Sindrome di Klippel-Feil, sindrome di

Definizione/Descrizione

La sindrome di Klippel-Feil sindrome congenita anatomica difetto nel collo, che comprende la fusione di due o più vertebre cervicali. Questa sindrome è anche descritta come sindrome brevicollis congenita.,

Feil ha classificato questa sindrome in 3 categorie:

1. Tipo I = Una massiccia fusione della colonna vertebrale cervicale
2. Tipo II = Fusione di 1 o di 2 vertebre cervicali
3. Tipo III = di Tipo I o II sindrome di Klippel-feil con sindrome toracica e lombare della colonna vertebrale anomalie

Epidemiologia /Eziologia

La sindrome di klippel-feil sindrome è causata da un errore di segmentazione delle vertebre cervicali durante le prime settimane di sviluppo fetale. Sono già state discusse diverse ipotesi riguardanti l’origine dell’anomalia., Le seguenti ipotesi sono la rottura vascolare primaria, l’insulto fetale globale, l’anomalia primaria del tubo neurale, la predisposizione genetica e infine il fallimento della segmentazione articolare delle faccette. È anche possibile che la sindrome sia il risultato dell’alcolismo materno, dovuto alla sindrome alcolica fetale.
Queste sono solo ipotesi. Ciò che causa esattamente questo fallimento della segmentazione è fino ad ora ancora sconosciuto.

È probabile che questa sindrome abbia un’incidenza tra 0,5 – 0.,7% delle nascite di vita, sebbene sia difficile e quasi impossibile definire l’esatta incidenza e prevalenza della sindrome di klippel-feil a causa della maggiore assenza di studi di screening della popolazione.

Caratteristiche/Presentazione clinica

Le persone con Klippel-feil in generale sembrano avere un “collo corto” con una bassa attaccatura dei capelli a causa della fusione di diverse vertebre cervicali. Insieme a questo collo corto, ci sono pieghe della pelle che passano alle spalle, a causa della fusione del rachide cervicale. A causa della fusione c’è anche una diminuzione della mobilità nel collo., Particolarmente i movimenti laterali e i movimenti rotatori sono difficili da eseguire. Anche i movimenti di flessione ed estensione sono limitati, ma meno gravi. Questa ridotta gamma di movimento è la presentazione clinica più frequente. Meno del 50% dei pazienti con sindrome di Klippel-feil ha tutti e tre questi segni.

È possibile che si verifichino complicazioni per lesione del midollo spinale. I sintomi sono intorpidimento, parestesia, spasticità o paralisi. Queste complicazioni possono verificarsi in una persona con sindrome di Klippel-feil da una caduta minore, inciampare o bussare., Questa sindrome può anche portare a sintomi cronici come dolore al collo e alle estremità, debolezza, atassia, mal di testa, problemi di vista o di udito e vertigini.

È probabile che i pazienti con KFS di tipo II abbiano una maggiore curvatura della colonna vertebrale nel piano sagittale. I pazienti con tipo I e III hanno un rischio più elevato di sviluppo di scoliosi. Torcicollo o asimmetria facciale possono verificarsi nel 21-50% dei pazienti con KFS. È importante fare una diagnosi differenziale tra torcicollo muscolare congenito e sindrome di Klippel-Feil., Per differenziare questi due, le pianure radiografiche devono essere fatte, ma nei bambini piccoli è difficile farlo, specialmente della giunzione craniocervicale. Anomalie della giunzione craniocerviale potrebbero causare instabilità a segmenti inferiori.

Diversi studi hanno dimostrato che la sindrome può presentarsi con altri sintomi clinici. Questi sono i seguenti: sindrome di Goldenhar, anomalie delle estremità, scoliosi, torcicollo, paralisi del nervo facciale, malformazione di Chiari I, Siringoidromielina, palato alto-arche e contrattura di Duane del muscolo retto laterale.,

Tra il 30 e il 60% dei pazienti con sindrome di Klippel-feil hanno problemi genito-urinari. Questi problemi si trovano principalmente a livello dei reni. Questi pazienti potrebbero avere un’agenesia renale unilaterale, malrotazione del rene, rene ectopico, rene a ferro di cavallo e duplicazione renale pelvica e ureterale. Oltre a problemi renali questi pazienti possono anche presentare con anomalie genitali. L’agenesia renale unilaterale è l’anomalia più comune tra i pazienti con KFS.

Diagnosi differenziale

• Sindrome di Wildervanck o sindrome cervico-oculo-acustica.,

I pazienti con KFS possono presentare sordità, quindi è importante differenziare la sindrome di Klippel –feil con la sindrome di Wildervanck.

• Scoliosi congenita-È probabile che numerosi pazienti con KFS abbiano scoliosi congenita. La KFS viene scoperta principalmente quando i pazienti si sottopongono a radiografia per la scoliosi.

• Postinfezione / disturbi infiammatori della colonna vertebrale dovuti alla fusione spinale acquisita.,
• Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kaster
• Torcicollo-È importante fare una diagnosi differenziale tra torcicollo congenito muscolare e sindrome di Klippel feil. Più del 20% dei pazienti con KFS presenta Torcicollo.

• La deformità di Sprengel – Esiste nel 16% dei pazienti con KFS, ma può anche presentarsi senza KFS. Quindi deve essere verificato se un paziente con deformità di Sprengel presenta anche con KFS.

Procedure diagnostiche

I pazienti con KFS hanno una deformazione cervicale alla nascita, ma di solito vengono diagnosticati in età avanzata., Alcuni pazienti vengono diagnosticati durante la radiografia per altri motivi correlati o addirittura non correlati a questa sindrome Questa sindrome viene solitamente diagnosticata quando si verifica la presentazione di reclami. Le lamentele più importanti sono il dolore e i sintomi neurologici.

Gli esami neurologici sono designati quando compaiono sintomi neurologici. Inoltre, è necessaria una valutazione radiografica per determinare la diagnosi della sindrome di klippel-feil.
La fusione spinale può essere documentata da film semplici e scansioni TC, solo con mielo-TC combinata o piuttosto un’immagine di risonanza magnetica (MRI)., Una risonanza magnetica che include la flessione e l’estensione della risonanza magnetica è designata quando compaiono disturbi di instabilità e/o stenosi spinale (LINK). L’instabilità associata a un segmento fuso adiacente può essere testata con la traduzione del corpo vertebrale su un altro. La pseudoluxazione di C2 su C3 o C3 su C4 è un fenomeno normale nei bambini con KFS di età inferiore agli 8 anni.,

La risonanza magnetica può fornire preziose informazioni sullo spazio disponibile per il midollo spinale, la determinazione della stenosi spinale causata dalla deformazione e anomalie CSN come; Syrinx, cavo legato o diastomielia. Viene anche usato per determinare se la deformazione cervicale comprime il cervello, il tronco cerebrale o il midollo spinale.

Esame obiettivo

La presentazione clinica della sindrome di Klippel-Feil è varia a causa delle diverse sindromi e anomalie associate che possono verificarsi nei pazienti con questa sindrome., Nei bambini in particolare, la classica triade clinica delle manifestazioni (vedi Sfondo) potrebbe non essere presente.
Una storia completa e un attento esame fisico possono rivelare alcune anomalie associate. Da un punto di vista ortopedico, la maggior parte del workup coinvolge l’imaging.
La sindrome di Klippel-Feil viene rilevata per tutta la vita, spesso come scoperta accidentale. I pazienti con coinvolgimento della colonna cervicale superiore tendono a presentarsi in età precoce rispetto a quelli il cui coinvolgimento è inferiore nella colonna cervicale., La maggior parte dei pazienti presenta un collo corto e una diminuzione della gamma cervicale di movimento (ROM), con una bassa attaccatura dei capelli che si verifica nel 40-50% dei casi. La diminuzione della ROM è il risultato clinico più frequente. La perdita di rotazione di solito è più pronunciata della perdita di flessione ed estensione.
Altri pazienti presentano torcicollo o asimmetria facciale. Nei bambini molto piccoli, è importante differenziare il torcicollo muscolare congenito dalla sindrome di Klippel-Feil., Spesso è difficile ottenere buone radiografie semplici di bambini piccoli con torcicollo, in particolare radiografie della giunzione craniocervicale. I problemi neurologici possono svilupparsi nel 20% dei pazienti. Gray ha scoperto che il 27% ha sviluppato sintomi nel primo decennio.
Rouvreau ha scoperto che cinque dei 19 pazienti con sindrome di Klippel-Feil avevano un coinvolgimento neurologico; di questi cinque, due avevano problemi neurologici derivanti dall’ipermobilità a un livello. Le anomalie occipitocervicali sono state la causa più comune di problemi neurologici . Alcuni pazienti presentano dolore.,

Gestione medica

Per il chirurgo ortopedico, le indicazioni più frequenti per il trattamento chirurgico della sindrome di Klippel-Feil dipendono dalla quantità di deformità, dalla sua posizione e dalla sua progressione nel tempo. Altre indicazioni includono instabilità del rachide cervicale e / o problemi neurologici. Queste indicazioni possono verificarsi con anomalie della giunzione craniocervicale e quando due segmenti fusi sono separati da un segmento normale.
Alcuni pazienti presentano presto nella vita con deformità cervicale e cervicotoracica complessa che è progressiva e deturpante., Alcuni di questi pazienti richiedono fusioni della colonna cervicale per prevenire la progressione.
Altri pazienti possono sviluppare scoliosi congenita compensatoria o associata, che può anche essere progressiva nel tempo e richiede la fusione per prevenire la deformità progressiva. Più del 50% dei pazienti nello studio di Hensinger presentava scoliosi. Il trattamento della scoliosi con rinforzo o intervento chirurgico è stato richiesto in 18 dei 50 pazienti.
Utilizzando il proprio sistema di classificazione, Samartzis et al hanno esaminato 28 pazienti radiograficamente e clinicamente (età media alla presentazione, 7.,1 anno; età media di insorgenza dei sintomi nei pazienti sintomatici, 11,9 anni; follow-up medio, 8,5 anni). Dei 28, il 64% non ha avuto sintomi, due hanno sviluppato sintomi mielopatici (tipo II e tipo III) e due hanno sviluppato sintomi radicolopatici (tipo II e tipo III). I sintomi assiali erano più comuni nei pazienti di tipo I. I ricercatori hanno raccomandato la modifica dell’attività nei pazienti ad alto rischio.
Gli stessi autori hanno riferito su un paziente che ha sviluppato un’ernia del disco cervicale sintomatica. Il paziente ha avuto occipitalizzazione di C1 e fusione di C2-3 e C4-T1., Questo ha lasciato solo C3-4 come segmento ipermobile; quindi, il paziente era ad alto rischio. Il paziente è stato trattato con successo con una procedura antero-posteriore (AP) combinata nello stesso giorno.
Theiss et al hanno esaminato 32 pazienti con scoliosi congenita seguiti per più di 10 anni. Solo sette (22%) hanno sviluppato sintomi cervicali o cervicali e solo due hanno richiesto un intervento chirurgico per i loro sintomi cervicali. Non è stato identificato alcun modello di fusione che ponesse i pazienti a maggior rischio di sviluppare sintomi.,
Poiché la sindrome di Klippel-Feil è associata a una costellazione di possibili anomalie, non esiste una serie di controindicazioni definite per la chirurgia. Se un chirurgo ritiene che sia indicata un’operazione, spetta a lui o lei assicurarsi che nessuna delle condizioni che potrebbero causare morbilità o mortalità sia presente.
L’instabilità cervicale o occipitocervicale potrebbe aumentare il rischio di danni neurologici durante l’intubazione. Un difetto cardiaco sottostante potrebbe aumentare il rischio anestetico., Una stenosi spinale sottostante o un’anomalia del midollo spinale potrebbe aumentare il rischio di danni neurologici durante la fusione spinale per la correzione della deformità. Un workup completo del paziente è imperativo prima dell’intervento chirurgico.La terapia medica per la sindrome di Klippel-Feil dipende dalle anomalie congenite presenti nella sindrome. I medici di base potrebbero non avere familiarità con tutte le possibili anomalie associate. I pazienti con anomalie genitourinarie sono indirizzati a un nefrologo o urologo., I pazienti con anomalie cardiovascolari sono curati da un cardiologo o da un medico di base. I pazienti con anomalie uditive sono indirizzati a un audiologo o un otologo.

Il trattamento chirurgico della sindrome di Klippel-Feil è indicato in una varietà di situazioni. Come risultato delle anomalie di fusione e della differenza nel potenziale di crescita dei corpi vertebrali anomali, la deformità può essere progressiva. L’instabilità del rachide cervicale può svilupparsi a causa di anomalie craniocervicali., L’instabilità del rachide cervicale può anche svilupparsi tra due serie di anomalie di fusione separate da un segmento normale.
Deficit neurologici e dolore persistente sono indicazioni per la chirurgia. Lo sviluppo di una curva compensatoria nella colonna vertebrale toracica può richiedere un intervento chirurgico o un rinforzo. La stenosi spinale sintomatica può richiedere decompressione e fusione.
Preoperatorio, i pazienti devono avere un workup completo per rilevare le varie anomalie che possono essere presenti (vedi Workup). Devono essere ottenuti studi di imaging adeguati., La ricostruzione tridimensionale (3D) della tomografia computerizzata (CT) è spesso utile.

Gestione della terapia fisica

La sindrome di Klippel-Feil non può essere risolta con la terapia fisica. Tuttavia la terapia fisica in combinazione con farmaci non steroidei potrebbe essere utile per prevenire cambiamenti degenerativi. Quando un paziente ha diverse vertebre fuse come nella sindrome di Klippel-Feil, il rischio di cambiamenti osteoartritici aumenta a causa dell’articolazione immobile. È probabile che l’articolazione superiore subisca cambiamenti degenerativi con formazione di osteofiti., Questo può portare a radicolopatia e / o mielopatia, quindi l’obiettivo della terapia fisica è prevenire o ritardare questo danno. Se la terapia fisica non funziona, è necessaria la gestione chirurgica per alleviare la compressione sulle radici nervose.