L’HHT è un disturbo in cui alcuni vasi sanguigni non si sviluppano correttamente. Una persona con HHT può formare vasi sanguigni senza i capillari (piccoli vasi sanguigni che passano il sangue dalle arterie alle vene) che di solito sono presenti tra le arterie e le vene. Lo spazio tra un’arteria e una vena è spesso fragile e può scoppiare e sanguinare molto più facilmente di altri vasi sanguigni., Uomini, donne e bambini di tutti i gruppi razziali ed etnici possono essere colpiti da HHT e sperimentare i problemi associati a questo disturbo, alcuni dei quali sono gravi e potenzialmente pericolosi per la vita. Fortunatamente, se HHT viene scoperto presto, sono disponibili trattamenti efficaci. Tuttavia, non esiste una cura per HHT.
Segni
Il sangue dal naso è il segno più comune di HHT, derivante da piccoli vasi sanguigni anormali all’interno dello strato interno del naso., I vasi sanguigni anormali nella pelle possono apparire sulle mani, sulla punta delle dita, sul viso, sulle labbra, sul rivestimento della bocca e sul naso come delicate macchie rosse o violacee che si schiariscono brevemente quando vengono toccate. Il sanguinamento all’interno dello stomaco o dell’intestino è un altro possibile indicatore di HHT che si verifica a causa di vasi sanguigni anormali che rivestono il tratto digestivo. Ulteriori segni di HHT includono connessioni anomale arteria-vena all’interno del cervello, polmoni e fegato, che spesso non mostrano alcun segnale di avvertimento prima della rottura.
Cause di HHT
L’HHT è una malattia genetica., Ogni persona con HHT ha un gene che è alterato (mutatoicona esterna), che causa HHT, così come un gene normale. Ci vuole solo un gene mutante per causare HHT. Quando qualcuno con HHT ha figli, ogni bambino ha una probabilità del 50% di ricevere il gene mutante dal suo genitore, e quindi di avere anche HHT. Ogni bambino ha anche una probabilità del 50% di ricevere il gene normale e non essere influenzato da HHT. Almeno cinque geni diversi possono causare HHT, tre dei quali sono noti.
Diagnosi
L’HHT può essere diagnosticato eseguendo test genetici., I test genetici possono rilevare una mutazione genetica in circa ¾ delle famiglie con segni di HHT, che se trovato può stabilire la diagnosi di HHT in individui e famiglie che non sono sicuri se hanno HHT. HHT può anche essere diagnosticata utilizzando criteri clinici (presenza di segni e una storia di segni in un genitore, fratello o figlio).
Complicazioni e trattamenti
Le complicanze dell’HHT possono variare ampiamente, anche tra le persone affette da HHT nella stessa famiglia. Le complicazioni e il trattamento di HHT dipendono dalle parti del corpo che sono colpite da questo disturbo., Il trattamento può includere il controllo del sanguinamento e dell’anemia e la prevenzione delle complicanze da connessioni anormali arteria-vena nei polmoni e nel cervello.