Klippel-Feil 증후군

화질/Description

Klippel-Feil 증후군은 선천적 해부학적 결함을 목에 포함하는 퓨전의 두 개 이상의 경추. 이 증후군은 또한 선천성 brevicollis 증후군으로 묘사됩니다.,

Feil 는 분류된 이후군으로 3 개 카테고리:

1. 유형 I=거대한의 융합을 경추
2. 유형 II=의 융합이 1 또는 2 경추
3. 유형 III=유형 I 또는 II Klippel-feil 증후군으로 흉추 및 요추의 이상

역학/병 인

klippel-feil 증후군에 의해 발생의 실패의 세분화 경추 초기 몇 주 동안 태아의 개발이다. 이상의 기원에 관한 몇 가지 가설이 이미 논의되었다., 다음과 같은 가설은 기본 혈관 장애,세계적인 태아의 모욕,primary 신경 관상,유전과 마지막에 면을 공동 분할은 실패입니다. 이 증후군은 태아 알코올 증후군으로 인한 모성 알코올 중독의 결과 일 수도 있습니다.
이것들은 단지 가설 일뿐입니다. 이 세분화의 실패를 정확히 일으키는 것은 지금까지 아직 알려지지 않았습니다.

이 증후군은 0.5-0 사이의 발병률을 가질 가능성이 있습니다.,7%삶의 출생지만,그것은 어렵고 거의 불가능하다 정확한 부각 그리고 보급의 klippel-feil 증후군의 주요 부재의 인구 검사 연구이다.

특성상 프리젠테이션

가진 사람들 Klippel-feil 에서 일반적인 표시”짧은 목”낮은 헤어 라인으로 인해의 융합을 여러 가지 경추. 이 짧은 목과 함께 자궁 경부 척추의 융합으로 인해 어깨에 전달되는 피부 주름이 있습니다. 융합 때문에 목의 이동성 감소도 있습니다., 특히 좌우 운동과 회전 운동은 실행하기가 어렵습니다. 굴곡 및 확장 운동 또한 제한적이지만 덜 심각합니다. 이 감소 된 운동 범위는 가장 빈번한 임상 프리젠 테이션입니다. Klippel-feil 증후군 환자의 50%미만이 이러한 세 가지 징후를 모두 가지고 있습니다. 척수의 손상으로 합병증이 발생할 가능성이 있습니다. 증상은 마비,감각 이상,경련 또는 마비입니다. 이러한 합병증은 경미한 낙상,비틀 거림 또는 노크에 의해 Klippel-feil 증후군이있는 사람에게서 발생할 수 있습니다., 이 증후군으로 이어질 수 있습을 만성 증상 목고 말단통,약점,운동 실조,두통,시각 또는 청각 문제에 및 현기증을 느끼고 있습니다.

II 형 KFS 환자는 사골 평면에서 척추의 곡률이 증가 할 가능성이 있습니다. I 형과 III 형 환자는 척추 측만증 발병 위험이 높습니다. Torticollis 또는 안면 비대칭은 KFS 환자의 21-50%에서 발생할 수 있습니다. 는 것이 중요하게 차등 진단 사이의 선천적인 근 사경 및 Klippel-Feil 증후군., 이 두 가지를 구별하기 위해서는 방사선 촬영 평원을 만들어야하지만,어린 아이들에게는 특히 두경부 접합부에서 그렇게하기가 어렵습니다. Craniocervial junction 의 이상은 낮은 세그먼트에서 불안정성을 유발할 수 있습니다.

여러 연구에서 증후군이 다른 임상 증상과 함께 나타날 수 있음을 보여주었습니다. 이들은 다음과 같습니다:Goldenhar 증후군의 이상 extremeties,척추,사경,얼굴의 신경이 마비,나는 아리 기형,Syringohydromyelina,고 arche 개와 드 구축 측면 곧바로 근육이다.,

Klippel-feil 증후군 환자의 30~60%는 genito-v뇨 문제가 있습니다. 이러한 문제는 주로 신장의 수준에 위치합니다. 이러한 환자 할 수 있는 일방적인 신장 부전,malrotation 의 신,소성 신장,말굽 신장 및 신장 골반과 개 중복. 신장 문제 외에도이 환자들은 생식기 이상으로 나타날 수 있습니다. 일방적 인 신장 agenesis 는 kfs 환자 중 가장 흔한 이상입니다.

감별 진단

• Wildervanck 증후군 또는 cervico-oculo-acoustic 증후군.,

kfs 환자는 청각 장애를 나타낼 수 있으므로 Klippel–feil 증후군을 Wildervanck 증후군과 차별화하는 것이 중요합니다.

• 선천성 척추 측만증-KFS 를 가진 수많은 환자가 선천성 척추 측만증을 앓을 가능성이 있습니다. KFS 는 주로 환자가 척추 측만증에 대한 방사선 촬영을받을 때 발견됩니다.

• 후천성 척추 융합으로 인한 척추 염증 장애.,
• Mayer-Rokitansky-Kaster-증후군
• 사경-그것은 중요하게 차등 진단 사 근육질의 사경 및 Klippel feil 증후군. Kfs 환자의 20%이상이 Torticollis 와 함께 존재합니다.

• Sprengel 의 기형-KFS 환자의 16%에 존재하지만 KFS 없이도 존재할 수 있습니다. 그래서 Sprengel 의 기형을 가진 환자가 또한 KFS 를 제시하는지 확인해야합니다.

진단 절차

가진 환자 KFS 자궁 경관의 변형에서 출생하지만,일반적으로 진단에서 나중에는 시대., 몇몇 환자는 진단을 받고있는 동안 방사선에 대한 다른 이유로 관련 또는 관련이 없는 이 증후군이 증후군은 일반적으로 진단된 경우 프레젠테이션은 불만이 발생합니다. 가장 중요한 불만은 통증과 신경 학적 증상입니다.

신경 검사는 신경 학적 증상이 나타날 때 지정됩니다. 또한,Klippel-feil 증후군의 진단을 결정하기 위해 방사선 촬영 평가가 필요합니다.
척추 융해될 수 있는 문서에 일반 영화와 CT 스캔,만으로 결합 myelo-CT 또는 오히려 자기 공명 이미지(MRI)., 굴곡 및 확장 MRI 를 포함한 MRI 는 불안정성 및/또는 척추 협착(링크)에 대한 불만이 나타날 때 지정됩니다. 인접한 융합 세그먼트와 관련된 불안정성은 다른 척추 코퍼스의 번역으로 테스트 할 수 있습니다. C3 에 대한 c2 또는 C4 에 대한 c3 의 Pseudoluxation 은 8 세 미만의 KFS 를 가진 어린이의 정상적인 현상입니다.,

자기공명영상을 줄 수 있는 가치있는 정보에 대한 사용할 수 있는 공간에 대한 척수,결정의 척추관 협착증에 의한 변형,그리고 CZ 이상 같은 명관,테더드,또는 diastomyelia. 또한 자궁 경부 변형이 뇌,뇌간 또는 척수를 압박하는지 확인하는 데 사용됩니다.

는 물리적 검사

임상 프레젠테이션의 Klippel-Feil 증후군은 다양하기 때문에 다양한 관련 증후군의 이상 발생할 수있는 환자에서 이 증후군., 특히 어린이의 경우,발현의 고전적인 임상 트라이어드(배경 참조)가 모두 존재하지 않을 수 있습니다.
완전한 병력과주의 깊은 신체 검사는 몇 가지 관련 이상을 나타낼 수 있습니다. 정형 외과 적 관점에서,대부분의 작업은 이미징을 포함합니다.
Klippel-Feil 증후군은 평생 동안 흔히 부수적 인 발견으로 감지됩니다. 상부 경추 침범이있는 환자는 경추에서 관여가 더 낮은 환자보다 더 이른 나이에 제시하는 경향이 있습니다., 대부분의 환자가 존재하는 짧은 목 및 감소는 자궁 경관 동의의 범위(ROM),낮은 헤어 라인에서 발생하는 40-50%의 경우입니다. 감소 된 ROM 은 가장 빈번한 임상 적 발견입니다. 회전 손실은 일반적으로 굴곡과 연장의 손실보다 더 두드러집니다.
다른 환자는 사경 또는 안면 비대칭으로 나타납니다. 아주 어린 아이들에게는 선천성 근육 사경을 Klippel-Feil 증후군과 구별하는 것이 중요합니다., 그것은 종종 어려운을 얻을 좋은 일반 방사선의 젊은 아이들과 함께 사경,특히 방사선의 craniocervical 합니다. 환자의 20%에서 신경 학적 문제가 발생할 수 있습니다. 그레이는 처음 10 년 동안 27%가 증상을 나타냈다는 것을 발견했습니다.
Rouvreau 는 다섯 개의 19 을 가진 환자 Klippel-Feil 증후군이 있었 neurologic 참여;이러한 다섯,두던 신경학적 문제의 결과에서 과운동에 적합합니다. 후두 신경 이상은 신경 학적 문제의 가장 흔한 원인이었습니다. 일부 환자는 통증이 있습니다.,

의료 Management

에 대한 정형외과 외과의사,가장 자주 수술 치료에 대 한 표시의 Klippel-Feil 증후군의 양에 따라 달라집 변형,그것의 위치,그리고 그것의 진보와 시간이다. 다른 징후로는 경추의 불안정성 및/또는 신경 학적 문제가 있습니다. 이러한 징후는 두개골 접합 이상과 두 개의 융합 된 세그먼트가 정상 세그먼트로 분리 될 때 발생할 수 있습니다.
일부 환자는 진행성 및 변형성 인 복잡한 자궁 경부 및 자궁 경부 흉부 기형으로 생후 초기에 나타납니다., 이 환자들 중 일부는 진행을 막기 위해 자궁 경부 척추 융합이 필요합니다.
기타 환자 개발할 수 있습니다 보상하거나 관련된 선천성 척추측만,또한 될 수 있는 진보는 시간을 필요로 융합을 방지하는 진보의 변형이있다. Hensinger 의 연구에서 환자의 50%이상이 척추 측만증을 앓고있었습니다. 50 명의 환자 중 18 명에서 브레이싱 또는 수술로 척추 측만증 치료가 필요했습니다.
자체 분류 시스템을 사용하여 Samartzis et al 은 방사선 및 임상 적으로 28 명의 환자를 검토했습니다(발표시 평균 연령,7.,1 년;증상이있는 환자에서 증상 발병의 평균 연령,11.9 세;평균 추적 관찰,8.5 세). 28 명 중 64%는 증상이 없었고,2 명은 골수 병증 증상(유형 II 및 유형 III)을 일으켰으며,2 명은 radiculopathic 증상(유형 II 및 유형 III)을 일으켰습니다. 축 방향 증상은 제 1 형 환자에서 더 흔했습니다. 조사관은 고위험 환자의 활동 수정을 권장했습니다.
같은 저자들이 증상이있는 자궁 경부 디스크 탈출증을 일으킨 환자에 대해보고했다. 환자는 C1 의 후두화와 C2-3 과 C4-T1 의 융합이 있었다., 이것은 hypermobile 세그먼트로 C3-4 만 남겼습니다;따라서 환자는 위험이 높았습니다. 환자는 같은 날,결합 된 anteroposterior(ap)절차로 성공적으로 치료 받았다.
Theiss 등은 선천성 척추 측만증 환자 32 명을 10 년 이상 추적 조사했다. 만이 일곱 개(22%)에 의하여 개발된 자궁 경관이나 자궁 경관-관련 현상 및 두 개의 필요에 대한 수술이 그들의 자궁 경관과 관련한 증상. 증상 발병 위험이 더 큰 환자를 배치하는 융합 패턴은 확인되지 않았다.,
Klippel-Feil 증후군은 가능한 이상의 별자리와 관련이 있기 때문에 수술에 대한 명확한 금기 사항 세트가 존재하지 않습니다. 는 경우 외과 의사로 믿고있는 작업 표시,그것은 현직 그를 따라하거나 그녀의 특정이 없는 조건을 일으킬 수 있는 사망률 또는 사망이 존재한다.
자궁 경부 또는 후두부 불안정성은 삽관 중 신경 학적 손상의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 근본적인 심장 결함은 마취 위험을 증가시킬 수 있습니다., 근본적인 척추관 협착증 또는 척수 이상의 위험을 증가 시킬 수 있습 neurologic 동안 손상 척추 유합술의 개정을 위해 변형이있다. 외과 적 개입 이전에 환자의 철저한 검사가 필수적입니다.Klippel-Feil 증후군에 대한 의학 요법은 증후군에 존재하는 선천성 이상에 달려 있습니다. 일차 진료 의사는 가능한 모든 관련 이상에 익숙하지 않을 수 있습니다. 비뇨 생식기 이상이있는 환자는 신장 전문의 또는 비뇨기과 전문의에게 의뢰됩니다., 심혈관 이상이있는 환자는 심장 전문의 또는 주치의가 돌보아줍니다. 청각 이상이있는 환자는 청력 학자 또는 이비인후과 의사에게 의뢰됩니다.

Klippel-Feil 증후군의 외과 적 치료는 다양한 상황에서 나타납니다. 융합 이상과 변칙적 인 척추체의 성장 잠재력의 차이의 결과로,기형은 진보적 일 수있다. 자궁 경부 척추의 불안정성은 두경부 이상으로 인해 발생할 수 있습니다., 자궁 경부 척추의 불안정성은 또한 정상 세그먼트로 분리 된 두 세트의 융합 이상 사이에서 발전 할 수 있습니다.
신경 적자 및 지속적인 통증은 수술의 적응증입니다. 흉추의 보상 곡선의 발달에는 외과 적 개입이나 보강이 필요할 수 있습니다. 증상이있는 척추 협착은 감압과 융합이 필요할 수 있습니다.
수술 전,환자는 존재할 수있는 다양한 이상을 감지 할 수있는 포괄적 인 작업을해야합니다(작업 참조). 적절한 이미징 연구를 받아야합니다., 3 차원(3D)컴퓨터 단층 촬영(CT)재구성이 종종 유용합니다.

물리 치료 관리

Klippel-Feil 증후군은 물리 치료로 해결할 수 없습니다. 그럼에도 불구하고 비 스테로이드 성 약물과 함께 물리 치료는 퇴행성 변화를 예방하는 데 유용 할 수 있습니다. 면 환자가 가지고 있는 여러 가지 척추 융합에서 같은 Klippel-Feil 증후군 위험 골관 변경이 증가하기 때문에 움직이지 못 합니다. 우수한 관절이 골 연골 형성과 함께 퇴행성 변화를 겪을 가능성이 있습니다., 이것은 Radiculopathy 및/또는 myelopathy 로 이어질 수 있으므로 물리 치료의 목표는이 손상을 예방하거나 지연시키는 것입니다. 물리 치료가 효과가 없다면 신경 뿌리에 대한 압박을 완화하기 위해 수술 관리가 필요합니다.