Mendel implicava che solo due alleli, uno dominante e uno recessivo, potevano esistere per un dato gene. Ora sappiamo che questa è una semplificazione eccessiva. Sebbene i singoli esseri umani (e tutti gli organismi diploidi) possano avere solo due alleli per un dato gene, possono esistere più alleli a livello di popolazione, in modo tale che si osservino molte combinazioni di due alleli., Si noti che quando esistono molti alleli per lo stesso gene, la convenzione è quella di indicare il fenotipo o genotipo più comune nella popolazione naturale come tipo selvaggio (spesso abbreviato “+”). Tutti gli altri fenotipi o genotipi sono considerati varianti (mutanti) di questa forma tipica, nel senso che si discostano dal tipo selvaggio. La variante può essere recessiva o dominante per l’allele wild-type.
Un esempio di alleli multipli è il sistema di tipo sanguigno ABO negli esseri umani. In questo caso, ci sono tre alleli che circolano nella popolazione., L’allele IA codifica per le molecole A sui globuli rossi, l’allele IB codifica per le molecole B sulla superficie dei globuli rossi e l’allele i codifica per nessuna molecola sui globuli rossi. In questo caso, gli alleli IA e IB sono codominanti l’uno con l’altro e sono entrambi dominanti sull’allele I. Anche se ci sono tre alleli presenti in una popolazione, ogni individuo ottiene solo due degli alleli dai loro genitori. Questo produce i genotipi e fenotipi mostrati in Figura 14. Si noti che invece di tre genotipi, ci sono sei genotipi diversi quando ci sono tre alleli., Il numero di possibili fenotipi dipende dalle relazioni di dominanza tra i tre alleli.
Figura 14: Viene mostrata l’ereditarietà del sistema sanguigno ABO nell’uomo.
La malaria è una malattia parassitaria nell’uomo che viene trasmessa da zanzare femmine infette, tra cui Anopheles gambiae, ed è caratterizzata da febbri cicliche, brividi, sintomi simil-influenzali e anemia grave. Plasmodium falciparum e P. vivax sono gli agenti causali più comuni della malaria e P. falciparum è il più mortale., Se trattata tempestivamente e correttamente, la malaria da P. falciparum ha un tasso di mortalità dello 0,1%. Tuttavia, in alcune parti del mondo, il parassita ha evoluto la resistenza ai trattamenti di malaria comunemente usati, quindi i trattamenti malarici più efficaci possono variare in base alla regione geografica.