알파 지중해 빈혈이란 무엇입니까?
알파 지중해 혈증은 상속 된 지중해 혈증의 한 유형입니다(가족을 통해 전달됨). 그것은 신체가 건강한 적혈구와 정상적인 헤모글로빈을 얼마나 잘 생산 하는지를 감소시키는 혈액 장애입니다. 헤모글로빈은 적혈구의 철분이 풍부한 단백질로 몸 전체의 세포에 산소를 운반합니다. 이 단백질에는 두 부분이 있습니다–하나는 알파 글로빈이라고하며 하나는 베타 글로빈이라고합니다.
특정 유전자는 신체가 헤모글로빈을 만드는 방법을 제어합니다., 이러한 유전자가 변경(변경)또는 누락되면 지중해 혈증이 발생합니다. 알파 지중해 혈증에 영향을받는 헤모글로빈 단백질은 알파 글로빈입니다.
를 상속하는 사람들은 헤모글로빈 유전자 변경 또는 누락에서 한 부모이지만 상속 일반적인 유전자에서 다른 부모라고합니다. 알파 지중해 혈증의 운반자는 일반적으로 징후 나 증상이 없습니다. 그러나,그들은 그들의 아이 들에 게 결함이 있는 유전자를 전달할 수 있습니다. 중등도에서 중증의 형태의 알파 지중해 혈증을 가진 사람들은 양쪽 부모로부터 결함이있는 헤모글로빈 유전자를 물려 받았습니다.,
알파 글로빈은 4 개의 특정 유전자—16 번 염색체의 각 가닥에 2 개의 유전자에 의해 만들어집니다. 각 사람의 필요를 이 네 개의 유전자(두 개의에서 각각의 부모 등)을 만들기 위해 충분히 알파 globin 몸의 헤모글로빈 정상적으로 작동합니다. 다른 형태의 알파 지중해빈혈이 발생할 경우 하나 이상의 유전자는 없:
- 경우 하나의 유전자가 없는 사람은”조용한”캐리어의 알파 thalassemia 고 일반적으로는 징후 또는 증상.
- 경우 두 유전자 없는 사람이 알파 thalassemia 특성(알파라고도 합니다 지중해빈혈이너)및 가벼운 느꼈습니다.,
- 세 유전자가 누락 된 경우-사람은 헤모글로빈 H 질환을 앓고 있습니다. 이것은 중등도에서 중증의 빈혈을 일으킬 수 있습니다.
- 네 가지 유전자가 모두 누락 된 경우-사람은 알파 지중해 혈증 메이저(헤모글로빈 Bart 또는 hydrops fetalis 라고도 함)를 가지고 있습니다. 이것은 가장 심각한 유형의 알파 지중해 혈증입니다. 태아이 장애를 가진 것이 일반적으로 죽은 자궁에서는 아기가 죽을 것이 곧 출산 후기 때문에 아동에게 정상적인 헤모글로빈 수행을 통해 산소가 몸.
알파 지중해 혈증은 얼마나 흔합니까?,
알파 지중해 혈증이 유전되기 때문에 가족력과 조상이이 혈액 장애를 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.
알파 글로빈 제조 유전자가 변경되거나 누락 된 부모는 알파 지중해 혈증의 한 형태를 가진 아이를 가질 수 있습니다. 각 어린이는 하나,둘 또는 세 개의 누락 된 유전자를 상속받을 확률이 25%입니다. 네 가지 유전자없이 태어난 아기는 매우 드뭅니다.
알파 지중해 혈증은 세계에서 가장 흔한 혈액 질환 중 하나입니다. 누구나 알파 지중해 혈증을 가질 수 있습니다., 매년 수천 명의 유아가 알파 지중해 혈증 형질 또는 헤모글로빈 H 질환으로 태어 났지만 동남아시아에서 가장 흔합니다. 또한 아프리카,그리스,이탈리아 및 중동 출신의 사람들 에게서도 자주 발생합니다.
알파 지중해 혈증의 징후와 증상은 무엇입니까?
알파 지중해 혈증의 징후와 증상은 몸 전체에 산소가 부족하여 발생합니다. 이것은 신체가 건강한 적혈구와 알파 글로빈을 충분히 만들지 못하기 때문에 발생합니다.,
얼마나 심각한 징후 또는 증상은 유형에 따라 달라집 alpha 지중해 사람과의 심각 장애
- 아무런 증상—자동차의 alpha 일반적으로 지중해빈혈이 없는 징후 또는 증상의 모든 주요 영역을 다룹니다. 신체의 헤모글로빈은 알파 글로빈 단백질의 부족이 사소하기 때문에 정상적으로 작동합니다.,
- 가슴 통증
- 는 심각한 빈혈과는 다른 건강 문제는 사람들 진보된 형태의 알파 thalassemia(헤모글로빈 H 질환)일반적으로 징후 또는 증상에서의 삶을 포함하여 심각한 빈혈과는 다른 건강 문제점:
- 창백한 피부와 무관심
- 가난한 식욕
- 어두운 소변
- 둔화한 성장과 지연 사춘기
- 황색을 띠는 피부에나 눈의 흰자위(황달)
- 심장을 확대,간 또는 비
- 뼈 문제
- hydrops fetalis 와이어야에 진단된 자궁., 드문 경우에 태아가 자궁에서 수혈되어 생존 할 수 있지만 태아는 일반적으로 생존하지 못합니다.
알파 지중해 혈증은 어떻게 치료됩니까?
치료는 알파 지중해 혈증의 유형과 중증도에 근거합니다. 사람들 캐리어의 알파 지중해빈혈 또는 알파 thalassemia 특성은 일반적으로 또는 가벼운 증상이 필요 거의 또는 전혀 치료입니다. 헤모글로빈 H 질환이있는 사람들의 증상은 알파 지중해 혈증의 유형에 따라 다릅니다. Hydrops fetalis 를 가진 사람들은 수혈에 평생 의존해야하며 심각한 건강 문제가 있습니다.,
의 여러 가지 표준 치료에 사용되는 온건하고 가혹한 형태의 장애
- 수혈—의 주요 치료를 위해 사람들과 함께 가혹한 alpha 지중해빈혈입니다. 이 치료법은 건강한 적혈구에 정상적인 헤모글로빈을 제공합니다.
- 적혈구는 약 3 개월 만 살기 때문에 적혈구의 건강한 공급을 유지하기 위해 반복적 인 수혈이 필요할 수 있습니다.
- 사람들과 헤모글로빈 H 질환이 필요할 수 있습에 수혈 경우와 같이 감염이나 다른 질병 또는 빈혈 증상이 발생합니다.,
- 수혈은 생명을 구하는 처리하는 데 도움이 될 수 있는 알파와 지중해 더 나은 느낌을 살고,더 이상 더 좋은 품질 인생의 전체입니다. 그러나 수혈은 간염과 같은 전염 된 감염 및 바이러스의 위험을 증가시킵니다. 신중한 혈액 검사가 미국에서 발생하므로이 위험이 훨씬 낮아집니다.
- 철 킬레이트화 치료를 제거하는 초과 철 몸에서 발생하여 반복되는 수혈,는 치료를 위한 심각한 alpha 지중해빈혈입니다., 혈액에 철분이 축적되면(철분 과부하)심장,간 및 기타 신체 부위에 손상을 줄 수 있습니다. 두 약물을 사용되는 킬레이트화 치료:
- Deferoxamine—액체 약어 천천히 피부 아래,일반적으로 하룻밤 사이에 다섯 어린이 메뉴가 제공,작은,휴대용 펌프입니다. 이 치료는 시간이 걸리고 약간 고통 스러울 수 있습니다. 부작용에는 청력 및 시력 문제가 포함될 수 있습니다.
- Deferasirox-하루에 한 번 입으로 복용하는 경구 용 약물. 부작용으로는 두통,메스꺼움,구토,설사,피로감 및 관절통이 있습니다.,
사용되는 훨씬 더 적은 수시로,이는 다른 처리를 위한 알파 지중해빈혈이 존재하거나들이 연구되고 있습니다:
- 혈액과 골수를 줄기세포이식—대체 결함이 있는 줄기 세포와 함께 건강한 사람에게서 기증합니다.
- 줄기 세포는 적혈구 및 다른 유형의 혈액 세포가되는 골수 내부의 세포입니다.
- 줄기 세포 이식은 알파 지중해 혈증을 치료할 수있는 유일한 치료법이지만 절차에는 몇 가지 위험이 있습니다.
- 심한 알파 지중해 혈증을 가진 사람들의 작은 비율 만이 기증자와 잘 일치 할 수 있습니다.,
- 미래의 처리—관련 전문가들을 찾아 가능한 새로운 치료법을 위한 alpha 지중해빈혈입니다.
- 유전자 치료법을 사용함으로써 언젠가는 의사가 골수의 줄기 세포에 정상적인 헤모글로빈 유전자를 삽입하는 것이 가능할 수 있습니다. 이것은 알파 지중해 혈증을 가진 사람들이 자신의 건강한 헤모글로빈과 적혈구를 만들 수 있습니다.
- 과학자들은 출생 후 태아 헤모글로빈을 만드는 신체의 능력을 유발하는 방법을 연구하고 있습니다. 몸은 아기가 태어날 때 성인 헤모글로빈을 만드는 것으로 전환합니다., 을 만들고,그래서 더 많은 태아의 헤모글로빈 도움이 될 수 있습 교체 부족의 건강한 성인에서 헤모글로빈 사람들이 알파와 지중해빈혈입니다.
알파 지중해 혈증의 생존율은 얼마입니까?
치료에 대한 헤모글로빈에서는 향상,그리고 사람으로 중등도 또는 심한 형태의 장애 살고 있는 더 이상 더 좋은 품질의 삶입니다. 그러나 알파 지중해 혈증과 그 치료로 인한 건강 문제는 일반적이며 심각 할 수 있습니다.
심한 지중해 혈증(심한 헤모글로빈 H 또는 hydrops fetalis)은 심부전 및 사망을 유발할 수 있습니다., 정기적 인 수혈과 철 킬레이트 요법 또는 성공적인 줄기 세포 이식은 생존 기회를 향상시킬 수 있습니다.
적게 가혹한 형태의 알파 thalassemia(침묵하는 캐리어 또는 알파 thalassemia 특성)일반적으로하지 않을 단축하는 사람의 수명이 있습니다.
유전 상담 그리고 태아 심사를 사람들을 도울 수 있습니다 가족과 함께 역사의 alpha 지중해빈혈을 계획하는 자녀들이 있습니다.
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