Segni e sintomi
La miastenia gravis (MG) indebolisce e affatica i muscoli volontari del corpo (quelli che possiamo muovere a volontà). Non danneggia la muscolatura del cuore o del tratto gastrointestinale.
Il MG può colpire qualsiasi muscolo volontario del corpo, ma tende a colpire i muscoli che controllano il movimento degli occhi e delle palpebre, causando debolezza oculare., Di conseguenza, una paralisi parziale dei movimenti oculari (oftalmoparesi), visione doppia (diplopia) e palpebre cadenti (ptosi) sono di solito tra i primi sintomi di MG. Più del 50% dei pazienti presenta sintomi oculari di ptosi e/o diplopia. Di coloro che presentano manifestazioni oculari, circa la metà svilupperà una malattia generalizzata entro due anni. 1,2,3
Nel MG generalizzato, la debolezza tende a diffondersi sequenzialmente dal viso e dal collo agli arti superiori, alle mani e poi agli arti inferiori., Può diventare difficile sollevare le braccia sopra la testa, alzarsi da una posizione seduta, percorrere lunghe distanze, salire le scale o afferrare oggetti pesanti.
Debolezza e affaticamento del collo e della mascella possono verificarsi anche all’inizio di MG. Questa debolezza bulbare — chiamato per i nervi che provengono dalla parte bulblike del tronco cerebrale-può causare difficoltà a parlare (disartria), masticare, deglutire (disfagia), e tenendo la testa. Circa il 15% dei pazienti presenta sintomi bulbari. La debolezza bulbare tende a dare al discorso una qualità nasale slurred., Può anche portare a frequenti incantesimi di soffocamento e rendere il mangiare sgradevole e noioso.
La debolezza degli arti da sola è molto rara e può essere osservata solo nel 5% dei pazienti con MG. In alcuni rari casi, la debolezza può diffondersi ai muscoli del torace che controllano la respirazione.
Decorso della malattia
Debolezza e affaticamento in MG tendono a fluttuare di giorno in giorno, e anche durante un solo giorno. Le persone con la malattia sono spesso più forti al mattino dopo una notte di sonno e più deboli la sera. L’esercizio fisico può anche influenzare la debolezza e l’affaticamento sperimentato da coloro che vivono con MG.,
A lungo termine, i sintomi del MG di solito progrediscono, raggiungendo la massima o quasi massima gravità entro uno o tre anni dall’esordio nella maggior parte delle persone. In circa il 15% delle persone, la malattia rimane oculare, ma nella maggior parte diventa oculobulbare o generalizzata.
Debolezza abbastanza grave da richiedere l’uso a tempo pieno della sedia a rotelle non è comune in MG. La maggior parte delle persone, se trattata correttamente, trova che possono rimanere fisicamente attivi.
La remissione, un’inversione di alcuni o tutti i sintomi, si verifica in circa il 20% delle persone con MG., Di solito, le remissioni sono temporanee, con una durata media di cinque anni, ma alcune persone sperimentano più di una remissione durante la loro vita. Alcune persone hanno sperimentato remissioni apparentemente permanenti, che durano più di 20 anni.
Rispetto al MG ad esordio adulto, il MG giovanile tende a progredire più lentamente e ha una maggiore incidenza di remissione. Storicamente, molti bambini sottoposti a diagnosi di MG giovanile si sono rivelati avere una sindrome miastenica congenita.