유전 턱-떨

A five-year-old,발달 정상적인 소녀시 비자발적,간헐적으로 떨리는 턱의 주목 초 이후 초기 단계(웹 비디오 1,Fig. 1). 유발 요인이 없었습니다. 이러한 움직임은 자발적으로 시작되거나 억제 될 수 없었습니다. 이들은 수면 중에 결석했다. 턱,얼굴,머리 또는 다른 신체 부위의 비정상적인 움직임은 발견되지 않았습니다. 기능적 또는 사회적 장애는 없었습니다. 신체 검사,신경 영상 및 전기 뇌파 검사(뇌파 검사)는 눈에 띄지 않았습니다., 아이의 아버지는 비슷한 턱을 가지고 있었다-떨림;나이와 함께 감소했다있는 강도와 기간. 나는 이것이 어떻게 작동하는지 잘 모르겠습니다. 1 멘탈리스 근육의 자발적이고 비자발적 인 간헐적 인 움직임;턱 근 클로 누스. (참조하십시오 비디오 웹 사이트)

턱-떨어 또는 geniospasm 희소 운동 장애,발생에 의해 지속적인 또는 간헐적으로 떨리는 활동의 mentalis 근육이다. 가족 성(상 염색체 우성)이거나 산발성 일 수 있습니다., 그것은 몇 초에서 몇 시간 지속되는 에피소드가있는 턱 및/또는 아랫 입술의 발작,리듬,상하 운동이 특징입니다. 에피소드는 자발적으로 발생하거나 스트레스,집중력 및 감정에 의해 침전 될 수 있습니다. 이러한 일반적으로 명백한 초기 단계에서 또는 초기 인생,그리고 에피소드는 경향이 감소에서 주파수/강령자들에게 중요합니다. 장애에는 사회적 난처함과 연설,수유 또는 수면에 대한 간섭이 포함됩니다.,

전기 생리학 연구에서 이러한 형태의 subcortical myoclonus,과 유전 턱 myoclonus 는 것이 제안되었 더 나을 설명하는 용어를 이러한 움직임. 치료는 일반적으로 필요하지 않습니다;벤조디아제핀,할로페리돌,페니토인 및 보툴리눔 독소는 제한된 성공으로 절망적 인 상황에서 시도되었습니다.

본질적인 떨림,구개 떨림 및 안면 근육통과 관련하여 비슷한 모양의 움직임이 관찰 될 수 있습니다. 가까운 mimickers 는 또한 턱의 근본적인 떨림과 떨림-중-미소를 포함합니다., 임상 및 전기 생리 학적 특징은 분화에 도움이 될 수 있습니다.

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