Capezzoli soprannumerari (Politelia) e Seno soprannumerario (Polimastia)
Nell’embrione umano, la cresta mammaria diventa prima evidente nell’embrione lungo da 7 a 8 mm e nelle atrofie prima della nascita. È la persistenza del tessuto mammario lungo la linea del latte che si traduce in tessuto mammario ectopicamente spostato o accessorio (vedi Figs. 9-1 e 9-2). Questa anomalia congenita è comunemente bilaterale e spesso non è accompagnata dall’areola o dal capezzolo (Fig. 9-15)., Nel 1915, Kajava117 sviluppato un sistema di classificazione per caratterizzare accessorio del tessuto del seno, che è ancora usato: (1) la presenza di un completo del seno con tessuto ghiandola mammaria e il complesso areola-capezzolo, (2) la presenza di tessuto della ghiandola e il capezzolo, (3) il tessuto della ghiandola e areola, (4) solitario tessuto della ghiandola, (5) areola-capezzolo con grasso di sostituzione del tessuto ghiandola mammaria (pseudomamma), (6) il capezzolo da solo (polythelia), (7) l’areola da solo (polythelia areolaris), e (8) la presenza di una piccola patch di capelli-cuscinetto di tessuto (polythelia pilosa).,
La politelia rappresenta la variante più comune dei componenti del seno soprannumerario e si verifica prevalentemente tra il seno e l’ombelico.118 Tuttavia, il tessuto ghiandolare compatibile con componenti completi o variabili del parenchima mammario può verificarsi all’interno della cresta mammaria nei siti tra l’ascella e l’inguine. Velanovich119 ha esaminato l’embriologia, la presentazione clinica, la diagnosi, il trattamento e il significato clinico dei capezzoli soprannumerari, dei seni soprannumerari e del tessuto mammario ectopico., Considerazioni importanti riguardanti queste anomalie comuni includono quanto segue:
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Capezzoli soprannumerari, seni soprannumerari e tessuto mammario ectopico si sviluppano più comunemente lungo le linee del latte.
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Mentre la politelia è evidente alla nascita, il tessuto mammario soprannumerario ed ectopico è evidente solo dopo la stimolazione ormonale che si verifica durante la pubertà o durante la gravidanza.
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Il tessuto mammario ectopico è soggetto agli stessi cambiamenti patologici che si verificano nei seni normalmente posizionati.,
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Il tessuto mammario ectopico ascellare può essere confuso con altre lesioni maligne e benigne che si verificano nell’area.
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Politelia può indicare condizioni associate, in particolare malformazioni urologiche o neoplasie urogenitali.
La presenza di capezzoli soprannumerari o accessori (Fig. 9-16) è un’anomalia congenita relativamente comune e minore che si verifica in entrambi i sessi, con una frequenza stimata da 1 su 100 a 1 su 500 persone.120 Mehes121, 122 e Mehes e associates123 hanno riportato la frequenza dei capezzoli soprannumerari come 0.,22% in una popolazione europea bianca, che è significativamente inferiore all’incidenza di 1.63% trovata da Rahbar124 nei neonati neri americani. Ciò rappresenta un aumento di 7,4 volte per l’anomalia nei neri. Nella popolazione ebraica neonatale riportata da Mimouni e associati,125 è stata osservata l’incidenza più alta del 2,5% per politelia. Questa alta frequenza di capezzoli soprannumerari potrebbe essere correlata a differenze etniche ma, come riconosciuto da alcuni autori, potrebbe essere correlata a una tecnica sistematica per l’esame del neonato.,
I capezzoli soprannumerari congeniti possono verificarsi in qualsiasi dimensione o configurazione lungo la linea del latte mammario che si estende dal capezzolo alla sinfisi pubica. Come notato in precedenza, l’anomalia del capezzolo soprannumerario può essere facilmente trascurata nei neonati, nei quali queste lesioni ectopiche appaiono spesso solo come una piccola macchia con un diametro da 2 a 3 mm. Moore e Schosser34 hanno osservato che i capezzoli soprannumerari di solito si sviluppano appena al di sotto del seno normale nella popolazione bianca, con presenza meno comune nei siti addominali o inguinali.,126 Abramson127 ha osservato capezzoli soprannumerari bilaterali in circa la metà dei pazienti con politelia. Nei siti ectopici, la politelia prende origine dalle gemme extramammarie che sono presenti lungo le creste mammarie embrionali ventrali (vedi Fig. 9-3 BIS). Solo una minoranza di persone con questa anomalia clinica ha più di due capezzoli extra.34
La politelia deve essere ricercata nell’esame fisico di routine di ogni neonato e la presenza della condizione deve essere segnalata ai genitori., Questo è importante per i seguenti motivi, come riportato da Mimouni and associates125:
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Le mammelle sovrannumerarie nelle femmine possono rispondere alle fluttuazioni degli ormoni in modo fisiologico tale che possono verificarsi ingrossamento puberale, gonfiore premestruale, dolorabilità e allattamento durante la gravidanza e il parto.
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I pazienti con politelia possono essere soggetti allo stesso spettro di malattie patologiche osservate nelle mammelle normali (ad es. neoplasie, fibroadenomi, adenomi papillari, cisti o carcinomi).,128-131
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I capezzoli soprannumerari possono essere associati ad altre malattie congenite come anomalie vertebrali,132,133 aritmie cardiache o anomalie renali.128.134—139
Nell’embriogenesi, la politelia si verifica durante il terzo mese di gestazione, quando la cresta mammaria embrionale non riesce a regredire normalmente-un evento coincidente con lo sviluppo del sistema urogenitale e di altri organi., Sebbene varie malformazioni siano state associate a politelia (Tabella 9-2), è stata richiamata l’attenzione sull’elevata incidenza di anomalie renali e neoplasie nei bambini con capezzoli soprannumerari.140 L’associazione tra capezzoli soprannumerari e anomalie occulte del sistema urogenitale è stata riportata in almeno due popolazioni pediatriche non statunitensi. Questi studi dall’Ungheria55 e Israele141 hanno riferito che il 23% e il 40%, rispettivamente, dei bambini con politelia avevano anomalie renali ostruttive o duplicazioni del sistema escretore., Studi su bambini ungheresi non hanno mostrato alcun legame tra politelia e anomalie renali. Jojart e Seres142 hanno riscontrato che la prevalenza dei capezzoli soprannumerari è del 4,29% tra i neonati sani e del 5,86% tra gli scolari sani. L’ecografia è stata utilizzata per esaminare il sistema urogenitale di 496 bambini con capezzoli soprannumerari e 2367 pazienti di controllo. La prevalenza di anomalie renali è stata del 3,74% nei bambini con capezzoli soprannumerari e del 3,17% nel gruppo di controllo; 2,86% nei neonati con capezzoli soprannumerari e 1,89% nei neonati di controllo. Le differenze non erano significative., L’associazione di politelia con malformazioni urogenitali continua ad essere controversa. Le raccomandazioni variano da nessuno screening allo screening di tutti i bambini con politelia. La vera associazione di queste due entità probabilmente non è stata delucidata completamente.143.144
Politelia è stata anche associata a tumori del testicolo e del rene.Sono stati riportati 123.145–147 Casi familiari e sporadici di politelia con cancro renale, anomalie urogenitali e tumori a cellule germinali.133,147-149 Goedert e associates146 valutato 299 studenti di medicina, di cui 8 (2.,7%) aveva politelia. Questa frequenza dell’anomalia ha prodotto un rischio relativo stimato di cancro ai testicoli per gli uomini con politelia di 4,5 (intervallo di confidenza del 95%, da 1,6 a 12,4). Goedert e coworkers145 hanno anche collegato l’adenocarcinoma renale con politelia. In una coorte di 32 pazienti con adenocarcinoma renale, un numero sproporzionato di pazienti ha mostrato politelia. Gli autori suggeriscono che questo può rappresentare un legame genetico o di sviluppo tra adenocarcinoma renale e politelia.,
Politelia intra-areolare rappresenta un’unità capezzolo-areola all’interno della cresta mammaria tale che esiste una dicotomia del seno vestigiale e del complesso capezzolo-areola. Sono stati registrati solo pochi casi di politelia intra-areolare bilaterale. La molteplicità dei capezzoli non è rara e sono bilaterali in circa la metà dei pazienti così colpiti. Fino a 10 capezzoli sono stati registrati in un singolo paziente.150 Luoghi atipici sono stati notati secondari al primordio embrionale spostato.,151
La presenza di capezzoli soprannumerari può richiedere una terapia operativa nei casi in cui è evidente la scarica, il tumore o la formazione di cisti. Semplice escissione ellittica posta in linee di scissione o pieghe della pelle è preferito per ottenere la massima cosmesi. La chiusura primaria è solitamente possibile e consente al chirurgo di ottenere un risultato cosmetico superiore.
La polimastia deriva anche dalla cresta mammaria embrionale (vedi Fig. 9-1A) non aver subito una regressione normale (vedi Fig. 9-1 TER). I fattori causali sono ancora sconosciuti. La prevalenza di polimastia era 0.,1% nel progetto perinatale collaborativo riportato da Chung e Myrianthopoulos,152 sebbene Orti e Oazi153 suggerissero una frequenza vicina all ‘ 1%. In un sondaggio longitudinale di difetti congeniti minori, Mehes121, 122 e Mehes and associates123 hanno osservato che i seni soprannumerari erano presenti nello 0,2% dei bambini; 8 dei 20 bambini affetti nello studio avevano anche anomalie renali maggiori. Simile al politelia, i rapporti sulla polimastia suggeriscono un’associazione tra adenocarcinoma renale e malformazioni renali.140.154
È stata osservata una comparsa familiare dell ‘ anomalia della polimastia.,98.153 DeGrouchy e Turleau155 documentano l’associazione della polimastia con le sindromi citogenetiche congenite, specialmente quelle coinvolte con i cromosomi 3 e 8. Inoltre, altre anomalie congenite,in particolare la sindrome di Turner (agenesia ovarica e disgenesia con cariotipi cromosomici di 45, X, ma si osservano schemi a mosaico) e la sindrome di Fleisher (spostamento laterale dei capezzoli alle linee midclavicolari con ipoplasia renale bilaterale 156), possono avere polimastia come componente della sindrome (Fig. 9-17).,
In una presentazione del caso del 1995 e revisione della letteratura riguardante il carcinoma del tessuto mammario ectopico, Evans e Guyton157 hanno riferito che su un totale di 90 casi di carcinoma del tessuto mammario ectopico, 64 si sono verificati nell’ascella. La sopravvivenza combinata oltre il periodo post-trattamento di 4 anni è stata del 9,4%. Non è stato trovato alcun vantaggio di sopravvivenza per la mastectomia radicale radicale o modificata rispetto all’escissione locale combinata con dissezione ascellare o radiazione., I ricercatori hanno scoperto che la corretta diagnosi preoperatoria è stata fatta raramente e hanno suggerito che una prognosi migliorata richiede sospetto diagnostico e biopsia precoce di masse ectopiche sospette che si verificano lungo le linee del latte embrionale. In studi correlati, la biopsia con ago sottile è stata trovata utile nella diagnosi e nella gestione del tessuto mammario ectopico.150,158,159