근긴장증(DM)
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무엇이 근긴장증(DM)?
근긴장증(DM)형태의 근이영양증에 영향을 미치는 근육 그리고 많은 다른 기관입니다.”myotonic”이라는 단어는 근육을 마음대로 이완시킬 수없는 것으로 정의 된”myotonia”라는 단어의 보조 형태입니다.
“근이영양증”이라는 용어는 근육 조직의 약화 및 수축과 함께 진행성 근육 퇴행을 의미합니다.,
Myotonic dystrophy 는 종종 그리스 이름 인 dystrophia myotonica 와 관련하여”DM”으로 축약됩니다. 이 장애에 때때로 사용되는 또 다른 이름은 1909 년에 원래 장애를 기술 한 독일 의사 이후 Steinert disease 입니다.
DM 의 원인은 무엇입니까?
DM 은 두 가지 유형으로 나뉩니다.
Type1DM(DM1),장으로 알려진 Steinert 질병을 발생한 때에 유전자 염색체 19 라 DMPK 포함 비정상적으로 확장된 섹션은 가까이 위치한 규제는 지역의 다른 유전자,SIX5.,
1994 년에 dm1 의 더 온화한 버전으로 인식 된 제 2 형 DM(DM2)은 ZNF9 라고 불리는 염색체 3 의 유전자에서 비정상적으로 확장 된 섹션에 의해 발생합니다. DM2 는 원래 promm 이라고 불렸는데,근위 근 근병증의 경우,사용 중에 남아 있지만 DM2 라는 용어보다 다소 덜 일반적입니다.
이 두 유전자에서 DNA 의 확장 된 섹션은 다양한 세포 과정에 많은 복잡한 영향을 미치는 것으로 보입니다. DM1 과 DM2 모두에서 반복 확장은 RNA 로 전사되지만 단백질에서는 전달되지 않은 상태로 유지됩니다.,
이러한 상태는 성인 발병 근이영양증의 가장 흔한 형태 중 일부입니다. DM 은 유럽 조상의 성인들 사이에서 가장 흔한 근이영양증입니다. DM 의 유병률은 10 만 명당 약 10 건입니다.1,2,3,4nonwhite 인구 중 DM1 은 드물거나 드물다.유럽의 5,6,7,8 보고서는 DM2 의 유병률이 DM1 의 유병률과 유사 함을 시사합니다.
DM 의 증상은 무엇입니까?,
DM 원인의 약점근이지만,이 정도의 약점을 근육을 가장 영향이 크게 변화의 유형에 따라 DM 고 나와 함께 사람의 모든 주요 영역을 다룹니다.근육을 마음대로 이완시킬 수없는 Myotonia 는 DM 의 또 다른 특징입니다. 예를 들어,dm 을 가진 사람이 흔들어 놓은 후에 다른 사람의 손을 놓아주는 것이 어려울 수 있습니다.질병이 진행됨에 따라 심장이 비정상적인 리듬을 일으키고 심장 근육이 약해질 수 있습니다. 호흡에 사용되는 근육은 약화되어 특히 수면 중에 부적절한 호흡을 유발할 수 있습니다.,9
또한 제 1 형 DM 에서는 위장관과 같은 비자발적 인 근육이 영향을받을 수 있습니다. 삼키는 어려움,변비 및 담석이 발생할 수 있습니다.10,11 여성의 경우 자궁 근육이 비정상적으로 행동하여 임신과 노동의 합병증을 유발할 수 있습니다.12,13
비교적 초기에 백내장(눈의 렌즈에있는 불투명 한 반점)의 발달은 유형 1 과 유형 2 모두에서 DM 의 또 다른 특징입니다.,14
전반적인 지능은 일반적으로 dm 을 가진 사람들에게는 정상이지만 학습 장애와 냉담한 태도는 유형 1 형식에서 일반적입니다.15 출생 시점부터 어린이에게 영향을 미치는 선천성 DM1 에서는인지 기능의 심각한 손상이있을 수 있습니다. 이 아이들은 또한 언어,청력,16 및 시력 피로에 문제가있을 수 있습니다.
일반적으로 DM1 이 일찍 시작될수록 증상이 더 심오한 경향이 있습니다. 자세한 내용은 징후와 증상을 참조하십시오.
DM2 는 DM1 보다 전반적인 예후가 좋습니다. 증상은 종종 비교적 경미하며 천천히 진행됩니다., Dm2 는 어린 시절에는 거의 발생하지 않으며 알려진 선천성 발병 형태의 DM2 는 없습니다.
DM 의 진행은 무엇입니까?
DM 의 진행은 개인마다 크게 다르지만 일반적으로 증상은 점진적으로 진행됩니다. 기대 수명은 선천성 DM1 환자의 경우 분명히 감소하고 유년기 DM1 및 고전적(성인 발병)DM1 환자의 경우 감소 할 가능성이 있습니다.
가장 일반적인 유형의 DM1—성인-개시 양식에서 시작하는 청소년 또는 젊은 성인으로 종종 근육의 약점을 얼굴,목,손가락과 발목., 약점은 이러한 근육과 결국 다른 근육에 대해 천천히 진보적입니다.
경우 DM1 시작 이전에 생명보다 청소년—선천성 발병과 어린 시절에 발병 질병의 형태—그것은 있을 수 있습니다 매우 다르에서 진행 adult-onset 유형입니다. 어린이 선천적으로 발병 DM1 한 번,그들은 살아남는 중요한 신생아 기간의 호흡 근육의 약점으로 환기,일반적으로 보여 개선에서 모터와 호흡능합니다. 인지 장애,언어 지연,식사 및 음주 어려움 및 기타 다양한 발달 지연이있을 수 있습니다.,15
어린 시절에 발병의 형태로 DM1,기 전에 10 의 나이,종종 특징으로 인지,행동의 이상에 의하여 보다 물리적인,장애인과 같은 지적 장애,주의력 결핍,임원 장애,불안,그리고 분위기 장애가 있습니다.17,18,19 결국 근육 증상은 다양한 정도로 발전합니다.
DM2 는 일반적으로 제 1 형보다 경미한 질병입니다. 그것은 선천적 인 발병 형태를 갖는 것으로 보이지 않으며 어린 시절부터 거의 시작되지 않습니다.,
에 대비하 type1DM,근육에 영향을 받는 처음에 DM2 은 근육—가까운 사람 중심의 몸을—특히 엉덩이 있습니다. 그러나 약간의 손가락 약점도 일찍 볼 수 있습니다. 장애는 천천히 진행되지만,크고 체중이 많은 근육의 약점 때문에 초기에 이동성이 손상 될 수 있습니다.
DM 에 대한 연구의 상태는 무엇입니까?
식별의 유전자 변이 기본 DM1 및 DM2,이해 적어도 부분에서 얼마나 돌연변이 발병을 열었도에 대한 치료에서 개발합니다.,
대부분의 전략이 현재 개발을 목표로 차단해의 확대에서 DNA DMPK 유전자(유형 1)또는 ZNF9 유전자(2). 더 많은 참조하십시오 연구에서 초점:근긴장증,그리고 특히 DM 연구:을 찾을 무료 단백질에서’독성 Web.’