이 오류의 결과는 염색체의 불균형을 가진 세포입니다. 그러한 세포는 무뇌라고한다. 결함을 가진 딸 세포(들)가 그 쌍 중 하나로부터 누락 된 하나의 염색체를 가질 단일 염색체(2n-1)의 손실은 단 염색체(monosomy)라고 불린다. 결함을 가진 딸 세포(들)가 그 쌍 이외에 하나의 염색체를 가질 단일 염색체를 얻는 것은 삼 염색체로 지칭된다. 에서는 이벤트는 aneuploidic 생식 체 수정의 수는 증후군 발생할 수 있습니다.,
MonosomyEdit
적 지속 가능 단일체에서 인간은 터너증후군,어디서 영향을 받는 개인 monosomic X 염색체(아래 참조). 다른 monosomies 은 일반적으로 치명적인 초기에는 태아의 발달,생존 경우에만 가능하지 않는 모든 몸의 세포가 영향을 받는 경우에 mosaicism(아래 참조),또는 만약 정상적인은 염색체 수는 복원을 통해 중복 단일 monosomic 염색체(“염색체 구조”).,
터너증후군(X 단일체)(45,X0)편집
Karyotype X 단일체(터너증후군)
이 조건은 특징의 존재에 의해서만 하나 X 염색체없 Y 염색체십시오(오른쪽 아래).
전체 X 염색체의 완전한 손실은 터너 증후군의 경우의 약 절반을 차지합니다., 의 중요성을 모두 X 염색체 동안의 배아 발달은 강조했으로 관찰하는 거의 대부분(>99%)태아의 한 X 염색체(karyotype45,X0)에 자발적으로 중단되었습니다.
상염색체 trisomyEdit
용어 염색체 trisomy 는 것을 의미 염색체보다 다른 성 염색체 X 및 Y 에 존재하는 복사본 3 대의 정상적인 수 2 에서 이배체 세포입니다.,
다운증후군(trisomy21)편집
Karyotype trisomy21(Down syndrome)
참고 염색체 21 에 존재하는 3 사본,하는 동안 모든 다른 염색체가 정상적인 이배체 상태 2 사본. 염색체 21 의 삼 염색체의 대부분의 경우는 감수 분열 I(텍스트 참조)동안 비 접합 사건으로 인해 발생합니다.
21 번 염색체의 삼 염색체 인 다운 증후군은 인간에서 가장 흔한 염색체 수의 이상이다. 대부분의 경우 모체 감수 분열 중 비조합으로 인한 결과 I. 삼 염색체는 적어도 0 에서 발생합니다.,신생아의 3%와 자발적인 낙태의 거의 25%에서. 그것은 임신 낭비의 주요 원인이며 정신 지체의 가장 흔한 알려진 원인입니다. 고급 모성 연령은 다운 증후군으로 이어지는 감수 분열증의 더 큰 위험과 관련이 있다는 것이 잘 문서화되어 있습니다. 이것은 잠재적으로 40 년 이상 지속되는 인간 난 모세포의 장기간의 감수 적 체포와 관련이있을 수 있습니다.,
에드워즈 syndrome(trisomy18)및 Patau syndrome(trisomy13)편집
인 trisomies 호환성 라이브 출생,기타 보다는 다운증후군(trisomy21),는 Edwards syndrome(trisomy18)및 Patau syndrome(trisomy13). 다른 염색체의 완전한 삼 염색체는 일반적으로 실행 가능하지 않으며 유산의 비교적 빈번한 원인을 나타냅니다. 드문 경우에만의 mosaicism,존재의 정상적인 세포 라인에 추가하여,trisomic 세포 라인,지원할 수 있습의 발전에 실행 가능한 염색체의 다른 염색체.,
성 염색체 aneuploidyEdit
용어는 성 염색체 이수성을 요약 조건으로 비정상적인 번의 성염색체,즉,이외의 다른 XX(여자)또는 XY(남성). 공식적으로,X 염색체 monosomy(Turner syndrome,위 참조)는 또한 성 염색체 aneuploidy 의 한 형태로 분류 될 수 있습니다.
Klinefelter 증후군(47,XXY)편집
Klinefelter 증후군은 인간에서 가장 흔한 성 염색체 aneuploidy 입니다. 그것은 남성의 성선 기능 저하증과 불임의 가장 빈번한 원인을 나타냅니다. 대부분의 경우는 부계 감수 분열 I 의 nondisjunction 오류로 인해 발생합니다., 이 증후군을 가진 개인의 대략 80%에는 핵형 XXY 의 결과로 1 개의 여분 x 염색체가 있습니다. 나머지 경우 중 하나에 여러 추가적인 성 염색체(48,XXXY;48,XXYY;49,XXXXY),mosaicism(46,XY/47,XXY),또는 구조 염색체 이상이 있습니다.
XYY 남성(47,XYY)편집
XYY 증후군의 발병률은 800-1000 명의 남성 출생 중 약 1 명입니다. 많은 경우 정상적인 외모와 다산,그리고 심각한 증상이 없기 때문에 진단되지 않은 상태로 남아 있습니다. 여분의 Y 염색체는 일반적으로 부계 감수 분열 II 동안 nondisjunction 의 결과입니다.,
삼 염색체 X(47,XXX)편집
삼 염색체 X 는 암컷이 2 개의 x 염색체 대신 3 개가있는 성 염색체 aneuploidy 의 한 형태입니다. 대부분의 환자는 신경 심리적 및 신체적 증상에 의해서만 경미한 영향을받습니다. 연구 결과를 검사하의 원산지 여분의 X 염색체를 관찰에 대해 58-63%의 경우에 의해 발생했다 nondisjunction 에서 산모 meiosis I,16-18%의 nondisjunction 에서 산모 meiosis II,나머지 경우에 post-zygotic,즉 mitotic,nondisjunction.,
진 단 disomyEdit
진 단 disomy 을 나타내는 상황이 모두 염색체 염색체의 쌍는 상속에서 동일한 부모와 그러므로 동일합니다. 이 현상은 nondisjunction 으로 인해 삼 염색체로 시작된 임신의 결과 일 가능성이 큽니다. 대부분의 삼 염색체는 치명적이기 때문에 태아는 3 개의 염색체 중 하나를 잃어 버리고 이형성이되기 때문에 생존 할뿐입니다. 염색체 15 의 Uniparental disomy 는 예를 들어 Prader-Willi 증후군과 Angelman 증후군의 일부 사례에서 볼 수 있습니다.,
모자이크주의 증후군데시디트
모자이크주의 증후군은 초기 태아 발달에서 유사 분열 성 nondisjunction 으로 인해 발생할 수 있습니다. 결과적으로,유기체는 다른 ploidy(염색체 수)를 가진 세포주의 혼합물로 진화합니다. 모자이크주의는 일부 조직에서는 존재할 수 있지만 다른 조직에서는 그렇지 않습니다. 영향을받는 개인은 누덕 누덕 기운 또는 비대칭 모양을 가질 수 있습니다. 모자이크 증후군의 예로는 Pallister-Killian 증후군과 Ito 의 Hypomelanosis 가 있습니다.,
Mosaicism 에 악성 transformationEdit
손실 종양 억제 유전자의 궤적을 따라 두 개의 히트 model:
에 먼저,종양 억제 유전자 중 하나에서 두 개 염색체에 의해 영향을 받는 돌연변이 만드는 유전자 제품을 비 기능이다. 이 돌연변이는 DNA 복제 오류로 자발적으로 발생하거나 DNA 손상 제에 의해 유도 될 수 있습니다. 두 번째 히트는 예를 들어 유사 분열 nondisjunction 이벤트를 통해 나머지 야생형 염색체를 제거합니다., 거기에 몇 가지 다른 잠재적인 메커니즘에 대한 두 개의 각 단계,예를 들어 추가 돌연변이 불균형 전 또는 유전자에 의해 삭제 재조합. 이중 병변의 결과로,세포는 종양 억제 단백질을 더 이상 발현 할 수 없기 때문에 악성이 될 수있다.
암의 발달은 종종 세포 게놈의 다중 변경을 포함합니다(Knudson 가설)., Human retinoblastoma 은 연구를 들어 암의 유형은 어디 mitotic nondisjunction 에 기여할 수 있는 악성 변화:돌연변이의 RB1 유전자에 위치한 염색체 13 과 인코딩합니 종양 억제 retinoblastoma,단백질을 검출될 수 있으로 세포 유전학 분석의 많은 경우에 retinoblastoma. 염색체 13 의 한 사본에서 RB1locus 의 돌연변이는 때때로 유사 분열 nondisjunction 을 통해 다른 야생형 염색체 13 의 손실을 동반합니다., 이 병변의 조합에 의해,영향을받은 세포는 기능하는 종양 억제 단백질의 발현을 완전히 상실합니다.