요약
- 약 세에 모든 태아를 다운증후군으로 증가 nuchal translucency(NT),는 더 큰 보상액의 목입니다.,
- 초음파 측정 NT11 14 주 임신,과 함께 어머니의 나이 그리고 수준의 태 반 생화학 마커에서는 그녀를 감지하는 데 사용할 수 있다는 약 84%의 태아와 다운증후군이다.
- 의 정확성 NT 측정에 의해 영향을 받는 태아의 위치,측정을 기술한 유형의 위험을 계산하는 데 사용되는 소프트웨어 및 소노그라퍼의 경험과 전문 기술.
- 엄격한 표준화 및 qualityassurance 시스템에 대한 NT 측정하기 전에 필요한 모든 테스트를 사용하여 NT 초음파이 제공되는 보편적으로., 그러한 프로그램을 수립하는 데 드는 비용은 알려지지 않았습니다.
기술
인간 배아는 각 부모로부터 22 개의 상 염색체 염색체와 하나의 성 염색체(X 또는 Y)를받습니다. 때때로,배아는 2 개 대신에 3 개의 염색체 사본(삼 염색체로 알려진 상태)을받습니다. 이러한 상태 중 가장 흔한 것은 다운 증후군으로도 알려진 삼 염색체 21 이며,이는 700 명의 아기 중 한 명에게 영향을 미칩니다.,1,2 지만 이 정도의 문제는 사람마다 다릅,다운증후군은 일반적으로 관련된 특정한 얼굴의 특징,장애인지,심장 결함,위장 및 근골격계 이상,장애인 시각과 청각,갑상선 문제입니다.1,2
동안 임신의 첫 번째 임신(0~14 주),소량 액체(부종)수집하는 피부 아래의 뒷면에서 태아의 목(목덜미 지역)때까지 그것은 결국 배수에 의해 멀리 성숙 림프 시스템입니다.,3-7 임신 14 주까지 태아 목 뒤의 반투명 공간으로 초음파 검사에서 볼 수있는이 부종을 목덜미 반투명(nt)이라고합니다(그림 1). 다운 증후군을 앓고있는 태아의 약 75%는 다른 형태의 삼 염색체를 가진 많은 태아와 마찬가지로 정상 NT 보다 큽니다.8
NT 는 1990 년대부터 다운 증후군이있는 태아의 식별을 돕기 위해 사용되었습니다.3,4 측정을 사용하여 초음파 간 11 주,13 주 6 일 동안은 임신 태아가 사 45mm84mm 길에서 왕관을 엉덩이(앉아 높이)입니다.,8,9 정상 NT 두께는 일반적으로 1.2mm 에서 1.9mm(크라운에서 각각 45mm 및 84mm 의 럼프 길이)범위입니다.6NT 두께가 일반적으로의 일부로 사용되는”조합”테스트를 포함하는 측정의 placental 생화학 마커,무료 beta-인간의 융 성선 자극(hCG),임신 및 관련된 혈장 단백질-A(PAPP-A)에서 어머니의 피입니다.,6,9-11 이 심사 테스트를 감지하는 데 사용할 수 있습 84%(95%의 신뢰 구간 80%87%)의 태아를 다운증후군으로 고정 false-긍정적인 비율의 5%(5 에 100 건강한 아기들 것이 잘못으로 분류되는 다운증후군).1,3,4,12,13 결합 된 테스트는 다운 증후군(또는 삼 염색체 13 또는 18)이있는 태아를 가질 위험이 높은 개인 만 식별합니다. 선별 검사 결과를 확인하기 위해서는 추가 진단 검사가 필요합니다.,14
12 주 태아와 함께 정상적인 NT
Trisomy21 태아와 함께 증가 NT
이미지 제공의 태아 의학 기초 캐나다
규정 상태
의 오류가 0.5mm NT 측정을 줄일 수 있습 다운증후군을 감지 요금 82%67%. Sonographer 가 정확하고 재현 가능한 결과를 얻으려면 최소 80 회의 스캔이 필요합니다.,8,15,16 따라서 태아 의학재단(FMF)영국(FMF 영국)및 미국-기반 MaternalFetal 의학재단을 실행하는 nuchal translucency 품질 검사 프로그램으로,설립에 대한 지침을 측정 NT 두께입니다.17,18 두 조직 모두 교육,자격 증명 및 지속적인 품질 보증을 제공합니다.
캐나다에서 태아 의 국제적,지금으로 알려진 태아 의학 기초 캐나다(FMF 캐나다),제공하는 이론 과목,실무 훈련,그리고 이미지 감사 NT 측정,후원 아래의 FMF UK.,19 2,000 명 이상의 캐나다인이 Fmf 캐나다를 통해 코스를 마쳤습니다. 이러한 인증은 필수에 대한 소노 그래퍼행 NT 측정,캐나다에서 추천하여 사회의 산부인과 의사와 부인과 캐나다의(SOGC).20
모두 임신한 여성 캐나다에서 제공되는 초음파 검사를 간 18 20 주 임신을 스크린에 대한 중요한 이상을 해부학,하지만 먼저 임 심사와 결합을 테스트하지 않은 정기적으로 수행됩니다.,14,20 2007 년 초,미국 대학의 산부인과와 SOGC 는 모두 임신한 여성 제공해야 비 침략적인 임신 초기에 대한 심사 증후군,연령에 관계없이.20,21
환자군
염색체 결함은 모든 임신에서 발생할 수 있습니다. 알려진 위험 요소는 고급 모성 연령과 영향을받는 아동의 이전 출생입니다.1,2 30 세에서 39 세 사이의 캐나다 산모에게서 태어난 아기의 비율은 1980 년 21.5%에서 1995 년 41.2%로 증가했지만 다운 증후군의 유병률은 13 에서 안정적으로 유지되었습니다.,출생 10,000 명당 2 명.2 이로 인해 가능성이 적은 아기 다운증후군으로 태어나 어머니들은>35 살이 증가하기 때문에 검사 및 액세스는 임신에 종료됩니다.1,2
현재 실습
융 융모 샘플링(CVS)그리고 양수 검사하는 데 사용됩 진단으로 태아 다운증후군 및 기타 염색체 이상이 있습니다. CVS 는 임신 10 주에서 14 주 사이에 첫 번째 삼 분기에 실시되며 양수 천자는 임신 15.5 주 후에 실시됩니다., 에서는 양수 검사하고를 복부를 통한 CVS,얇은 바늘이 복부를 통해 샘플을 얻는 양수 또는 태반 조직이 일반적으로 동일한 염색체로 태어날 수 있습니다. Transcervical CVS 에서 태반 조직 샘플은 자궁 경부를 통해 카테터를 삽입하여 얻습니다.8,14 양수 천자는 유산 위험이 0.5%인 반면 CVS 위험은 1.5%입니다. 캐나다에서,2007 년까지,침략적인 테스트를 위한 염색체 이상 제공되었을 때 여자의 위험을 갖는 태아와 다운증후군을 초과하는 절차-관련 위험이 있습니다.,20
비 침습적 스크리닝을 사용하는 목적은 침습적 검사를받는 여성의 수를 줄이는 것입니다.14 일반적으로 15 주에서 18 주 사이에 두 번째 삼 분기에 수행되는 트리플 테스트는 북미에서 가장 일반적으로 사용되는 스크리닝 기술입니다. 는 위험 평가에 기초하여 계산 임산부 나이 및 측정의 세 물질에서 어머니의 혈액:hCG,알파 fetoprotein(AFP),그리고 결합형된 에스트리올. 트리플 테스트는 모든 다운 증후군 사례의 60%에서 70%사이를 5%의 위양성 비율로 감지합니다.,14 또 다른 마커 인 호르몬 인 inhibin A 의 첨가는 쿼드 스크린의 기초를 형성하며,이는 75%의 사례를 5%의 위양성 비율로 식별 할 수 있습니다.14,20 여성들이 화면 긍정적이에서 트리플 또는 쿼드 화면 일반적으로 제공 침략적인 테스트를 확인한 태아의 염색체 프로파일(karyotype).
트리플 테스트 및 쿼드 화면에서 인식하지 못>의 20%를 다운증후군 케이스와에서 수행되는 두 번째 임할 때 임신을 종료되는 더 위험하다.,3 결합 된 테스트는 제 2 삼 분기 테스트보다 16%~25%높은 검출율(1%~5%위양성 비율)을 가지며 이전 결과의 추가 이점이 있습니다.1,3,4,12,13 이를 통해 부모는 침습적 인 검사를 받을지 여부를 결정하는 데 더 많은 시간을 할애 할 수 있습니다. 는 경우 진단의 다운증후군가에 의해 확인 태아의 염색체 분석,부모 수있는 옵션이 임신 초기의 종료 또는 더 많은 시간을 전달을 위해 준비하의 아기와 다운증후군이다.
증거
nt 측정의 정확도에 영향을 줄 수있는 몇 가지 요소가 공식적으로 평가되었습니다.,
델타 NT 대 NT 엄마는 방법을
결정을 구성하는 것 비정상적으로 큰 NT 포함하의 계산 delta 값 사이의 차이 NT 측정 및 일반균 NT 두께하는 임신성이다. 중앙값(엄마)의 배수로 알려진 또 다른 방법은 혈액 검사에서 채취 한 결과에 사용됩니다. 농도는 영향을받지 않는 임신에서 생화학 마커의 연령별 중앙값으로 나눈 값입니다.8,9,20nt 측정이 생화학 데이터와 유사하게 처리되어 MoM 값으로 변환 될 수 있는지에 대한 논란이있다., 영향을받지 않는 128,030 및 다운 증후군 임신 428 건의 연구가이 전환을 테스트했습니다.22NT-MoM 과 delta-NT 방법은 비슷한 전반적인 탐지율을 제공했지만,전자는 11 주에 위험을 과대 평가하고 13 주에 상당히 과소 평가했다.
이미지 크기
미래의 경우 시리즈는 연구 평가의 효력을 사용하여 다른 초음파 이미지 크기를 측정하 NT 두께입니다.23 120 건의 스캔에서 태아의 머리와 목의 시야가 화면의 60%,100%또는 200%를 차지하도록 이미지를 조정했습니다., 배율이 60%에서 200%로 변경되었을 때 nt 측정에서 29%의 평균 변화가 발생했습니다. 100%이미지 크기는 1.0 의 이상에 가장 가까운 엄마를 만들어 냈습니다. 같은 그룹의 또 다른 연구는 350 명의 임산부에 대한 개별 위험 추정치에 대한 이미지 크기의 영향을 평가했습니다.24NT 측정은 100%에 비해 200%이미지를 사용하여 평균 8%낮았으며 NT 의 테두리가 더 흐릿하고 더 큰 이미지에서 묘사하기가 더 어려웠 기 때문일 가능성이 큽니다. 이로 인해 다운 증후군이있는 태아에게 양성 반응을 보이는 여성의 수가 55%감소했습니다., 그러나,연구 영향 평가의 이미지 크기에 감지 비율,그리고 특정 조정에 의해 추천 FMF 을 위해 영국을 줄이 흐림의 초음파 화면 이미지가 이루어지지 않습니다.24
태아의 위치
경우 시리즈는 연구의 85 태아의 발견 자신의 위치에 자궁 얼굴 아래로 대 얼굴-에 영향을 미치지 않았 NT 측정합니다.25 다른 경우 시리즈는 연구 보고는 NT 측정이 더 큰 경우 태아 목 확장되었다고 낮을 때는 목 근육이 수축되었,비교를 중립에 위치입니다.,목이 중립 일 때 만들어진 26 개의 NT 측정은 재현성이 가장 높았다.
캘리퍼 배치
의 가장 일반적인 방법을 위치 측정 캘리퍼스에서 초음파 이미지에 대하에(양쪽 캘리퍼스에 배치의 안쪽이 흰색인 경계 NT)과 아웃(한 캘리퍼스에 배치 내부에 가장자리의 흰색 라인과 다른 위치에서 바깥쪽 가장자리의 반대쪽이 흰색인). 연구 비교 이러한 두 가지 방법에 282 태아를 찾을 것을 의미한 차이 측정에서의 0.95mm(표준 편차 0.14mm)., 위험 평가에 대한 이러한 차이의 효과는 평가되지 않았습니다.27
소프트웨어
위험 프로파일을 계산하는 데 사용되는 알고리즘 및 소프트웨어는 결과에 영향을 미칩니다. 경우 시리즈는 연구의 94 임신한 여성 보여 표시된차이는 숫자 위험 예측에서 파생된 두 가지 소프트웨어 패키지,FMF 소프트웨어 및 Wallac-Perkin-엘머 소프트웨어,일반적으로 사용의 위험을 계산하는 다운증후군.28 생화학 적 마커에 대해보고 된 우도 비율의 통계적으로 유의 한 차이가 발생했습니다(p=0.,또한,두 매개 변수 모두 결합(p=0.003),NT 측정(p<0.0001). 이 연구는 검출율에 대한 이러한 불일치의 영향을 평가하지 않았다.
교육
NT 두께 측정에 161 태아에 의해 다른 쌍의 소노 그래퍼의 수영장에서 다섯 처녀들에게는 경험 NT 초음파와 네가 없었다.29 측정 계약의 사자 다양한에서 0.83 0.95 에 대한 경험 소노 그래퍼와에서 0.47 을 0.83 에 대한 다른 사람(1.0 나타내는 완벽한 계약). 값은 0.74 에서 0 까지 다양했습니다.,경험 많은 sonographers 의 쌍을위한 95. 경험이없는 한 쌍의 소노 그래퍼는 0.51 을 얻었습니다.
또 다른 연구에서는 15,013 건의 임신에서 NT 측정 및 혈액 검사 결과를 평가했습니다. 이 데이터는 264 명의 산부인과 의사가 얻었으며 그 중 한 명은 FMF 연수생이었습니다.10 연수생의 화면 양성률은 4.4%였고 다른 연수생의 3%와 비교되었습니다. NT 측정 과소에 의해 일반인 산부인과,특히 낮은 값의 범위와 그에 따른 높은 수의 부정적인 심사 결과입니다. 개별 위험 추정치에 대한 이러한 결과의 효과는보고되지 않았습니다., 같은 그룹에 의해 수행 된 후기 연구는 비슷한 결과를 보였습니다.30
부작용
>40 년 동안 임산부에서 사용 된 초음파 스캐닝은 안전하다고 간주됩니다.8,14,31 과 관련된 위험 NT 측정과 관련의 결과를 거짓,긍정적 결과로 이어질 수 있는 불필요한 침습성 테스트 가능한 해지 의 임신,심리적 스트레스입니다. 거짓 부정적 결과는 오해의 소지가있는 안심을 줄 수 있습니다., 다른 불이익의 첫 번째 임신 테스트가 있지만,그 정보를 유용할 수 있습에 대한 후속 유전 상담,어떤 경우에는 그것이 될 수 있는 임상으로,불필요한 것을 주어 최대 30%의 태아를 다운증후군가가 자발적으로 중단되었습니다.8,14,31
관리와 비용
임신 초기 심사와 결합 테스트를 더 비용 효과적인 보다는 두 번째 임신 테스트합니다.32-34 적절한 훈련,경험 및 준수 표준 및 재현 가능한 기술을 위한 필수적인 NT 측정 신뢰할 수 있는 검사 도구입니다., 이를 위해서는 국가 자격증 및 교육 프로그램과 피드백을 통합 한 지속적인 품질 관리 프로세스가 필요합니다.4,7 없는 연구 결과를 평가 관리 문제와 관련된 비용을 설립하는 등 프로그램,할 수 있는 실질적으로 영향을 미치는 비용-효과를 기준으로 테스트 NT 초음파니다.
동시 개발
30 분 이내에 PAPP-a 와 hCG 를 측정하는 자동화 된 신속한 면역 분석 기술이 최근에 개발되었습니다., 이 설정할 수 있도록 원-스톱 병원에 대한 평가의 위험으로 알려진 오래 부모를 받을 수 있는 혈액 테스트 및 NT 측정 결과 중 하나의 사무실을 방문합니다. 오스카의 다운 증후군 탐지율은 92%입니다.8,35
초음파 검사 시의 태아 코가 탐구되고 있으로 또 다른 잠재적 표시의 trisomy 기 때문에,대부분에서 태아가 다운증후군으로,코 뼈가 공개적으로 연결됩니다.8 유망한 실험 기법을 추출하는 태아 또는 태반 핵산에서 임산부 혈액 및 검사 그들을 위한 염색체 이상.,36,37
속의 기술 확산
태아의 초음파 검사를 수행 사 18 20 주 임신 설립된 연습은 캐나다에서,그리고 기술이 널리 퍼져 있습니다. 결합 된 테스트의 흡수를 결정하는 주요 요인은 적절하게 훈련 된 sonographers 의 가용성입니다.3 도,권고에도 불구하고 전 사회는 여자가 제공 될 첫 번째 임신 검사,연령에 관계없이,젊은 여성지 않을 수 있습 테스트를 겪기 때문에 인식하는 이들은 저렴한 위험이 있습니다.,20,38
구현 문제
의 증거를 보여주는 정확성의 NT 측정에 의해 영향을 받는 태아의 위치 측정 기술;유형의 위험을 계산하는 데 사용되는 소프트웨어;및 소노그라퍼의 교육,경험,전문 기술. Nt 두께에 부분적으로 기초한 위험 추정치에 대한 이러한 변수의 영향은 알려져 있지 않습니다. 측정 변화를 해결할 수 있습면 NT 초음파 검사는 동일한 엄격한 표준화 및 품질 보증에 적용되는 실험실을 측정합니다.,7 진행하는 감사는 필수적인 주어진 시간이 지남에 따라,소노 그래퍼 훈련을 개발하는 경향이 잘못된 기술이 될 수 있는 변경에 의해 광범위한 개인적 피드백입니다.15,39
SOGC 의 지침에는 결합을 테스트해야의 일부로 제공되는 포괄적인 프로그램을 포함하는 유전 상담,액세스를 침략에 대한 진단 테스트를 어머니가 긍정적으로 화면 결과,고 적절하게 훈련 된 소노 그래퍼을 준수 표준을 기술하고 대상이 일상적인 성능에 감사 결과에 만족하게 됩니다.,20,21Nt 초음파를 사용하는 모든 검사가 보편적으로 제공되기 전에 그러한 프로그램이 필요합니다.피>***********************
cite as:Scott A. 첫 번째 삼 분기 다운 증후군 스크리닝에서 목덜미 반투명 측정. 오타와:건강에있는 약과 기술을위한 캐나다 기관;2007.
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ISSN1488-6324(온라인)