portál o vzácných onemocněních a léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění

Pacienti s PS2 přítomné s cloverleaf lebky (trilobated deformity lebky), které mohou způsobit omezený růst mozku a související neurologické dysfunkce, stejně jako významné horních cest kompromis. Druhou hlavní charakteristikou je široce mediálně odchýlil palce a halluces a variabilní brachydaktílie a syndactyly, stejně jako ankylóza lokte nebo kolena. Neurologické projevy, jako je hydrocefalus a záchvaty, jsou hlavním zdrojem morbidity. Vývojové a intelektuální zpoždění jsou běžné., Extrémní proptóza spojená s deformitou cloverleaf způsobuje expozici keratopatie. Mezi další oční příznaky patří optická atrofie, ptóza, strabismus, iris coloboma, refrakční chyby, katarakta a amblyopie. Mohou být také přítomny abnormality dýchacích cest, jako je rozštěp patra, choanální stenóza nebo atrézie a laryngotracheální malformace. Výsledná obstrukce dýchacích cest a obstrukční spánková apnoe jsou významným zdrojem morbidity., Pacienti s cerebrální a cerebelární kýla, střevní malrotace, malposition konečníku, hydronefróza, rozštěpený šourek, a hypoplazie žlučníku, byly také hlášeny. Vzhledem k závažnosti projevů onemocnění a souvisejících komplikací je prognóza tohoto typu PS špatná, s vysokým rizikem předčasného zániku, i když potenciál dlouhodobého přežití může být zvýšen agresivní včasnou léčbou. Příčiny smrti jsou hlavně respirační a neurologické komplikace.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Přejít k navigační liště