La sindrome di Klippel-Trénaunay-Weber (KTWS) è una combinazione di malformazioni capillari, ipertrofia dei tessuti molli o delle ossa e vene varicose o malformazioni venose. È considerata una sindrome angio-osteo-ipertrofica.
KTS comprende classicamente una triade di:
- port wine nevi
- ipertrofia ossea o dei tessuti molli di un’estremità (gigantismo localizzato)
- vene varicose o malformazioni venose di distribuzione insolita
La diagnosi di KTS viene solitamente fatta quando sono presenti due delle tre caratteristiche., Le malformazioni capillari possono essere assenti nella forma atipica 14.
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Terminologia
Il nome sindrome di Klippel-Trénaunay-Weber (KTWS) è essenzialmente fuorviante in quanto l’attuale consenso utilizza due nomi diversi per indicare due diverse sindromi., Tuttavia, essi non sono sempre affrontato come entità distinte in letteratura:
- sindrome di Klippel-Trénaunay sindrome di NODI (in questo articolo – quando possibile)
- Parkes-Weber sindrome di (vera malformazione artero-venose)
Epidemiologia
la Maggior parte dei casi di NODI sono sporadici e non c’è riconosciuta genere, della razza o predilezione. La prevalenza di KTWS (come tale incluso Weber) è ~1:100.000 11.
Presentazione clinica
Pazienti solitamente presenti nell’infanzia. Le caratteristiche sono spesso unilaterali e tipicamente colpiscono un arto 2. Può essere diagnosticata in utero 11.,
Patologia
Genetica
La maggior parte dei casi sono considerati sporadici. Tuttavia, alcune delle possibili diagnosi differenziali possono avere predisposizioni familiari 16.
Spettro clinicopatologico
Sono stati suggeriti i seguenti livelli di gravità di KTS 13:
- displasie venose/displasie flebectasiche
- displasie arteriose
- displasie arteriose e venose associate
flebarterectasia (no AV shunt)
angiodisplasie con shunt (KTWS o effettivamente F. P., Sindrome di Weber) - angiodisplasie miste
forma atipica di KTS
Ipertrofia
L’allargamento dell’estremità consiste nell’allungamento osseo, nell’ipertrofia circonferenziale dei tessuti molli o in entrambi. Questo spesso si manifesta come discrepanza di lunghezza della gamba, anche se qualsiasi arto può essere influenzato. Iperostosi frontalis interna è stata anche associata a KTWS 23.
Malformazioni capillari
Questa è la manifestazione cutanea più comune di KTS. Tipicamente, malformazioni capillari coinvolgono l’arto allargato, anche se i cambiamenti della pelle possono essere visti su qualsiasi parte del corpo., L’arto inferiore è il sito interessato in ~95% dei pazienti.
Vene varicose
Presenti nella maggior parte dei pazienti con KTS, comunemente localizzate sull’aspetto laterale dell’arto interessato/gamba 18 (e in qualche contraddizione con la comune vena-saphena-magna varicosity). Persistenza delle vene embrionali, di cui la vena marginale laterale (la vena di Servelle) è stata un reperto più tipico (68-80% dei pazienti) 22.
Malformazioni venose possono verificarsi sia nel sistema venoso superficiale che in quello profondo., Le anomalie venose superficiali vanno dall’ectasia delle piccole vene alle vene embriologiche persistenti e alle grandi malformazioni venose. Le anomalie venose profonde includono dilatazione aneurismatica, aplasia, ipoplasia, duplicazioni e incompetenza venosa.
Le manifestazioni viscerali
L’emorragia rettale e vescicale sono gravi complicanze delle malformazioni vascolari pelviche e sono state riportate nell ‘ 1% dei casi10., e cupola
- splenica emangiomi possono verificarsi 7,20
Scheletrico manifestazioni
Questi sono di solito secondaria di differenza nella lunghezza delle gambe 13:
- omolaterale dislocazione dell’anca
- scoliosi
caratteristiche Radiografiche
Può mostrare una combinazione di una qualsiasi delle suddette caratteristiche cliniche.,
Ecografia intrauterina
L’ecografia prenatale può diagnosticare KTWS già dalla 15a settimana di gestazione, in base all’ipertrofia degli arti e alle lesioni cistiche sottocutanee associate. 3D US può rivelare la differenza di larghezza della gamba.,/li>
Differenziali per intrauterina risultati di imaging possono includere 11:
- sindrome di Beckwith-Wiedemann
- sindrome di Proteus
- Russell-Silver sindrome
- la sindrome di Maffucci
- BAMBINO con sindrome congenita hemidysplasia con ichthyosiform erythroderma e difetti degli arti)
- la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)
- la triploidia
Normale radiografia
Sulla radiografia convenzionale, allungamento osseo contribuendo alla lunghezza della gamba discrepanza, dei tessuti molli, ispessimento, o calcificato phleboliths può essere visto.,
MRI
Le immagini MR ponderate in T2 possono mostrare lesioni venose e linfatiche malformate come aree ad alta intensità di segnale.
L’imaging RM descrive l’estensione profonda delle malformazioni vascolari a basso flusso nei compartimenti muscolari e nella pelvi e la loro relazione con gli organi adiacenti, nonché l’ipertrofia ossea o dei tessuti molli.
Angiografia
I tipici risultati angiografici, che possono essere osservati anche su TAC o risonanza magnetica a contrasto, includono il drenaggio varicoide superficiale della parte inferiore della gamba senza un sistema venoso profondo., La vena marginale di Servelle è un reperto patognomonico (una vena sottocutanea trovata nel polpaccio laterale e nella coscia) 9.,
Complicazioni
- tromboflebite dell’arto interessato
- tromboembolismo venoso 21
- gastrointestinale o genitourinario emorragia se non c’è coinvolgimento viscerale (vedi sopra)
- Se malformazioni capillari sono abbastanza grandi, possono sequestrare le piastrine, che porta a Kasabach-Merritt, sindrome di (tisica coagulopatia)
il Trattamento e la prognosi
il Trattamento nella maggior parte dei pazienti è conservativo e comprende l’applicazione di graded calze a compressione o compressione pneumatica dispositivi per l’ingrossamento delle estremità., In alcuni pazienti può essere indicata la sclerosi percutanea di malformazioni venose localizzate o varicosità venose superficiali. Il trattamento chirurgico può includere epifisiodesi per controllare la discrepanza della lunghezza delle gambe, l’escissione dell’ipertrofia dei tessuti molli e lo stripping delle vene varicose superficiali.
Storia ed etimologia
Nel 1900, i medici francesi Klippel e Trénaunay descrissero per la prima volta una sindrome caratterizzata da un nevo capillare dell’estremità interessata, ipertrofia laterale degli arti e vene varicose., Nel 1918, Weber notò l’associazione di questa triade con fistole artero-venose 10-12.
Vedi anche
- se è presente una malformazione artero-venosa associata, viene talvolta definita sindrome di Parkes-Weber
- classificazione delle malformazioni vascolari congenite