부에 축적됩니다. 이 축적은 세포를 손상시켜 근육 약화와 낭비를 유발합니다.,
발병시기 및 증상 유형에 따라 분류되는 여러 종류의 Pompe 질환이 있습니다. 에서는 고전 유아-발병 Pompe,질병과 같은 증상이 심근 또는 질환을 심장 근육의 앞에 나타납하는 아이가 12 개월이 있다. 비 고전적 유아 발병 폼 페병에서 증상은 유아기에 여전히 발생하지만 일반적으로 첫 해 이후에 발생합니다. 이 유형에서는 심장이 확대 될 수 있지만 심근 병증이 적고 상태가 더 중요한 호흡 문제를 일으 킵니다. 늦게 발병 한 폼 페병에서 증상은 어린 시절과 성인기 사이에 언제든지 발생합니다.,
증상
고전적인 유아 발병 폼 페병의 증상은 일반적으로 생후 4 개월 경에 시작됩니다. 그들은 얼굴과 혀의 근육 약화로 인한 가난한 먹이를 포함하며 느린 성장(번창 실패)으로 이어집니다. 다른 증상으로는 근육 약화 및 운동 발달 지연,호흡 곤란 및 호흡기 감염 및 심장 문제가 있습니다. 청력 상실은 고전적인 유아 발병 폼 페병이있는 아기에게도 흔합니다.,
진단
경우에 따라,증상이 재발해서 고 유아-발병 Pompe 질병을 인식할 수 있는 아기가 태어나기 전에,하지만 질병들은 진단에서 처음 몇 개월의 삶입니다. 일부 주에서는 국가,클래식 유아-발병 Pompe 질병의 일부입생 심사는 혈액 샘플이를 찾기 위해 사용 활동의 산 알파-glucosidase 효소입니다.,
소변 테스트를 측정하는 수준의 tetrasaccharide,설탕의 종류 분자,는 높은 환자에서는 고전 유아-발병 Pompe 질병이 사용될 수 있습을 따르는 비정상적인 갓난 검사 결과입니다. 또한,혈청 크레아틴 키나아제를 측정하기위한 혈액 검사가 또한 사용될 수있다. 크레아틴 키나아제는 손상된 근육 세포에 의해 혈액으로 방출됩니다. 그러나 이러한 물질은 다른 장애에서도 높아질 수 있기 때문에 이러한 검사의 결과는 덜 구체적입니다.,
피부과 생 검 소수의 피부 세포를 재배하는 실험실에서도 수행할 수 있습니다면 고전 유아-발병 Pompe 질병 의심. 이 피부 세포는 산 알파-글루코시다 제 효소 활성에 대해 시험된다. 이 검사는 혈액 검사보다 민감하며 다른 유형의 폼 페병을 구별하는 데 사용할 수 있습니다.
유전자 테스트에서 혈액 샘플이 고려되는 최고의 진단 기구의 진단을 확인하기 위하여 고전 유아-발병 Pompe 질환입니다., 거기에 몇 가지 유형의 테스트를 포함한 하나의 유전자 테스트 대상에 대한 분석을 특정 유전자 변종,또는 multigene 패널이 있습니다. 삭제/중복 분석은 표준 유전자 서열 분석에 의해 검출되지 않을 수있는 돌연변이를 확인하는 것이 좋습니다.진단에 따라 질병의 중증도와 아기의 필요를 평가하기 위해 여러 가지 검사가 수행됩니다. 여기에는 심장 및 폐 기능,청력,영양 및 수유 및 운동 능력에 대한 평가가 포함됩니다.,
치료
는 것이 좋기로 클래식 유아-발병 Pompe 질병 치료를 시작으로 효소는 대체 치료(ERT)as soon as possible. ERT 에서 환자는 정기적으로 산 알파-글루코시다 제 효소의 합성 사본으로 치료됩니다. Lumizyme(alglucosidase alfa)은 약품을 모방하는 액션의 산 알파-glucosidase 효소를 줄이는 데 도움이 됩의 축적 glycogen,방지 근육 손상으로 이어지는 증상의 고전 유아-발병 Pompe 질환입니다.,
연구 결과 나타났는 아기으로 처리 ERT 기 전에 6 개월 전에 그들이 필요한 인공호흡기했다 향상된 생존의 필요성이 감소에 대한 통풍,향상 취득의 모터 기술,더 나은 심장 건강과 비교 아기들을 받지 않았 ERT.
ERT 를받는 아기는 치료에 대한 면역 반응을 일으킬 수 있습니다. 이를 줄일 수 있는 효과 ERT,그리고 많은 의사들이 추천한 아기들을 받는 약물을 줄이기 위해 면역 반응기에서 ERT.,
대부분의 환자들이 필요한 치료 지원 주소 현상의 고전 유아-발병 Pompe 질환과 같은 호흡기 질환,신체적 장애 및 삼키기 어려움. 일부는 호흡기 감염 중 또는 야간에 기계식 인공 호흡기가 필요할 수 있습니다. 아기와 가정 구성원이 이러한 감염의 위험을 줄이기 위해 예방 접종을 최신 상태로 유지하는 것이 중요합니다. 고전적인 유아 발병 폼 페병이있는 유아는 적절한 영양 섭취를 보장하기 위해 수유 튜브가 필요할 수 있습니다.,
예
개선에서 트리트먼트,조기 진단,및 초기 치료 ERT 이 개선되고 성과를 상당히 아기를 위한 고전 유아-발병 Pompe 질환입니다. 그러나 이러한 발전은 여전히 비교적 새롭기 때문에 특히 인생 초기에 ERT 의 경우 장기적인 결과에 대한 정보가 제한적입니다.
나타나지 않는 아기으로 처리 ERT 은 더 나은 건강하고보다 더 오래 살 아기가 있지 않은 처리,사람들과 치료되지 않는 일반적으로 죽어가기 전에는 2 세 때문에 심장 및/또는 호흡 실패입니다.,
연구팀은 작업에서 새로운 치료법을 포함한 것입니다 약품의 효율성을 향상시킬 ERT 및 유전자 치료에 접근하는 주소를 기본 유전자의 원인 Pompe 질환입니다.
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