Si pensa che la sindrome di Treacher Collins sia causata da un difetto genetico sul quinto cromosoma. Questo è il gene che influenza lo sviluppo del viso.
i pazienti con sindrome di Treacher Collins sono caratterizzati da caratteristiche facciali anormali. Una grande maggioranza soffre anche di perdita dell’udito a causa di anomalie dell’orecchio esterno e medio, che portano il suono alle terminazioni nervose.,
i Sintomi della sindrome di Treacher Collins
Sintomi principali della sindrome di Treacher Collins:
- la Perdita dell’udito
- Orecchie anormale o quasi totale assenza di loro
- Zigomi sottosviluppati o la mancanza di esse
- piccola Mascella e inclinato
- il Naso e la bocca grande
- Difetto nella palpebra inferiore
- Capelli del cuoio capelluto, che si estende fino alle guance
- Palatoschisi
La sindrome di Treacher Collins è una malattia ereditaria che si verifica in uno dei ogni 10.000., Se uno dei genitori ha la malattia, la probabilità che il bambino nascerà con esso è del 50 percento. Ma la sindrome di Treacher Collins appare anche nei neonati con genitori che non soffrono della malattia.
trattamento della sindrome di Treacher Collins
a causa della crescita anormale di orecchie, occhi, mascella e altre caratteristiche, la sindrome può causare gravi complicazioni, che interessano la parola, l’udito, la vista e il mangiare.
la condizione può essere trattata in una certa misura. La chirurgia plastica può alleviare alcune delle anomalie nei tratti fisici., Gli apparecchi acustici possono alleviare i problemi dell’udito.
a volte la diagnosi può essere fatta prima della nascita, un’ecografia può mostrare la curvatura della mascella nelle persone affette dalla sindrome di Treacher Collins. Altrimenti, la diagnosi viene fatta da un esame clinico.
fonti: Faces – Associazione Nazionale Cranio-Facciale www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm ; Medline Più www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001659.htm