포털에 대한 희소한 질병 고아 약

가진 환자 PS2 현재와 입체는 두개골(trilobated 골 변형)발생시킬 수 있는 제한된 뇌의 성장과 관련된 신경 장애 뿐만 아니라 상당한 상기 타협이다. 두 번째 주요 특성은 넓은 내측 이탈 엄지손가락과 halluces 및 변 brachydactyly 및 syndactyly 뿐만 아니라,강직의 팔꿈치나 무릎을 보유하고 있습니다. 뇌수종 및 발작과 같은 신경 학적 발현은 이환율의 주요 원천입니다. 발달 및 지적 지연이 일반적입니다., Cloverleaf 기형과 관련된 극단적 인 proptosis 는 노출 각화증을 유발합니다. 추가적인 안구 징후로는 시신경 위축,안검 하수증,사시,홍채 결장종,굴절 오류,백내장 및 약시가 있습니다. 구개열,초안계 협착증 또는 폐쇄증 및 후두 기관 기형과 같은 호흡기 이상도있을 수 있습니다. 결과적인기도 폐쇄 및 폐쇄성 수면 무호흡증은 이환율의 중요한 원천입니다., 대뇌 또는 소뇌 탈장,장 악성 종양,항문의 악성 종양,수질 뇌증,이분 음낭 및 저형성 담낭이있는 환자도보고되었습니다. 주의 심각성이 질병 발현과 관련된 합병증,예의이 유형의 불량이 높은 위험 조기 사망하지만,잠재적인을 위한 장기 생존할 수 있는 증가에 의해 공격적인 초기 치료입니다. 사망 원인은 주로 호흡기 및 신경 학적 합병증입니다.

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