Sarcoma di Ewing: Un tumore maligno che sorge in una cellula nervosa primitiva all’interno dell’osso o dei tessuti molli e colpisce bambini e adolescenti, in particolare tra i 10 ei 20 anni. Il sarcoma di Ewing appare solitamente nelle grandi ossa delle braccia e delle gambe e nelle ossa piatte del bacino, della colonna vertebrale e delle costole. I trattamenti includono chemioterapia, chirurgia e radioterapia., La cellula nervosa primitiva da cui nasce il sarcoma di Ewing dà origine anche a una serie di tumori, noti come la famiglia di tumori di Ewing, che includono il sarcoma di Ewing dell’osso, il sarcoma di Ewing extraosseo (non osseo), il tumore neuroectodermico primitivo (PNET) e il tumore di Askin (PNET della parete toracica). La maggior parte dei tumori della famiglia Ewing ha una traslocazione tra i cromosomi 11 e 22 che si traduce nella fusione del gene EWS sul cromosoma 22 con il gene del fattore di trascrizione FLI1 sul cromosoma 11, portando alla produzione di una proteina chimerica (fusione)., I tumori rimanenti nella famiglia Ewing impegnano il gene EWS in altre traslocazioni che portano alla formazione di proteine chimeriche. In tutti i casi la proteina chimerica è oncogena; cioè, è responsabile della malignità.
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