Che cosa è alfa talassemia ?
La talassemia alfa è un tipo di talassemia ereditata (tramandata attraverso le famiglie). È una malattia del sangue che riduce quanto bene il corpo produce globuli rossi sani e emoglobina normale. L’emoglobina è una proteina ricca di ferro nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno alle cellule in tutto il corpo. Ci sono due parti di questa proteina – una è chiamata alfa globina e una è chiamata beta globina.
Alcuni geni controllano come il corpo produce l’emoglobina., Quando questi geni sono alterati (modificati) o mancanti, si verifica la talassemia. La proteina dell’emoglobina colpita nell’alfa talassemia è l’alfa globina.
Le persone che ereditano i geni dell’emoglobina alterati o mancanti da un genitore ma ereditano i geni normali dall’altro genitore sono chiamati portatori. I portatori di alfa talassemia di solito non hanno segni o sintomi. Tuttavia, possono trasmettere i geni difettosi ai loro figli. Le persone che hanno forme da moderate a gravi di alfa talassemia hanno ereditato geni di emoglobina difettosi da entrambi i genitori.,
Alfa globina è fatta da quattro geni specifici-due su ogni filamento del cromosoma 16. Ogni persona ha bisogno di questi quattro geni (due da ogni genitore) per fare abbastanza alfa globina per l’emoglobina del corpo a lavorare normalmente. Diverse forme di alfa talassemia si verificano se manca uno o più di questi geni:
- Se manca un gene—una persona è un portatore “silenzioso” di alfa talassemia e di solito non ha segni o sintomi.
- Se mancano due geni-una persona ha tratto alfa talassemia (chiamato anche alfa talassemia minore) e può avere anemia lieve.,
- Se mancano tre geni-una persona ha la malattia dell’emoglobina H. Ciò può causare anemia da moderata a grave.
- Se mancano tutti e quattro i geni-una persona ha alfa talassemia maggiore (chiamata anche emoglobina Bart o hydrops fetalis). Questo è il tipo più grave di alfa talassemia. Un feto con questo disturbo di solito muore nel grembo materno o il bambino morirà subito dopo la nascita perché il bambino non è in grado di rendere normale l’emoglobina per trasportare ossigeno in tutto il corpo.
Quanto è comune l’alfa talassemia?,
Poiché l’alfa talassemia è ereditata, la storia familiare e gli antenati possono aiutare a diagnosticare questa malattia del sangue.
Un genitore con geni che producono alfa globina che sono alterati o mancanti, può avere un bambino con una forma di alfa talassemia. Ogni bambino ha una probabilità del 25% di ereditare uno, due o tre geni mancanti. Un bambino nato senza tutti e quattro i geni è molto raro.
L’alfa talassemia è uno dei disturbi del sangue più comuni al mondo. Chiunque può avere alfa talassemia., Migliaia di bambini nascono con tratto alfa talassemia o malattia di emoglobina H ogni anno, ma è più comune nel sud-est asiatico. Si verifica anche spesso in persone di origine africana, greca, italiana e mediorientale.
Quali sono i segni e i sintomi dell’alfa talassemia?
Segni e sintomi di alfa talassemia sono causati da una mancanza di ossigeno trasportato in tutto il corpo. Ciò si verifica perché il corpo non produce abbastanza globuli rossi sani e alfa globina.,
La gravità dei segni o dei sintomi dipende dal tipo di alfa talassemia che una persona ha e dalla gravità del disturbo:
- Nessun sintomo—I portatori silenziosi di alfa talassemia generalmente non hanno segni o sintomi del disturbo. L’emoglobina del corpo funziona normalmente perché la mancanza di proteina alfa globina è minore.,
- dolore al Petto
- da Moderata a grave anemia e altri problemi di salute di Persone con forme avanzate di alfa talassemia (malattia di emoglobina H) di solito si hanno segni o sintomi entro i primi due anni di vita, tra cui moderata a grave anemia e altri problemi di salute:
- pelle Pallida e svogliato
- scarso appetito
- urina di colore Scuro
- ha Rallentato la crescita e pubertà ritardata
- ingiallimento della pelle o del bianco degli occhi (ittero)
- Ingrossamento del cuore, del fegato o della milza
- problemi Ossei
- Idrope fetale deve essere diagnosticata in utero., Il feto di solito non sopravvive, anche se in rare occasioni un feto può essere trasfuso in utero e sopravvivere.
Come viene trattata l’alfa talassemia?
Il trattamento si basa sul tipo e sulla gravità dell’alfa talassemia. Le persone che sono portatori di alfa talassemia o hanno tratto alfa talassemia di solito hanno sintomi lievi o assenti e hanno bisogno di poco o nessun trattamento. I sintomi per le persone con malattia di emoglobina H variano a seconda del tipo di alfa talassemia. Le persone con hydrops fetalis devono dipendere dalle trasfusioni per tutta la vita e avere gravi problemi di salute.,
Diversi trattamenti standard sono utilizzati per forme moderate e gravi del disturbo:
- Trasfusioni di sangue—sono il trattamento principale per le persone con grave alfa talassemia. Questo trattamento fornisce globuli rossi sani con emoglobina normale.
- Poiché i globuli rossi vivono solo circa tre mesi, possono essere necessarie trasfusioni ripetute per mantenere un apporto sano di globuli rossi.
- Le persone con malattia di emoglobina H possono avere bisogno di una trasfusione di sangue in occasione, come durante un’infezione o altre malattie o se si verificano sintomi di anemia.,
- Le trasfusioni di sangue sono un trattamento salvavita che può aiutare le persone con alfa talassemia a sentirsi meglio, vivere più a lungo e avere una migliore qualità della vita in generale. Ma le trasfusioni aumentano il rischio di infezioni trasmesse e virus come l’epatite. Un attento screening del sangue si verifica negli Stati Uniti, il che rende questo rischio molto più basso.
- Terapia di chelazione del ferro-rimuove il ferro in eccesso dal corpo causato da ripetute trasfusioni di sangue, che sono un trattamento per grave alfa talassemia., L’accumulo di ferro nel sangue (sovraccarico di ferro) può danneggiare il cuore, il fegato e altre parti del corpo. Due farmaci sono usati per la terapia di chelazione:
- Deferoxamina-un medicinale liquido somministrato lentamente sotto la pelle, di solito durante la notte, da cinque a sei notti a settimana, con una piccola pompa portatile. Questo trattamento richiede tempo e può essere leggermente doloroso. Gli effetti collaterali possono includere problemi con l’udito e la vista.
- Deferasirox-un farmaco orale assunto per via orale una volta al giorno. Gli effetti collaterali possono includere mal di testa, nausea, vomito, diarrea, stanchezza e dolori articolari.,
Usato molto meno spesso, questi altri trattamenti per l’alfa talassemia esistono o sono in fase di studio:
- Trapianto di cellule staminali di sangue e midollo osseo—sostituisce le cellule staminali difettose con quelle sane da un donatore.
- Le cellule staminali sono le cellule all’interno del midollo osseo che diventano globuli rossi e altri tipi di cellule del sangue.
- Un trapianto di cellule staminali è l’unico trattamento in grado di curare l’alfa talassemia, ma la procedura presenta alcuni rischi.
- Solo una piccola percentuale di persone con grave alfa talassemia sono in grado di essere abbinato bene con un donatore.,
- Trattamenti futuri-I ricercatori stanno lavorando per trovare possibili nuovi trattamenti per l’alfa talassemia.
- Utilizzando la terapia genica, un giorno potrebbe essere possibile per i medici inserire un normale gene dell’emoglobina nelle cellule staminali del midollo osseo. Ciò potrebbe consentire alle persone con alfa talassemia di produrre la propria emoglobina e globuli rossi sani.
- Gli scienziati stanno studiando modi per innescare la capacità del corpo di produrre emoglobina fetale dopo la nascita. Il corpo passa a fare l’emoglobina adulta quando nasce un bambino., Quindi, rendere più emoglobina fetale potrebbe aiutare a sostituire la mancanza di emoglobina adulta sana nelle persone con alfa talassemia.
Quali sono i tassi di sopravvivenza per l’alfa talassemia?
Il trattamento per l’emoglobina H è migliorato e le persone con una forma moderata o grave del disturbo vivono più a lungo con una migliore qualità della vita. Tuttavia, i problemi di salute causati da alfa talassemia e il suo trattamento sono comuni e possono essere gravi.
Grave talassemia (grave emoglobina H o hydrops fetalis) può causare insufficienza cardiaca e morte., Trasfusioni di sangue regolari e terapia di chelazione del ferro o un trapianto di cellule staminali di successo possono migliorare le possibilità di sopravvivenza.
Le forme meno gravi di alfa talassemia (vettore silenzioso o tratto alfa talassemia) di solito non riducono la durata della vita della persona.
La consulenza genetica e lo screening prenatale possono aiutare le persone con una storia familiare di alfa talassemia che pianificano di avere figli.
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