Di Stacy Lipson
Quando Kathleen Neely era una bambina, i suoi occhi erano un po ‘ diversi dalle altre persone. Mentre la sinistra era blu, la destra era verde, ed era più piccola oh oh, e sembrava che potesse appartenere a un gatto.
Neely è nato con la sindrome dell’occhio di gatto, una condizione segnata in alcuni pazienti da un difetto congenito dell’iride chiamato coloboma, che fa sì che la pupilla di quell’occhio appaia a forma di buco della serratura, molto simile a un occhio di gatto.,
Le statistiche del National Center for Biotechnology Information stimano che la sindrome dell’occhio di gatto colpisce uno ogni 50.000 a 150.000 nati vivi. È una malattia cromosomica, il che significa che può essere trasmessa da madre a figlio se la madre è portatrice del disturbo.
Dr. Alex Levin, capo del Wills Eyes Institute presso l’oftalmologia pediatrica e Ocular Genetics Service a Philadelphia, dice che la sindrome dell’occhio di gatto si verifica quando i pazienti hanno un pezzo in più di cromosoma 22, creando due copie extra di quel particolare pezzo., Avere un pezzo extra di cromosoma 22 può causare gravi problemi di salute con organi come il cuore e il rene, Levin dice. E la vista stessa potrebbe essere compromessa, se il coloboma colpisce il nervo ottico e la retina.
Da bambina, Neely era presa in giro per i suoi occhi insoliti; ricorda che i suoi coetanei chiamavano i suoi nomi come “Ciclope.”Quando aveva 30 anni, il suo occhio destro è stato sostituito quando ha iniziato a deteriorarsi. Oggi ha un occhio protesico.
“Sono in buona salute”, dice Neely, ora 39 e vive a Boulder, Colo. “Mi considero molto fortunato.,”
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