Když se narodí dítě s Downovým syndromem, poskytovatele zdravotní péče, bere vzorek krve dělat chromozomu studie. Mozaikový nebo mozaikový Downův syndrom je diagnostikován, když existuje směs dvou typů buněk. Některé mají obvyklých 46 chromozomů a některé mají 47. Tyto buňky se 47 chromozomy mají extra chromozom 21.
mozaika je obvykle popisována jako procento. Typicky je v chromozomové studii analyzováno 20 různých buněk., Dítě by být řekl, aby měl mozaiky downova syndromu, pokud:
-
5 20 buňky mají typický počet 46 chromozomů,
-
další 15 mají celkem 47 chromozomů vzhledem k extra chromozomu 21,
Od té doby, procento buněk s extra chromozomu je 15 z 20, dítě bude mít úroveň mosaicismus na 75%. Procenta se mohou lišit v různých částech těla. Procento buněk ve svalu se může lišit od procenta v mozku, krvi nebo kůži.,
děti narozené s mosaic Downovým syndromem mohou mít stejné rysy a zdravotní problémy jako děti narozené s Trizomickým 21 nebo translokačním Downovým syndromem. Je však možné, že tyto děti mohou mít méně charakteristik syndromu než u jiných typů Downova syndromu.
Pochopení mozaika Downovým syndromem
v současné době probíhají studie, aby zjistili, zda existují nějaké rozdíly ve zdraví lidí s mozaiky downova syndromu, v závislosti na tom, jak mosaicismus došlo., Byly také provedeny studie, které zkoumaly, zda procento mozaiky dokáže předpovědět IQ dítěte nebo zda dojde k srdeční vadě. Tyto studie ukazují, že procento mozaiky přesně nepředpovídá výsledek. Případy mozaikového Downova syndromu se mohou značně lišit. Mohou se pohybovat od velmi mírných rysů až po většinu vlastností Downova syndromu.
jaká je šance mít druhé dítě s mosaic Downovým syndromem?
riziko chromozomových defektů v těhotenství se liší v závislosti na věku matky v době porodu., S rostoucím věkem se každoročně zvyšuje. Šance je však pravděpodobně velmi nízká.