Cyanóza je fyzické zjištění, že se může objevit v každém věku, ale představuje největší výzvu, když se to vyskytuje u novorozenců. Příčina je více, a to obvykle představuje zlověstné znamení, a to zejména, když se to vyskytuje ve spojení s neonatální sepse, cyanotické vrozené srdeční onemocnění a abnormality dýchacích cest., Cyanóza způsobená abnormální formy hemoglobinu může být také život ohrožující, a včasné rozpoznání je povinné, aby se zabránilo zbytečnému vyšetřování a prodlevy v řízení. Abnormální hemoglobin, jako je hemoglobin M, je tradičně objeven elektroforézou, takže novorozená obrazovka, která je povinná v několika státech, je užitečným nástrojem pro diagnózu. I když získal methemoglobinemii, způsobené životního prostředí oxidační činidla, je běžné, vrozený nedostatek vrozené snížení enzymu je tak vzácné, že jen v málo případech jsou popsány v lékařské literatuře po celém světě., Představujeme novorozence s cyanózou v důsledku vrozeného nedostatku redukovaného enzymu nikotinamid adenin dinukleotid-cytochrom B5 reduktázy. Toto dítě bylo zjištěno, že je modré při rutinní novorozenecké následné návštěvě. Sepse, strukturální vrozené srdeční onemocnění, prenatální podání a požití oxidačních barviv byly vyloučeny jako příčina cyanózy historií a vhodnými testy. Čokoládové zabarvení arteriální krve poskytlo vodítko k diagnóze., Normální novorozenec obrazovky a hemoglobinu elektroforézou udělal diagnózu hemoglobinu M nepravděpodobné, že by jako příčina methemoglobinemii (Hb V 59.4%, A2 1,8%, a F 38.8%). Aktivita enzymu červených krvinek a analýza DNA odhalily homozygotní formu nedostatku enzymu cytochromu b5 reduktázy. Velmi dobře reagoval na denní podávání methylenové modři a kyseliny askorbové a má normální růstové a vývojové parametry, i když vykazuje přehnané zvýšení hladiny methemoglobinu s menším oxidačním stresem, jako je průjem.