La malattia di Pompe è una rara malattia ereditaria causata da quantità o attività insufficienti di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida. Le persone con malattia di Pompe hanno una mutazione nel gene che fornisce istruzioni per questo enzima, che è necessario per abbattere il glicogeno, una complessa molecola di zucchero, in glucosio che il corpo usa per l’energia. Se il glicogeno non viene scomposto, si accumula all’interno delle cellule, in particolare delle cellule muscolari. Questo accumulo danneggia le cellule, causando debolezza muscolare e spreco.,
Esistono diversi tipi di malattia di Pompe classificati in base al momento dell’insorgenza e al tipo di sintomi. Nella classica malattia di Pompe ad esordio infantile, sintomi come cardiomiopatia o malattia del muscolo cardiaco compaiono prima che un bambino raggiunga i 12 mesi di età. Nella malattia di Pompe a esordio infantile non classico, i sintomi insorgono ancora nell’infanzia, ma in genere più tardi nel primo anno. In questo tipo, il cuore può essere ingrandito, ma c’è meno cardiomiopatia e la condizione causa problemi respiratori più significativi. Nella malattia di Pompe ad esordio tardivo, i sintomi insorgono in qualsiasi momento tra la tarda infanzia e l’età adulta.,
Sintomi
I sintomi della classica malattia di Pompe a esordio infantile iniziano comunemente intorno ai 4 mesi di età. Essi includono scarsa alimentazione a causa di debolezza muscolare in faccia e la lingua, che porta a una crescita lenta (fallimento di prosperare). Altri sintomi includono debolezza muscolare e ritardo nello sviluppo motorio, difficoltà respiratorie e infezioni respiratorie e problemi cardiaci. La perdita dell’udito è comune anche nei bambini con la classica malattia di Pompe a esordio infantile.,
Diagnosi
In alcuni casi, i sintomi della classica malattia di Pompe ad esordio infantile possono essere riconosciuti prima della nascita di un bambino, ma la malattia viene spesso diagnosticata nei primi mesi di vita. In alcuni stati e paesi, la classica malattia di Pompe a esordio infantile fa parte dello screening neonatale in cui viene utilizzato un campione di sangue per cercare l’attività dell’enzima alfa-glucosidasi acida.,
Un test delle urine per misurare i livelli di tetrasaccaride, un tipo di molecola di zucchero, che è elevato nei pazienti con classica malattia di Pompe ad esordio infantile può essere utilizzato per seguire un risultato anormale di screening neonatale. Inoltre, può essere utilizzato anche un esame del sangue per misurare la creatin chinasi sierica. La creatina chinasi viene rilasciata nel sangue dalle cellule muscolari danneggiate. Ma i risultati di questi test sono meno specifici perché queste sostanze possono anche essere elevate in altri disturbi.,
Una biopsia cutanea, in cui viene prelevato un piccolo numero di cellule della pelle per essere coltivata in laboratorio, può essere eseguita anche se si sospetta la classica malattia di Pompe ad esordio infantile. Queste cellule della pelle vengono quindi testate per l’attività enzimatica dell’alfa-glucosidasi acida. Questo test è più sensibile del test del sangue e può essere utilizzato per distinguere tra i diversi tipi di malattia di Pompe.
Il test genetico da un campione di sangue è considerato il miglior strumento diagnostico per confermare una diagnosi della classica malattia di Pompe ad esordio infantile., Esistono diversi tipi di test, tra cui un test a singolo gene, un’analisi mirata per varianti genetiche specifiche o un pannello multigene. Si raccomanda un’analisi di delezione / duplicazione per verificare la presenza di mutazioni che potrebbero non essere rilevate da un’analisi di sequenza genetica standard.
Dopo la diagnosi, vengono eseguiti numerosi test per valutare la gravità della malattia e le esigenze del bambino. Questi includono valutazioni della funzione cardiaca e polmonare, dell’udito, della nutrizione e dell’alimentazione e delle capacità motorie.,
Trattamento
Si raccomanda che i bambini con la classica malattia di Pompe ad esordio infantile inizino il trattamento con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) il prima possibile. In ERT, il paziente viene regolarmente trattato con una copia sintetica dell’enzima alfa-glucosidasi acida. Lumizyme (alglucosidasi alfa) è un farmaco che imita l’azione dell’enzima alfa-glucosidasi acida e aiuta a ridurre l’accumulo di glicogeno, prevenendo i danni muscolari che portano ai sintomi della classica malattia di Pompe a esordio infantile.,
Uno studio ha dimostrato che i bambini trattati con ERT prima dei 6 mesi di età e prima che richiedessero un ventilatore avevano migliorato la sopravvivenza, ridotto bisogno di ventilatori, migliorato l’acquisizione delle capacità motorie e migliore salute del cuore, rispetto ai bambini che non hanno ricevuto ERT.
I bambini che ricevono ERT possono sviluppare una risposta immunitaria al trattamento. Questo può ridurre l’efficacia di ERT, e molti medici raccomandano i bambini ricevono farmaci per ridurre questa risposta immunitaria nella fase iniziale in ERT.,
La maggior parte dei pazienti richiede anche una terapia di supporto per affrontare i sintomi della classica malattia di Pompe ad esordio infantile come problemi respiratori, disabilità fisica e difficoltà a deglutire. Alcuni possono richiedere un ventilatore meccanico durante le infezioni respiratorie o di notte. È importante che i bambini e i membri della famiglia mantengano aggiornate le vaccinazioni per ridurre il rischio di queste infezioni. I neonati con la classica malattia di Pompe a esordio infantile possono aver bisogno di un tubo di alimentazione per garantire un’alimentazione adeguata.,
Prognosi
I miglioramenti nei trattamenti, nella diagnosi precoce e nel trattamento precoce con ERT stanno migliorando significativamente i risultati per i bambini con la classica malattia di Pompe ad esordio infantile. Tuttavia, poiché questi sviluppi sono ancora relativamente nuovi, vi sono informazioni limitate sui loro risultati a lungo termine, specialmente nel caso di ERT all’inizio della vita.
Sembra che i bambini trattati con ERT abbiano una salute migliore e vivano più a lungo dei bambini che non sono trattati, con quelli non trattati che in genere muoiono prima dei 2 anni a causa di insufficienza cardiaca e/o respiratoria.,
I ricercatori stanno lavorando su nuovi trattamenti tra cui farmaci che miglioreranno l’efficacia di ERT e approcci di terapia genica che affrontano la causa genetica sottostante della malattia di Pompe.
***
Pompe Disease News è strettamente un sito web di notizie e informazioni sulla malattia. Non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento. Questo contenuto non è destinato a sostituire la consulenza medica professionale, la diagnosi o il trattamento., Sempre chiedere il parere del proprio medico o altro operatore sanitario qualificato con tutte le domande che si possono avere per quanto riguarda una condizione medica. Non trascurare mai la consulenza medica professionale o il ritardo nella ricerca a causa di qualcosa che hai letto su questo sito.