에 대한 사실에 유전 출혈 Telangiectasia(HHT)

HHT 은 장애는 혈관을 개발하지 않습니다. 을 가진 사람 HHT 형성할 수 있는 혈관없이 모세관(작은 혈관을 통과하는 혈액 동맥에서 혈관)는 일반적으로 현재 사 동맥 혈관이 있습니다. 동맥과 정맥 사이의 공간은 종종 깨지기 쉽고 다른 혈관보다 훨씬 쉽게 파열되고 출혈 할 수 있습니다., 남성,여성,그리고 어린이는 모든 인종 및 민족에 의해 영향을 받을 수 있 HHT 을 경험한 문제와 관련된 이 장의 일부는 심각한 잠재적으로 생명을 위협합니다. 다행히도 hht 가 조기에 발견되면 효과적인 치료법을 사용할 수 있습니다. 그러나 HHT 에 대한 치료법은 없습니다.

징후

코피의 가장 흔한 HHT 결과,작은 비정상적인 혈관 내 안에 계층의 코입니다., 비정상적인 혈관에서 피부에 표시될 수 있습니다 손으로,손가락,얼굴,입술,라이닝의 입,그리고 코로 섬세한 붉은색 또는 보라색 관광 명소 간단히 밝을 때 감동을 받았습니다. 위 또는 내장 내 출혈은 소화관을 라이닝하는 비정상적인 혈관 때문에 발생하는 HHT 의 또 다른 가능한 지표입니다. 추가적인 표지판의 HHT 포함 비정상 동맥-정맥 내에서 연결을 두뇌,폐와 간주를 표시하지 않는 모든 경고 표시하기 전에 파열.

Hht 의 원인

HHT 는 유전 적 장애입니다., HHT 를 가진 각 사람은 하나의 정상적인 유전자뿐만 아니라 hht 를 유발하는 하나의 유전자를 가지고 있습니다(돌연변이 된 외부 아이콘). 그것은 hht 를 일으키는 단 하나의 돌연변이 유전자를 필요로합니다. HHT 를 가진 사람이 자녀를 가질 때,각 어린이는 그/그녀의 부모로부터 돌연변이 유전자를받을 확률이 50%이므로 HHT 도 가질 수 있습니다. 각 어린이는 또한 정상적인 유전자를 받고 HHT 에 영향을받지 않을 확률이 50%입니다. 적어도 5 개의 다른 유전자가 HHT 를 일으킬 수 있으며 그 중 3 개가 알려져 있습니다.

진단

hht 는 유전자 검사를 수행하여 진단 할 수 있습니다., 유전자 테스트를 검출할 수 있습니다 유전자 돌연변이에 대¾의 가족의 징후와 HHT 는 경우 찾을 수립할 수 있 진단 의 HHT 에서 개인과 가족들에 대해 잘 모르는지 그들은 HHT. HHT 는 또한 임상 기준(부모,형제 자매 또는 자녀의 징후 및 징후 병력 존재)을 사용하여 진단 할 수 있습니다.

합병증 및 치료

hht 의 합병증은 같은 가족의 HHT 에 의해 영향을받는 사람들 사이에서도 매우 다양 할 수 있습니다. HHT 의 합병증 및 치료는이 장애의 영향을받는 신체 부위에 달려 있습니다., 처리를 포함할 수 있 출혈을 제어하고 빈혈과 합병증 예방에서 이상동맥-정맥에 연결 폐과 뇌.

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