L’obiettivo del trattamento è gestire i sintomi, prevenire le complicanze e sopprimere la creazione di eme (sintesi) nel fegato con Panhematin®, che riduce la produzione di precursori di porfirina. Le fasi iniziali del trattamento includono anche l’arresto di tutti i farmaci che possono potenzialmente peggiorare l’AIP o causare un attacco e garantire un adeguato apporto calorico, che può includere l’infusione endovenosa di nutrienti sufficienti (glucosio e sale)., Il carico di carboidrati in combinazione con una buona gestione del dolore può essere sufficiente per attacchi lievi.
Un attacco neuroviscerale acuto spesso richiede il ricovero in ospedale e può richiedere un trattamento con ematina. Negli Stati Uniti, gli individui affetti possono essere trattati con Panhematin® (hemin for injection), un inibitore enzimatico derivato dai globuli rossi che è potente nel sopprimere gli attacchi acuti di porfiria. Panhematin restituisce quasi sempre i livelli di precursori di porfirina e porfirina a valori normali. Uniti., Food and Drug Administration (FDA) originariamente approvato panhematin per il trattamento di attacchi ricorrenti di AIP in relazione al ciclo mestruale nelle donne sensibili. A causa della sua potenza, è dato solitamente dopo una prova della terapia del glucosio e dovrebbe essere amministrato soltanto dai medici con esperienza nella gestione delle porfirie in una regolazione dell’ospedale. Panhematin® è prodotto da Recordati.,
Il trattamento per AIP comprende anche farmaci per il trattamento di sintomi specifici come alcuni farmaci antidolorifici (analgesici), farmaci anti-ansia, farmaci anti-ipertensivi e farmaci per il trattamento di nausea e vomito, tachicardia o irrequietezza. Possono anche essere necessari farmaci per trattare eventuali infezioni che possono verificarsi contemporaneamente a un attacco (infezione intercorrente). Anche se si ritiene che molti tipi di farmaci siano sicuri negli individui con AIP, le raccomandazioni sui farmaci per il trattamento dell’AIP si basano sull’esperienza e sullo studio clinico., Poiché molti farmaci comunemente usati non sono stati testati per i loro effetti sulla porfiria, dovrebbero essere evitati se possibile. Se si pone una questione di sicurezza dei farmaci, è necessario contattare un medico o un centro medico specializzato in porfiria. Un elenco di queste istituzioni può essere ottenuto dalla American Porphyria Foundation (vedere la sezione Risorse di questo rapporto). La Fondazione mantiene anche un database di sicurezza dei farmaci porfiria acuta.
Trattamento supplementare per le persone che subiscono un attacco compreso l’equilibrio fluido ed elettrolitico di controllo., Ad esempio, se gli individui sviluppano iponatriemia, che può indurre convulsioni, devono essere trattati con infusione salina.
In alcuni casi, un attacco è precipitato da una bassa assunzione di carboidrati nel tentativo di perdere peso. Di conseguenza, la consulenza dietetica è molto importante. Gli individui affetti che sono inclini agli attacchi dovrebbero seguire una normale dieta equilibrata e non dovrebbero limitare notevolmente l’assunzione di carboidrati o calorie, anche per brevi periodi di tempo. Se si desidera la perdita di peso, è consigliabile contattare un medico e un dietista.,
Gli attacchi premestruali spesso si risolvono rapidamente con l’inizio delle mestruazioni. La manipolazione ormonale può essere efficace nel prevenire tali attacchi e alcune donne colpite sono state trattate con analoghi dell’ormone di rilascio delle gonadotropine (trattamenti GnRH o LHRH come Lupron) per sopprimere l’ovulazione e prevenire frequenti attacchi ciclici. Alcuni individui che avvertono gli attacchi ricorrenti possono trarre giovamento dall’infusione regolare e profilattica dell’ematina. Questo a volte è raccomandato per le donne con sintomi gravi prima o durante il periodo delle mestruazioni.,
Se non è stata fatta una diagnosi corretta, l’AIP può essere particolarmente pericoloso, specialmente se vengono somministrati farmaci non sicuri che aggravano il disturbo. La prognosi dell’AIP è generalmente buona se il disturbo viene riconosciuto prima che si verifichino gravi danni ai nervi e se vengono iniziate le misure terapeutiche e preventive. Anche se i sintomi di solito si risolvono dopo un attacco, alcuni individui possono sviluppare dolore cronico. Danni ai nervi e debolezza muscolare associata da un attacco grave migliora nel tempo, ma tale miglioramento può richiedere molti mesi per risolvere completamente.,
Il trapianto di fegato è stato usato per trattare alcuni individui con AIP, in particolare individui con malattia grave con frequenti ricoveri che non hanno risposto ad altre opzioni di trattamento. Un trapianto di fegato in individui con AIP è un’opzione di ultima istanza. Gli individui affetti da insufficienza renale possono richiedere un trapianto di rene. Alcuni individui hanno richiesto un trapianto combinato rene / fegato.
Terapie sperimentali
Le informazioni sugli attuali studi clinici sono pubblicate su Internet all’indirizzo www.clinicaltrials.gov. Tutti gli studi che ricevono U. S., i finanziamenti governativi, e alcuni sostenuti dall’industria privata, sono pubblicati su questo sito web del governo.
Risorse aggiuntive
BRACCIALETTO DI ALLARME MEDICO Indossare un braccialetto di allarme medico è consigliabile per i pazienti che hanno avuto attacchi.
DIETA AIP i pazienti inclini agli attacchi dovrebbero seguire una dieta normale o ricca di carboidrati e non dovrebbero limitare notevolmente l’assunzione di carboidrati e calorie, anche per brevi periodi di tempo., Se si desidera la perdita di peso, è consigliabile consultare un medico, che può richiedere che un dietista valuti il normale apporto calorico di un individuo, che varia notevolmente da una persona all’altra. Può essere opportuno prescrivere una dieta che è di circa il 10% al di sotto del normale livello di calorie per il paziente. Ciò dovrebbe comportare una graduale perdita di peso e di solito non causerà un attacco di porfiria. (Dieta e nutrizione)
WALLET CARD L’uso di una wallet card è consigliabile in individui che hanno AIP. Si prega di contattare l’ufficio APF per ulteriori informazioni.,
Vedi le storie dei membri sulla porfiria intermittente acuta (AIP)
La voce del paziente Relazione di uno sviluppo di farmaci focalizzato sul paziente condotto esternamente che incontra le porfirie acute