Vysoce variabilní výskyt cystické fibrózy a různé mutace distribuce mezi různé Židovské etnické skupiny v Izraeli

výskyt cystické fibrózy (CF) a četnost onemocnění způsobující mutace se liší mezi různými etnickými a geografickými populacemi. Židovská populace po celém světě se skládá ze dvou hlavních etnických skupin; Ashkenazi a non-Ashkenazi. Ten je dále klasifikován podle země původu., V této studii jsme analyzovali výskyt CF a distribuci mutací CF v obecné židovské populaci v Izraeli a ve většině židovských etnických podskupin. Frekvence onemocnění se mezi nimi značně liší. Mezi aškenázskými Židy je frekvence CF 1: 3300, což je podobné frekvenci ve většině kavkazských populací. Mezi non-Aškenázských Židů, onemocnění se vyskytuje na podobné frekvenci mezi Židy z Libye (1:2700), Gruzie (1:2700), v Řecku a v Bulharsku (1:2400), ale je vzácný u Židů z Jemenu (1:8800), Maroko (1:15000), Irák (1:32000) a Írán (1:39000)., Dosud bylo u izraelských Židů identifikováno pouze 12 mutací, což umožňuje identifikaci 91% chromozomů CF v celé židovské populaci CF. V každé židovské etnické skupině je však onemocnění způsobeno odlišným repertoárem mutací. Četnost identifikovaných mutací je vysoká u Židů Ashkenazi (95%) a u Židů pocházejících z Tuniska (100%), Libye (91%), Turecka (90%) a Gruzie (88%). Nižší četnost mutací však lze identifikovat u marockých (85%), egyptských (50%) a jemenských (0%) Židů., Pro genetické poradenství židovského jedince je nutné vypočítat zbytkové riziko podle etnického původu. Pro Aškenazské tuniské, libyjské, turecké a gruzínské Židy je v současné době proveditelná kontrola zdravých židovských jedinců. Tyto výsledky poskytují požadované informace pro genetické poradenství židovských rodin CF a screeningové programy židovských populací po celém světě.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Přejít k navigační liště