“이에 앞서 작업,CNOT1 유전자에서 레이더의 자폐증 연구원은”라고 말 롤프 보드 메,Ph.D.,감독교수 개발,노화 및 재생 프로그램에서 샌포드 Burnham Prebys 고 연구의 공동 대응 and co-수석 저자이다. “이 발견은 ASD 의 기초가되는 유전 적 메커니즘을 더 잘 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다., 우리의 작업은 또한 향한 첫 번째 단계 탐구약 할 수있는 확장 기능의 CNOT1 및 수 있는 어린이들을 돕 neurodevelopmental 지연 누가는 이러한 특정 돌연변이가 있습니다.”
ASD 를 포함한 발달 장애의 원인은 제대로 이해되지 않았습니다. 연구 될 수 있다는 유전적 요소가 이러한 조건이지만,정확한의 영향이 유전자 변형을 발견되었 날짜가 불분명합니다., 발달 장애의 근본 원인을 파악하면 과학자들은 조기 진단 및 잠재적 치료법을 제공 할 진단 테스트를 만들 수 있습니다.
일반적인 유전 실
에서는 현재 연구,과학자들은 라드바우드 대학 의료 센터인 사이의 공통점 39 사람들이 함께 신경학적 질환:변화에 CNOT1 유전자입니다. 나이가 신생아에서 22 세까지 다양한이 개인들은 심각한 지적 장애에서 거의 정상적인 IQ 및 일상적인 기능에 이르는 증상을 나타 냈습니다., 연구진은 희망을 결정하는 경우에는 변형에서 CNOT1 유전자들이 자비로운 원의 신경학적 증상은–을 찾는 첫 번째 단계는 잠재적인 치료입니다.
이 질문에 대답하고,연구에서 라드바우드 대학교를 돌아 보드 메,세계적으로 유명한 유전학 전문가를 연구하는 방법에 기여하는 유전자 질환을 사용하여 과일의 비행 모델입니다. Sreehari Kalvakuri,Ph.D.,,박사 후 연구원에서 보드 메 lab,창조 과일 파리 포함하는 동 CNOT1 변화에서 볼 수있는 환자 포함,DNA 시퀀스는”맞춤법이 틀린”(missense),단(잘립니다)또는 그렇지 않으면 바꿨다.
이 작품을 식별 구 CNOT1 개는 장애인 학습과 기억하는 측정에 의해 여러 독립적인 접근을 포함하여-구애 분석 결과는 기능을 테스트의 남성 과일 파리를 기억하는 경우 그들의 여성 파트너가 있었으로 짝 다른 남성 있습니다., 이 변종들은 모두 환자에서 자발적으로(드 노보)나타 났으며,이는 유전되지 않았 음을 의미합니다. 과학자들은 또한 발견되는 이러한 CNOT1 돌연변이와 상호 작용을 알 ASD 유전자를 드러내는 유전자에 대한 링크를 ASD 될 수 있는 추가 탐구한다.
“과일 파리는 훌륭한 생물학적 모델을 수 있기 때문에 우리는 완전한 유전자 연구습니다. 이 작업은 마우스 모델을 사용하여 잠재적 인 10 년 대신 몇 달 밖에 걸리지 않았습니다.”라고 연구의 공동 첫 저자 인 Kalvakuri 는 말합니다., “또한,CNOT1 유전자는 매우 사이의 보존 과일 파리와 인간,그것을 의미하는 변하지 않는 많은,그래서 우리는 낙관적 인 이러한 연구 결과 추정될 수 있습니다.”
다음 과학자들은 계획을 식별하는 분자 구성 요소와 상호 작용 CNOT1,는 기능을 발판으로 구축하는 더 큰 단백질 복잡합니다. 이 연구는 ASD 를 포함한 지적,학습 또는 기억 장애에 대한 추가적인 잠재적 약물 표적을 발견 할 수 있습니다.,”신경 발달 지연이있는 어린이를 돕기위한 첫 번째 단계는 상태의 원인을 확인하는 것입니다.”라고 Bodmer 는 말합니다. “우리의 궁극적인 희망을 찾을 수 있 처리 될 수 있는 주어진 가능한 한 빨리하는 데 도움이 이러한 어린이들에 머물 추적 발달.”
놀라 울 정도로,연구 결과는 또한 의미에 대한 심장병의 주요 초점은 보드 메습니다.
“이 환자들 중 상당 부분도 심장 결함이 있습니다.”라고 Bodmer 는 말합니다. “반대로,심장 결함으로 태어난 어린이들도 ASD 발병 위험이 높습니다., CNOT1 에 대한이 연구는 또한 심장 기능과 ASD 사이에 이전에 알려지지 않은 유전 적 연관성을 제공합니다.”
발달 장애는 신체,학습,언어 또는 행동 영역의 장애로 특징 지어지는 조건 그룹입니다. 에 대해 하나 여섯 아이들이 미국에 있는 하나 이상의 발달 장애 또는 다른 발달 지연 Centers for Disease Control and Prevention.