Diskuse
Uveal colobomas jsou vrozené malformace, která je sekundární k selhání v uzavření embryonální zrakového praskliny . Poprvé popsaný v duhovce v roce 1673 Bartholinem mladším, iris coloboma představuje asi 2% očních malformací . Naše 3 pacienti byli všechny ženy. Uhumwando et al. u řady 198 pacientů byla hlášena Převaha mužů ., Iris kolobom může dojít v souvislosti s kolobom sítnice a cévnatky kolobom (jako v případě pacientů č. 1 a 3) nebo postižení zrakového papily. Vizuální prognóza v očích s kolobom je vysoce variabilní a závisí na makulární nebo zrakového nervu zapojení, nebo celém světě chaosu. U 2 našich pacientů byla nejlépe korigovaná zraková ostrost 10/10 v obou očích (pacienti 1 a 2). Pokles zrakové ostrosti pozorované 3 lůžkových byl přičítán anisometropy amblyopie způsobená zřejmě chorio kolobom sítnice., Choroidální neovaskularizace (CNV) byla identifikována jako příčina ztráty zraku ve 3 případech z kolobom z cévnatky . Chorioretinální kolobomy jsou zodpovědné za 0,5% všech oddělení sítnice u mladých lidí . V jedné observační případě série po sobě jdoucích pacientů ve věku 0-15 let s chorioretinální kolobom, prevalence odchlípení sítnice 17,6% bylo hlášeno . Slzy, které jsou hlavní příčinou oddělení sítnice, se obvykle nacházejí intracolobomálně u mladších pacientů nebo extracolobomálně u starších subjektů. Vícenásobné a periferní slzy by měly být vždy kontrolovány., OCT je spolehlivějším prostředkem při diagnostice intracolobomálních retinálních zlomů nebo oddělení. V naší sériifundus vyšetření nepřímým oftalmoskopem neodhalilo žádné přerušení sítnice u dvou našich pacientů, kteří představili chorioretinální kolobom. I když jsou prezentovány potenciální riziko odchlípení sítnice, neměli obdržela profylaktické laserové fotokoagulace podél kolobom marže, jak to představuje významný přínos při snižování tohoto rizika odchlípení sítnice . Nicméně, oni byli vzdělaní na příznaky a příznaky odchlípení sítnice.,
uveální kolobomy mohou existovat izolovaně nebo ve spojení s jinými očními abnormalitami. Mezi nejčastější přidružené oční abnormality patří strabismus, mikroftalmie a mikrokornea, nystagmus, krátkozrakost a zadní stafylom. Přítomnost mikrokornea a mikroftalmie naznačuje špatnou vizuální prognózu . U pacientů 1 a 2 nebyly pozorovány žádné související oční abnormality. Těžká krátkozrakost nalezená u pacienta 3 byla pravděpodobně způsobena kolobomem. Bylo zjištěno, že uveální kolobomy jsou spojeny s mnoha genetickými syndromy, jako je Goltzův syndrom a Ascherův syndrom . Maumenee et al., bylo zjištěno, že 27% pacientů s kolobomy také vykazovalo systémovou abnormalitu s různou závažností . Naši pacienti nepředstavovali žádnou klinicky systémovou abnormalitu. Nicméně, Nancy et al. důrazně doporučujeme fyzikální vyšetření klinickým lékařem, které může vést k dalšímu hodnocení, jako je echokardiografie, audiologické vyšetření, ultrazvuk ledvin nebo rentgen páteře, u všech pacientů se zjevně izolovanými uveálními kolobomy . Naši pacienti kvůli omezenému technickému vybavení nepodstoupili vyšetření v říjnu. To představuje omezení naší studie.