Quando un bambino nasce con sindrome di Down, l’operatore sanitario prende un campione di sangue per fare uno studio cromosomico. Il mosaicismo o la sindrome di Down del mosaico vengono diagnosticati quando esiste una miscela di due tipi di cellule. Alcuni hanno i soliti 46 cromosomi e alcuni hanno 47. Quelle cellule con 47 cromosomi hanno un cromosoma 21 in più.
Il mosaicismo è solitamente descritto come una percentuale. In genere, 20 diverse cellule vengono analizzate in uno studio cromosomico., Un bambino sarebbe detto di avere mosaico sindrome di Down in caso di:
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5 dei 20 cellule hanno il tipico numero dei 46 cromosomi
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Il 15 per un totale di 47 cromosomi a causa di un cromosoma 21
Dal momento che la percentuale di cellule con il cromosoma in più è di 15 su 20, il bambino avrebbe un livello di mosaicismo al 75%. Le percentuali possono variare in diverse parti del corpo. La percentuale di cellule nel muscolo può differire dalla percentuale nel cervello, nel sangue o nella pelle.,
I bambini nati con la sindrome di Down mosaic possono avere le stesse caratteristiche e problemi di salute dei bambini nati con la trisomia 21 o la sindrome di Down traslocazione. Tuttavia, è possibile che questi bambini possano avere meno caratteristiche della sindrome rispetto a quelli con altri tipi di sindrome di Down.
Capire la sindrome di Down mosaico
Ci sono studi in corso per scoprire se ci sono differenze nella salute delle persone con sindrome di Down mosaico, a seconda di come si è verificato il mosaicismo., Ci sono stati anche studi che esaminano se la percentuale di mosaicismo può predire il QI del bambino o se ci sarà un difetto cardiaco. Questi studi dimostrano che la percentuale di mosaicismo non predice con precisione il risultato. I casi di sindrome di Down Mosaic possono variare notevolmente. Possono variare da avere caratteristiche molto lievi ad avere la maggior parte delle caratteristiche della sindrome di Down.
Qual è la possibilità di avere un secondo figlio con la sindrome di Down mosaic?
Il rischio di difetti cromosomici in una gravidanza varia in base all’età della madre al momento del parto., Aumenta annualmente con l’aumentare dell’età. Tuttavia, la possibilità è probabilmente molto bassa.