All’interno del mitocondrio è un certo tipo di DNA. Questo è diverso in un certo senso dal DNA che è nel nucleo. Questo DNA è piccolo e circolare. Ha solo 16.500 o giù di lì coppie di basi in esso. E codifica diverse proteine che sono specifiche per il mitocondriale. Ora, ricorda quei percorsi che sono all’interno del mitocondrio per produrre energia. Alcuni degli enzimi in quelle vie e alcune delle proteine che sono necessarie per funzionare in quelle vie, sono prodotte dal DNA mitocondriale., Il DNA mitocondriale è di fondamentale importanza per molte delle vie che producono energia all’interno dei mitocondri. E se c’è un difetto in alcune di queste basi del DNA mitocondriale, cioè una mutazione, si avrà una malattia mitocondriale, che comporterà l’incapacità di produrre energia sufficiente in cose come il muscolo, il cervello e il rene. Il DNA mitocondriale, a differenza del DNA nucleare, è ereditato dalla madre, mentre il DNA nucleare è ereditato da entrambi i genitori. Quindi questo è molto utile a volte nel determinare come una persona ha un certo disturbo in famiglia., A volte una malattia sarà ereditata attraverso la linea della madre, al contrario di entrambi i genitori. Si può dire da un pedigree o un gruppo di storia familiare se questa è una malattia mitocondriale a causa di ciò.
William Gahl, M. D., Ph. D.