Myotonické Dystrofie (DM)
Stáhněte si náš Myotonické dystrofie (DM) Fact Sheet
Co je myotonická dystrofie (DM)?
Myotonické dystrofie (DM) je forma svalové dystrofie, která postihuje svaly a mnoho dalších orgánů v těle.
slovo „myotonické“ je adjectival formě slovo „myotonie,“ definována jako neschopnost uvolnit svaly.
termín „svalová dystrofie“ znamená progresivní svalovou degeneraci se slabostí a smrštěním svalové tkáně.,
myotonická dystrofie je často zkrácena jako “ DM “ s odkazem na její řecké jméno, dystrofie myotonica. Dalším názvem používaným příležitostně pro tuto poruchu je Steinertova choroba, po německém lékaři, který původně popsal poruchu v roce 1909.
co způsobuje DM?
DM je rozdělen do dvou typů.
Typ 1 DM (DM1), dlouho známý jako Steinert onemocnění, nastane, když genu na chromozomu 19 volal DMPK obsahuje abnormálně rozšířené části, nacházející se blízko nařízení oblasti jiného genu, SIX5.,
Typ 2 DM (DM2), uznána v roce 1994 jako mírnější verzi DM1, je způsobena abnormálně rozšířené části v genu na chromozomu 3 s názvem ZNF9. DM2 byl původně nazýván PROMM, pro proximální myotonickou myopatii, termín, který zůstal v užívání, ale je poněkud méně běžný než termín DM2.
zdá se, že rozšířené části DNA v těchto dvou genech mají mnoho složitých účinků na různé buněčné procesy. V DM1 i DM2 je opakovaná expanze transkribována na RNA, ale zůstává nepřeložena v proteinu.,
tyto stavy jsou některé z nejčastějších forem svalové dystrofie s nástupem dospělých. DM je nejčastější svalová dystrofie mezi dospělými evropského původu. Prevalence DM je asi 10 případů na 100 000 jedinců.1,2,3,4 mezi nonwhite populací, DM1 je méně časté nebo vzácné.5,6,7,8 zprávy z Evropy naznačují, že prevalence DM2 je podobná prevalenci DM1.
jaké jsou příznaky DM?,
DM způsobuje slabost svalů, i když stupeň slabosti a svaly nejvíce postiženy značně lišit v závislosti na typu DM a věku osoby s poruchou.
myotonie, neschopnost uvolnit svaly podle libosti, je dalším rysem DM. Například pro někoho s DM může být obtížné pustit něčí ruku poté, co ji potřásl.
jak nemoc postupuje, srdce může vyvinout abnormální rytmus a srdeční sval může oslabit. Svaly používané k dýchání mohou oslabit, což způsobuje nedostatečné dýchání, zejména během spánku.,9
kromě toho mohou být u typu 1 DM ovlivněny nedobrovolné svaly, jako jsou svaly gastrointestinálního traktu. Může dojít k potížím s polykáním, zácpou a žlučovými kameny.10,11 u žen se svaly dělohy mohou chovat abnormálně, což vede ke komplikacím v těhotenství a porodu.12,13
vývoj katarakty (neprůhledné skvrny v čočkách očí) relativně brzy v životě je další charakteristikou DM, a to jak u typu 1, tak u typu 2.,14
celková inteligence je obvykle normální u lidí s DM, ale poruchy učení a apatické chování jsou běžné ve formě typu 1.15 u vrozených DM1, které postihují děti od narození, může dojít k vážnému poškození kognitivního fungování. Tyto děti mohou mít také problémy s řečí,sluchem, 16 a únavou zraku.
obecně platí, že čím dříve začíná DM1,tím hlubší jsou příznaky. Více viz příznaky a příznaky.
DM2 má lepší celkovou prognózu než DM1. Příznaky jsou často relativně mírné a postupují pomalu., DM2 se zřídka vyskytuje během dětství a neexistuje žádná známá vrozená forma DM2.
jaký je průběh DM?
progrese DM se u jedinců velmi liší, ale obecně příznaky postupují postupně. Očekávaná délka života je jasně snížena u pacientů s vrozeným DM1 a je pravděpodobně snížena u pacientů s dětským DM1 a klasickým (dospělým) DM1.
nejběžnější typ DM1-forma pro dospělé-začíná v dospívání nebo v mladé dospělosti, často se slabostí svalů obličeje, krku, prstů a kotníků., Slabost je pomalu progresivní pro tyto a nakonec i jiné svaly.
Když DM1 začíná dříve, než v životě, dospívání — vrozené-nástup a dětství-počátek formy onemocnění — to může být zcela odlišný v přechodu od dospělosti typu. Děti s vrozeným nástupem DM1, jakmile přežijí rozhodující novorozenecké období slabosti dýchacích svalů pomocí asistované ventilace, obvykle vykazují zlepšení motorických a dýchacích funkcí. Mohou mít kognitivní poruchy, zpožděnou řeč, potíže s jídlem a pitím a různé další vývojové zpoždění.,15
dětství-nástup formě DM1, než 10 let, je více často charakterizován kognitivní a behaviorální abnormality, než tím fyzickým postižením, jako je duševní poruchou, pozornostní deficity, exekutivní dysfunkce, úzkosti a poruch nálady.17, 18, 19 nakonec se svalové příznaky vyvíjejí v různé míře.
DM2 je obecně mírnější onemocnění než typ 1. Nezdá se, že by měla vrozenou formu a zřídka začíná v dětství.,
Na rozdíl od typu 1 DM jsou svaly postižené nejprve v DM2 proximální svaly — svaly blízké středu těla — zejména kolem boků. Nicméně, některé prsty slabost může být viděn brzy stejně. Porucha postupuje pomalu, ale mobilita může být narušena brzy kvůli slabosti velkých svalů nesoucích váhu.
jaký je stav výzkumu na DM?
Identifikace genetických mutací hlubších DM1 a DM2, a tím, alespoň částečně, jak mutace způsobují onemocnění, se otevřely možnosti pro terapii vývoj v DM.,
Většina strategií v současné době ve vývoji cílem je, aby blokovat škodlivé účinky rozšířené DNA v genu DMPK (typ 1) nebo ZNF9 genu (typ 2). Pro více, viz výzkum, v centru pozornosti: myotonická dystrofie, a zejména výzkum DM: snaží se uvolnit proteiny z “ toxického webu.’