L’incidenza della fibrosi cistica (CF) e la frequenza delle mutazioni che causano malattie varia tra diverse popolazioni etniche e geografiche. La popolazione ebraica di tutto il mondo è composta da due grandi gruppi etnici; Ashkenazi e non Ashkenazi. Quest’ultimo è ulteriormente classificato in base al paese di origine., In questo studio, abbiamo analizzato l’incidenza della CF e la distribuzione delle mutazioni CF nella popolazione ebraica generale in Israele e nella maggior parte dei sottogruppi etnici ebraici. La frequenza della malattia varia considerevolmente tra questi ultimi. Tra gli ebrei ashkenaziti, la frequenza di CF è 1: 3300, che è simile alla frequenza nella maggior parte delle popolazioni caucasiche. Tra gli ebrei non ashkenaziti, la malattia si verifica con una frequenza simile tra gli ebrei provenienti da Libia (1:2700), Georgia (1:2700), Grecia e Bulgaria (1:2400), ma è rara negli ebrei provenienti da Yemen (1:8800), Marocco (1:15000), Iraq (1:32000) e Iran (1:39000)., Finora, solo 12 mutazioni sono state identificate in ebrei israeliani, e questo consente l’identificazione del 91% dei cromosomi CF in tutta la popolazione ebraica CF. Tuttavia, in ogni gruppo etnico ebraico, la malattia è causata da un diverso repertorio di mutazioni. La frequenza delle mutazioni identificate è elevata negli ebrei ashkenaziti (95%) e negli ebrei originari della Tunisia (100%), della Libia (91%), della Turchia (90%) e della Georgia (88%). Tuttavia, una minore frequenza di mutazioni può essere identificata negli ebrei marocchini (85%), egiziani (50%) e yemeniti (0%)., Per la consulenza genetica di un individuo ebreo, è necessario calcolare il rischio residuo in base all’origine etnica. Lo screening dei portatori di individui ebrei sani è attualmente fattibile per gli ebrei ashkenaziti tunisini, libici, turchi e georgiani. Questi risultati forniscono le informazioni necessarie per la consulenza genetica delle famiglie CF ebrei e programmi di screening delle popolazioni ebraiche in tutto il mondo.