Tipi di malattia di von Willebrand
Esistono tre tipi principali di VWD, numerati 1, 2 e 3. Il tipo 2 ha diversi sottotipi. Ciascuno di questi è descritto di seguito. È importante per una persona con VWD sapere quale tipo ha.
Tipo 1 Malattia di von Willebrand
Tipo 1 VWD è il tipo più comune. Circa l ‘ 85% delle persone con VWD ha questo tipo., Nel tipo 1 VWD, non c’è abbastanza fattore di von Willebrand (VWF) nel sangue. Il VWF funziona correttamente, ma il corpo ha bisogno di più di esso per controllare adeguatamente il sanguinamento. Poiché VWF protegge il fattore VIII dalla distruzione, un basso livello di VWF può anche significare un livello più basso di fattore VIII. Un piccolo numero di persone con VWD di tipo 1 può avere a volte gravi emorragie.
Tipo 2 Malattia di von Willebrand
Tipo 2 VWD è il prossimo tipo più comune. Circa il 15% delle persone con VWD ha Tipo 2. Di solito hanno problemi di sanguinamento più gravi rispetto alle persone con Tipo 1., Nel tipo 2 VWD, c’è abbastanza fattore von Willebrand ma non funziona bene. Ciò può essere causato dal fatto che la proteina VWF è di dimensioni sbagliate. La proteina VWF è costituita da parti chiamate multimeri. Per il VWF per fare il suo lavoro, il corpo deve mettere questi multimers insieme correttamente.
Il tipo 2 VWD ha quattro sottotipi A, B, M e N:
Nel tipo 2A, i multimeri VWF non hanno la dimensione giusta. Questo impedisce alle piastrine di fare una buona spina piastrinica.
Nel tipo 2B, i multimer VWF non sono della giusta dimensione e il VWF diventa troppo attivo. Si attacca alle piastrine nel sangue quando non dovrebbe., Il corpo si libera rapidamente delle piastrine con il VWF allegato. Ciò causa una carenza di piastrine e VWF nel sangue.
Nel tipo 2M, il VWF non è in grado di aderire alle piastrine e non si forma una buona spina piastrinica.
Nel tipo 2N, il VWF non è in grado di fare il suo lavoro come vettore e protettore del fattore VIII. Il livello di fattore VIII nel corpo è basso perché non ha il VWF per impedirne la ripartizione. Con bassi livelli di fattore VIII, il corpo ha difficoltà a formare un coagulo di fibrina., Una persona con tipo 2N VWD può sembrare avere emofilia delicata con alcuni degli stessi sintomi. Non è l’emofilia, però, perché il problema è con il VWF e non il fattore VIII.Un altro nome per il tipo 2N è il tipo 2 Normandia perché è stato descritto per la prima volta in pazienti della regione della Normandia in Francia.
Tipo 3 Malattia di von Willebrand
Tipo 3 è il tipo più raro di VWD. Circa una persona su un milione ce l’ha. Il tipo 3 ha anche i sintomi più gravi. Le persone con VWD di tipo 3 hanno poco o nessun VWF nel sangue., Senza che VWF agisca come vettore, anche la quantità di fattore VIII nel sangue scende a livelli bassi. Le persone con VWD di tipo 3 hanno difficoltà a fare sia una spina piastrinica che un coagulo di fibrina. Possono avere sanguinamento nelle loro articolazioni e muscoli senza nemmeno sapere che si sono feriti. Queste persone hanno anche frequenti emorragie dal naso e dalla bocca. Le donne con VWD di tipo 3 hanno lunghi periodi mestruali con sanguinamento molto pesante. Poiché i sintomi sono così gravi, il tipo 3 VWD viene quasi sempre diagnosticato quando qualcuno è molto giovane.