Treacher Collinsův syndrom je považován za způsobený genetickou vadou na pátém chromozomu. To je gen, který ovlivňuje vývoj obličeje.
pacienti se syndromem Treacher Collins jsou charakterizováni abnormálními rysy obličeje. Velká většina také trpí ztrátou sluchu v důsledku anomálií vnějšího a středního ucha, které vedou zvuk k nervovým zakončením.,
Příznaky Treacher Collins syndrom
hlavní Příznaky Treacher Collins syndrom:
- Ztráta sluchu
- Uši abnormální nebo téměř úplná absence z nich
- lícní kosti nedostatečně nebo nedostatek z nich
- malé Čelisti a naklonil
- Nos a ústa, velký
- Defekt na dolní víčko
- Vlasy z pokožky hlavy, která sahá až do půlky
- Rozštěp patra
syndrom Treacher Collins je dědičné onemocnění, které se vyskytuje v jednom z každých 10 000., Pokud má jeden z rodičů onemocnění, pravděpodobnost, že se s ním dítě narodí, je 50 procent. Treacher Collinsův syndrom se však objevuje také u novorozenců s rodiči, kteří touto chorobou netrpí.
léčba Treacher Collins syndrom
vzhledem k abnormální růst uši, oči, čelisti a další funkce, syndrom může způsobit vážné komplikace, které ovlivňují řeči, sluchu, zraku a jíst.
stav lze do jisté míry léčit. Plastická chirurgie může zmírnit některé abnormality ve fyzických vlastnostech., Sluchadla mohou zmírnit poškození sluchu.
někdy může být diagnóza provedena před narozením, ultrazvuk může ukázat zakřivení čelisti u osob postižených syndromem Treacher Collins. V opačném případě je diagnóza provedena klinickým vyšetřením.
zdroje: tváře-Národní kraniofaciální asociace www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm ; Medline Plus www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001659.htm