Discussione
I colobomi uveali sono una malformazione congenita secondaria a un fallimento nella chiusura della fessura ottica embrionale . Descritto per la prima volta nell’iride nel 1673 da Bartholin il Giovane , il coloboma dell’iride rappresenta circa il 2% delle malformazioni oculari . I nostri 3 pazienti erano tutti di sesso femminile. Uhumwando et al. ha riportato una predominanza maschile in una serie di 198 pazienti ., Un coloboma dell’iride può verificarsi in associazione con un coloboma retinico e un coloboma coroide (come nel caso dei pazienti 1 e 3) o un’affezione della papilla ottica. La prognosi visiva negli occhi con coloboma è altamente variabile e dipende dal coinvolgimento del nervo maculare o ottico o dalla disorganizzazione del globo. Per 2 dei nostri pazienti la migliore acuità visiva corretta è stata 10/10 in entrambi gli occhi (pazienti 1 e 2). La diminuzione dell’acuità visiva osservata in ospedale 3 è stata attribuita all’anisometropia ambliopia causata probabilmente dal coloboma retinico corio., La neovascolarizzazione coroidale (CNV) è stata identificata come causa di perdita della vista in 3 casi di coloboma della coroide . I colobomi corioretinici sono responsabili dello 0,5% di tutti i distacchi della retina nei giovani . In una serie di casi osservazionali di pazienti consecutivi di età compresa tra 0 e 15 anni con coloboma corioretinico, è stata riportata una prevalenza del distacco della retina del 17,6%. Le lacrime, che sono la causa principale del distacco della retina, si trovano solitamente intracolobomalmente nei pazienti più giovani o extracolobomalmente nei soggetti più anziani. Le lacrime multiple e periferiche devono sempre essere controllate., OCT è il mezzo più affidabile nella diagnosi di rotture o distacchi retinici intracolobomali. Nella nostra seriel’esame del fondo con un oftalmoscopio indiretto non ha rivelato alcuna rottura della retina in due dei nostri pazienti che hanno presentato un coloboma corioretinico. Sebbene presentassero un potenziale rischio di distacco della retina, non hanno ricevuto una fotocoagulazione laser profilattica lungo il margine del coloboma in quanto ciò conferisce un beneficio significativo nel ridurre questo rischio di distacco della retina . Tuttavia, sono stati educati sui segni e sui sintomi del distacco della retina.,
I colobomi uveali possono esistere isolati o in associazione con altre anomalie oculari. Le anomalie oftalmiche associate più comuni includono strabismo, microftalmia e microcornea, nistagmo, miopia e stafiloma posteriore. La presenza di microcornea e microftalmia indica una scarsa prognosi visiva . Non sono state osservate anomalie oculari associate nei pazienti 1 e 2. Una grave miopia riscontrata nel paziente 3 era probabilmente dovuta al coloboma. I colobomi uveali sono stati trovati per essere associati con molte sindromi genetiche quali la sindrome di Goltz e la sindrome di Ascher . Maumenee et al., ha scoperto che il 27% dei pazienti con colobomi presentava anche un’anomalia sistemica di varia gravità . I nostri pazienti non presentavano alcuna anomalia clinicamente sistemica. Tuttavia, Nancy et al. fortemente raccomandato un esame fisico da parte di un medico che può guidare un’ulteriore valutazione, come l’ecocardiografia, una valutazione audiologica, ecografia renale o radiografia della colonna vertebrale, per tutti i pazienti che presentano colobomi uveali apparentemente isolati . I nostri pazienti non sono stati sottoposti all’esame OCT a causa delle nostre limitate attrezzature tecniche. Ciò costituisce una limitazione del nostro studio.