추상
코퍼스 callosum agenesis 는 비교적 흔한 뇌 기형입니다. 그것은 고립되거나 뇌(또는 때로는 전신)형태학의 복잡한 변화에 포함될 수 있습니다. 병인과 병인 메커니즘을 더 잘 이해되는 최근 몇 년 동안에서의 가용성으로 인해 더 충분한 동물 모델 및 관련 진행하에서 발달 신경 과학. 우리는 출생시 발견 된 코퍼스 callosum 의 완전한 agenesis 를 가진 소녀의 사례를 제시합니다., 그녀는 가벼운 학습 어려움을 겪었지만 개별적으로 맞춤화 된 재활 치료 후 만족스러운 수준의 자율성에 도달했습니다. 그녀의 이야기에서 논의 최근 연구 결과를 강조하는 가능성을 악용하는 뇌의 가소성 및 유틸리티의 개별적인 맞춤형 접근 방법에 정의된 기초과의 대화 가족하고 환자입니다.
1. 소개
코퍼스 callosum agenesis(CCA)는 인간에서 관찰되는 가장 흔한 뇌 기형 중 하나입니다., 의 발생률까지 다양하의 함수로 모두 진단 기술 및 샘플 인구:에서 일반적인 인구 예상되는 보급은 3-7 당 1000 탄생하는 동안,어린이 발달 장애를 가진 그것은 2-3 100., 그것은 자주와 관련된 다른 이상과 같은 아리 II 기형(또는 적절한 아리 기형)이상으로 개발의 소 뇌 vermis 고고 연수는 경향이 있으로 내려갈 구멍 매그넘,일반적으로 myelomeningocele,기저 유형 encephalocele,신경과 장애를 마이그레이션(로 발생하는 동시에 인간의 뇌에서 개발)와 같은 schizencephaly,lissencephaly,pachygyria,그리고 표시된 신경 헤테로토피아., 최근의 neuroradiological 발견은 cca 가 전반적인 뇌 dysgenesis 의 일부로서 모든 commissural 이상을 포함하여 dysgenetic 스펙트럼을 따라 놓여있을 수 있음을 시사한다. 그러나 격리 된 형태의 CCA 는 OMIM(217990)및 Orphanet(Orpha200)에 나열되어 있습니다.
CCA 환자는 원래 반구의 단절의 결과로 생각되었던 임상 증후군을 앓고 있습니다., 최근의 연구,그러나 지적하는 것 외에도 이미 설명 이상의 sulcation,환자 CCA 가 비정상적인 미세구조 및 감소량의 복 cingulum 번들 제안에 이상이 있는 intrahemispheric 화이트 문제 책자에 중요한 요소입니다. 또 다른 흥미로운 최근의 발견은 감소에서 수 폰 Economo 신경세포,대형 스핀들 모양의 신경 세포 지역화된 전방 cingulated 피 frontoinsular 피질을 가진 환자에서 CCA;이것으로 간주의 또 다른 결과 유전적 장애 발생하는 부전.,
회고 차트 리뷰 및 단면적 코호트 연구 보고서는 30~40%가 사례 원인 식별이 가능하다;그러나,최대 75%의 경우 고립된 완벽한 CCA 이 없는 식별된 원인입니다.
2. 사례 발표
우리의 환자는 결혼 한 부부의 네 번째 딸이었다;가족에서 신경 정신 장애는보고되지 않았다. 산모의 휴식이 제안 된 27 주 재태 연령의 조산 위협 후 출생은 정상이었다., 완전 callosal 부전이 발견되었을 때 MRI 었 조사를 수행이 가능한 형 증후군기 때문에(비정형 귀 외부 측면 분명했다);아무 다른 두뇌 이상이 참석했다. BAEP 와 flash 및 패턴 반전 VEP 는 정상이었다. 뇌파 검사는 정상이었고,수면 중 불충분 한 interhemispheric 동기화로 인한 부분이었습니다. 모터 개발에 의해 설명되었다 그녀의 부모로 완전히 정상하는 동안,그들은 보고 온화한 지연의 phonologic 개발,완전한 죄 사함없이 특정 처리가 있습니다.,
우리는 첫 번째 이것을 보았을 때는 환자를 그녀는 8 그녀가 있었기 때문에 학습 및 관계 어려움:그녀가 부족 읽고 쓰는 능력,그리고 그녀가 되었을 설정할 수 없는 의미 있는 관계로 동료(그녀는 그 사용을 선호하는 어린이/성인으로 재생 파트너,따라서 이용신 상대적 성숙도). 그녀는 또한 비 조직 복통과 수면 문제(빈번한 악몽)로 인해 많은 학창 시절을 놓쳤습니다., Neurologic 시험을 거의 정상 부분에서 몇 가지는 혼란에 빠른 차별화 사이의 오른쪽과 왼쪽 손을 드로잉 기술에 적합하다고 할 수는 없습니다 그녀의 나이(그녀는 지나치게 단순화하는 것 그녀는 그림). 정신과 검사는 거의 항상 미소 짓는 경향과 경조증의 증상으로 보였던 일종의 진공으로 거의 정상적이었습니다. 그녀의 IQ 정상:에서 까마귀 진보적인 매트릭스(착색된 형태),그녀가 도달 75%,는 동안에 라이터-R,전체 IQ 었다 99.,
neuropsychological 테스트 증명의 부족이 중심 통합과 함께 이차 부족한 결과에서는 문법과 텍스트 이해,관심,그리 조직,계획,praxic 기술(특히 오른쪽에서 왼쪽으로 교체하거나 정확한 정밀 조정이 필요했),graphomotor 기술,쓰기,수학 등이 있습니다.
진단은 팀 토론 후에 공식화되었다;신경 심리학 적 평가의 세부 사항은 표 1 에 주어진다., 가족하기로 합의 프로그램을 포함하여 교육의 장애인 신경심리학적 기능과 관련된 교육 개입을 교육 목표로 소녀는 어떻게 더 나은 다른 사람의 감정을 이해하고 더 나은 익스프레스에 그녀는 자신의 아이디어,정서,욕망,그리고 문제입니다. 이 소녀가 제기 한 특정 발달 문제에 적응하도록 돕기 위해 부모 교육이 제공되었습니다.,>Modified Frostig test
여섯 달 후에,우리는 얻을 수 있는 작은 향상 측면에서의 능력을 학습하는 동안,somatizations(복통)고 악몽을 완전히 사라졌습니다. 그 소녀는 교사와 동의 한 조정 된 교수 전략으로 계속 학교에 다닐 수있었습니다.3 년 후,그녀는 일상적인 업무에 대한 완전한 자율성과 거의 충분한 학업 결과로 잘 조정되었습니다. 그녀는 동료들과 긍정적 인 관계를 맺고 정상적인 사회 생활을했습니다., 그녀의 주요 제시한 우려는 상황은 높은 수준의 통합이 필요했 주어진 결과를 얻기 위해 제한된 시간에(예를 들어,수학적 문제해결).
3. 토론
이후 비율의”일반적인”환자들이 줄에 더 많은 최근의 연구,하나의 가설 수 있는 패턴의 적자에서 고기 위해 인식하고 사회적 능력을 명백하게 되었으로 더 많은 개인이 주 CCA 하지 않고 명백한 신경학적 결손되었을 식별하고 평가 민감한 표준화된 신경심리학적 측정합니다., 따라서 외관상”양성”임상 상태에서도 긴 후속 조치가 필요합니다.
일반적인 용어로,세 가지 임상 패턴은 비교적 일반적인 것으로 보인다.,(1)심각한 사회복지 적자에서 일반적으로 볼 수 있는 복잡한 뇌 malformative 질병에서는 CCA 단 하나의 특징(과 자주는 아니지만 가장 관련성이 하나의 측면에서 결과 장애인);(2)기타 neurodevelopmental 질병,자폐증을 포함 스펙트럼 질환없이 잘 정의된 역할 CCA 에서의 병인학 장애;(3)분명히 양성을 조건으로,IQ 정상 범위에서만 관련 신경심리학적 적자.
이러한 것들은 추상적 추론의 손상,문제 해결,통사론 및 언어 화용론의 이해를 포함합니다.,
그것은 잘 알려진 생활상(명백하게 포함한 재활 치료)방법을 변경할 수 있습니다 우리의 뇌의 작동하고 심지어는 그것의 모양이 있는 경우 적절한 강도 및 시간의 길이입니다. 이것은 뇌를 개발하는 데 특히 해당되지만,CNS 가소성을위한 장소는 이제 성인과 노인들에게도 인정 받고 있습니다. 이 후자의 사실은 중요한 환자에 대한 우리에게 제시하기 때문에,그녀는 처음 언급하의 재활 단위 때 8,지 않고 이전의 모든 재활입니다.,
두뇌의 복잡성에서 발생하 연결로 강조하고 이 불균형적 증가에 화이트 문제 볼륨에 걸쳐 영장류의 진화입니다. 이후 corpus callosum 통해 190 만 axons,은 최대의 구조를 연결하는 두 개의 뇌반구,그것의 중요성은 자명하다.
경험은 확립 된 기능 패턴을 수정할 수 있습니다., 이 표시되었습니다 사실에 대한 인스턴스에 대한 intermanual 상호작용:재활 치료할 수 있습으로 볼 수 있는 기회를 제공한 경험할 수 있는 긴 수정을 신경 경로를 통해 CNS 소성이 있습니다. 공부하는 사운드 재화 과목에서 callosotomy,callosal 부전,또는 반구절제술,몇몇 저자는 제안에는”선천성 부재의 corpus callosum 발생할 수 있습 프로세스에서 신경계의 가소성에 대한 보상 감소 전송의 청각 공간 사이에 정보를 대뇌 반구”., 그것은 것으로 간주되어야한 뇌량에 도달하면 크기에 비해 성숙한 하나에 의해 2 년의 연령이지만,그것은 마지막에 시스템을 완료 myelination,프로세스에 시작하는 네 번째 달의 임신하지만 계속됩니다.
중요한 재활 대상이 따라서 가능성을 악용하는 CNS 소성:는 경우에도 중요한 구조물과 같은 뇌량이 부족하고,우리가 제공할 수 있는 특정한 운동과 수정된 환경을 개선하는 두뇌 기능 및 구조에 적응., 이 방법,자연 보정을 통해 CNS 가소성을 강화할 수 있도록,더 복잡한 자극하고 상황이 될 수 있습 올바르게 처리 및/또는 처리 시간을 줄일 수 있습을 잃지 않고 정확도. 이 재활 목표는 특정 훈련을 통해 적절한 설정을 사용하여 얻을 수 있습니다.
CNS 소성 그러나 될 가능성이 부족하여 제품을 안정적으로 사용할 수 neuropsychological 적자에서 모든 가능한 상황으로 인스턴스에 대한 제안에 대한 동기화의 복합 lateralized 정보입니다., 이 의미는 다른 관련 재활 목표는 가능성을 감지하는 그 상황에 적자생할 수 있습을 중요한 장애를 활성화에 도움이 전략(예를 들어,요청에 대한 설명할 때 유가 사용되는,높은 가능성을 오해 그것의 의미). 흥미롭게도,그것을 가능으로 이어질 수 있의 개선은 신경심리학적 기능을 활성화하는 뇌의 가소성을 유도하는 표준이 사용하여 뇌 영역(경우와 같이 언어의).,
부모와 개인의 CCA 고 상대적으로 정상적인 사회복지 조건을 지속적으로 설명하인된 사회적 능력과 가난한 개인적인 통찰력 기능을 방해하는 가장 눈에 띄는 매일의 삶이 그들의 자녀들입니다. 특정 특성을 포함한 감정적인 미숙,부족한 성찰의 장애가 사회적 능력,일반적인 적자 사회에서 판단하고 계획하고,가난한 통신의 감정이다., 따라서,이 환자는 자주 빈곤하고 표면적인 관계를 고통을 사회적 격리,그리고 대인관계 충돌을 모두 집에서 학교로 오해의 소셜서는 경향이 불충분한 사회적 인식에서 개인 ACC 는 것을 막기 위해서 어려움을 통합하는 정보는 여러 소스에서(예를 들어,언어적,시각적 것),사용 paralinguistic 신호에 대한 감정,그리고 이해하는 비 리터럴 연설입니다., 이 가설을 세웠을 것의 결과가 크게 그대로 오른쪽반구의 메커니즘을 지원하는 생리학적 감정적인 응답하지 않고 가능성을 통합하는 그대로 메커니즘의 좌반구의 부족으로 인해 통신 및 아마도 기능 장애의 앞쪽에 cingulated cortex. 이 문제와 감정적인 자극할 수 있는 인지기 위해 정신 병리 기능으로 알려진”alexithymia”(즉,”부족하는 단어의 감정을 설명하”)., 행위 무질서한 행동을 할 수 있습에서 줄기는 무능력이 적절히 대응하기 위해 복잡한 요구,특히 조건에서의 높은 자극 방식으로,비슷 수 있습니다 무엇에서 일어나는 정신 장애가 있습니다.
이 의미는 상담 제안되어야 한다는 부모 및 교사들은 그들을 도울 방법을 찾는 접근하는 데 도움이 될 수 있도록 어린이 중단되지 않고에 의해 신경심리학적 적자를 하려고 그들을 극복하기 위해 적절한 전략이 있습니다., 신경심리학적 테스트를 사용할 수 있습으로 가이드에 맞는 적절한 재활 치료와 함께 관심의 특정 요구하는 주어진 환자,또한을 향상시키기 위해서 규정 준수입니다.
동의
연구 목적으로 서면 정보에 입각 한 동의는 환자의 부모로부터 얻어졌다.
이해관계의 충돌
저자는 이해관계의 충돌이 없다.피>