Malattia di von Willebrand

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Che cos’è la malattia di Von Willebrand?

La malattia di Von Willebrand, o VWD, è un disturbo emorragico genetico (ereditato) che impedisce al sangue di coagulare correttamente. I disturbi emorragici (inclusa l’emofilia) sono rari. La malattia di Von Willebrand è il disturbo emorragico più comune e colpisce allo stesso modo maschi e femmine.

Cosa succede nella malattia di Von Willebrand?,

Normalmente, quando un vaso sanguigno viene tagliato o strappato, il sanguinamento si ferma a causa della capacità del sangue di coagulare (per tappare il buco nel vaso sanguigno e fermare il flusso di sangue). Questo complesso processo coinvolge piastrine e proteine chiamate fattori di coagulazione.

Il fattore di Von Willebrand è coinvolto nelle prime fasi della coagulazione del sangue e porta anche l’importante proteina di coagulazione del fattore VIII. Nelle persone con VWD, la quantità di proteina di coagulazione del fattore di Von Willebrand nel sangue è inferiore al normale o non funziona come dovrebbe.,

Quali sono i segni& Sintomi della malattia di Von Willebrand?

Molti adolescenti con VWD hanno sintomi così lievi che non sanno mai di averlo. Quelli con una forma più grave della malattia, però, hanno bisogno di un piano di trattamento per aiutarli a ridurre i sintomi di sanguinamento.

I sintomi della malattia di Von Willebrand possono includere:

• avere un sacco di sangue dal naso
• lividi facili che si verificano molto
• nelle ragazze, periodi pesanti e di lunga durata
• di lunga durata o molto sanguinamento durante e dopo le procedure (estrazione di un dente,tonsillectomia, ecc.,)
• tagli che trasudano sangue più a lungo del solito
• sanguinamento nelle mucose, come le gengive, il naso e il rivestimento del sistema gastrointestinale

Quali sono i tipi di malattia di Von Willebrand?

Esistono varie forme di VWD:

• Nel tipo 1, il livello del fattore di Von Willebrand nel sangue è ridotto e anche il livello del fattore VIII potrebbe essere ridotto. Questa è la forma più comune e più lieve della malattia. I sintomi potrebbero essere così minori che la persona non viene mai diagnosticata., Le persone con VWD di tipo I di solito non sanguinano spontaneamente, ma possono avere un sacco di sanguinamento con periodi mestruali, traumi, interventi chirurgici o quando hanno un dente tirato.
• Nel tipo 2, il livello del fattore di Von Willebrand nel sangue è normale, ma non funziona come dovrebbe. Il tipo 2 ha diversi sottotipi, tra cui:
  • Tipo 2A: gli elementi costitutivi che compongono il fattore (chiamati multimeri) sono più piccoli del solito o si rompono troppo facilmente.
  • Tipo 2B: Il fattore si attacca troppo bene alle piastrine, portando all’aggregazione delle piastrine, che può causare un basso numero di piastrine.,
• Nel tipo 3, i livelli del fattore di Von Willebrand e del fattore VIII sono molto bassi o mancanti. I sintomi sono gravi e possono includere sanguinamento nelle articolazioni e nei muscoli.
• Pseudo, o tipo piastrinico, la malattia di Von Willebrand è simile al tipo 2B, ma il difetto è nelle piastrine invece che nel fattore.

Quali sono le cause della malattia di Von Willebrand?

Come l’emofilia, la VWD è una malattia genetica. Di solito, è passato da genitore a figlio, ma a volte può accadere dopo la nascita. Il figlio di un uomo o di una donna con VWD ha una probabilità del 50% di ottenere il gene.,

Un bambino può anche ereditare il gene e non mostrare sintomi, ma può comunque trasmettere il gene a qualsiasi prole.

Come viene diagnosticata la malattia di Von Willebrand?

Poiché i sintomi possono essere lievi, la VWD può essere difficile da diagnosticare e spesso non viene trovata.

Se un medico pensa che tu abbia VWD, lui o lei ti esaminerà e ti chiederà della tua storia medica. Il tuo

include cose come la tua salute passata, la salute della tua famiglia e qualsiasi medicinale che stai assumendo.

Il medico può anche inviare un campione di sangue a un laboratorio per i test., I test potrebbero dover essere ripetuti perché i livelli rilevati potrebbero aumentare e diminuire nel tempo.

Come viene trattata la malattia di Von Willebrand?

Il trattamento più comune per la VWD è la desmopressina. Questo ormone sintetico (artificiale) provoca un aumento temporaneo dei livelli del fattore di Von Willebrand e del fattore VIII. Può essere somministrato come iniezione o spray nasale. Ma non funziona per tutti e potrebbe non essere utile nel trattamento del tipo 2. Alcuni pazienti avranno bisogno di un trattamento con una forma endovenosa (IV, somministrata in vena) del fattore di Von Willebrand.,

Medicina per rallentare o prevenire la rottura di coaguli di sangue potrebbe anche essere usato, e colla di fibrina può essere messo direttamente su una ferita per fermare il sanguinamento.

I trattamenti per le ragazze con sanguinamento mestruale pesante da VWD potrebbero anche includere pillole anticoncezionali o un IUD che contiene l’ormone

.

Cos’altro dovrei sapere?

• In caso di sanguinamento, applicare una pressione sull’area.
• Durante il sangue dal naso, pizzicare la parte morbida del naso e piegarsi leggermente in avanti per evitare che il sangue scorra giù per la gola.
• Informi l’ematologo se sono previsti interventi chirurgici o procedure.,
• Le ragazze con VWD che stanno avendo periodi molto pesanti o di lunga durata potrebbero voler consultare un medico o un ginecologo per un consiglio.
• Dì al dentista che hai VWD. Potrebbe essere necessario un farmaco prima del lavoro dentale per ridurre il sanguinamento.
• Non assumere aspirina e altri farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), come l’iprofene, per il dolore o la febbre. Questi farmaci influenzano il funzionamento delle piastrine e possono aumentare il rischio di sanguinamento. È sicuro prendere paracetamolo, che non influisce sulla funzione piastrinica.
• Gli sport di contatto potrebbero essere rischiosi per gli adolescenti con VWD., Invece, puoi rimanere attivo con attività come il nuoto, la bicicletta e le passeggiate. Discutere eventuali restrizioni con il medico.
• Chiamare immediatamente il medico se si ha un sanguinamento eccessivo o inspiegabile.