Abstrakt
ageneze Corpus callosum je relativně běžná malformace mozku. Může být izolován nebo zahrnut do komplexní změny morfologie mozku (nebo někdy i celého těla). Etiologie a patogenetických mechanismů bylo lépe zřejmé, v posledních letech, vzhledem k dostupnosti více vhodných zvířecích modelů a příslušné postupuje ve vývojové neurovědy. Představujeme případ dívky s úplnou agenezí corpus callosum objeveného při narození., Měla mírné potíže s učením, ale po individuálně přizpůsobené rehabilitační léčbě dosáhla uspokojivé úrovně autonomie. Její příběh je diskutována ve světle nedávných zjištění, které kladou důraz na možnost využití plasticity mozku a užitečnost individuální přístup, definovaný na základě dialogu s rodinou a pacientem.
1. Úvod
ageneze Corpus callosum (CCA) patří mezi nejčastější malformace mozku pozorované u lidí ., Jeho výskyt se liší jako funkce diagnostické techniky a vzorek populace: v obecné populaci, její odhadovaná prevalence 3-7 na 1000 narození, zatímco u dětí s mentálním postižením je 2-3 na 100 ., To je často spojena s dalšími anomáliemi, jako jsou Chiari II malformace (také známý jako správné Chiariho malformace) s abnormální vývoj vermis mozečku a prodloužené míchy, které mají tendenci k sestupu do foramen magnum, obvykle doprovázena myelomeningokéla, bazilární typ encefalocoele, a poruchy nervové migrace (která se vyskytuje současně v lidském mozku rozvoj) jako schizencephaly, lissencephaly, pachygyria, a označil neuronální heterotopie., Nedávné neuroradiologické nálezy naznačují, že CCA může ležet podél dysgenetického spektra, včetně všech komisurálních anomálií jako součásti celkové mozkové dysgeneze. Izolovaná forma CCA je však uvedena v OMIM (217990) a Orphanet (Orfa 200).
pacienti s CCA mají klinický syndrom, který byl původně považován za důsledek odpojení hemisfér., Nicméně, nedávné studie, poukázal na to, že kromě již popsané abnormality sulcation, u pacientů s CCA mají abnormální mikrostruktury a snížení objemu ventrální cingulum bundle, což naznačuje, že abnormality v intrahemispheric bílé hmoty plochy může být důležitým faktorem . Další zajímavý posledních zjištění je snížení počtu von Economo neurons, velké vřetenovité neurony lokalizované na přední část kůry mozkové, a frontoinsular kortexu u pacientů s CCA; to je považováno za další důsledek genetické poruchy, které způsobily ageneze .,
Retrospektivní graf recenze a průřezové kohortové studie uvádějí, že 30-40% případů mají identifikovatelné příčiny; nicméně, až do 75% případů s izolovanou kompletní CCA nemají zjištěné příčiny .
2. Prezentace případu
náš pacient byl čtvrtou dcerou manželského páru; v rodině nebyly hlášeny žádné neuropsychiatrické poruchy. Po hrozbě předčasného porodu ve 27 týdnech gestačního věku, kdy byl navržen odpočinek matek, bylo narození normální., Kompletní callosal ageneze byla objevena, když MRI byla provedena vyšetřovat možné dysmorfický syndrom (od atypický vnější ucho aspekt byl evidentní); žádné další mozkové abnormality byly přítomny. BAEP a flash a obrácení vzoru VEP byly normální. EEG byla normální, část z nedostatečné interhemispherické synchronizace během spánku. Vývoj motoru byl popsán jejími rodiči jako zcela normální, zatímco oni hlásili mírné zpoždění fonologického vývoje, s úplnou remisi bez jakékoli specifické léčby.,
Jsme první, viděl jsem tohoto pacienta, když jí bylo 8, protože měla učení a vztahové problémy: měla nedostatečnou schopností číst a psát, a ona byla schopna vytvořit smysluplný vztah s vrstevníky (použila přednost starší děti nebo dospělé, jak hrát partnery, a tím využití jejich relativní vyspělosti). Také zmeškala mnoho školních dnů kvůli neorganickým bolestem břicha a problémům se spánkem (časté noční můry)., Neurologické vyšetření bylo téměř normální, část z nějaký zmatek v rychlém rozlišování pravé a levé ruky a kreslení dovednosti nejsou dostatečné pro její věk (ona zjednodušené věci, ona na snímku). Psychiatrické vyšetření bylo téměř normální, se sklonem k úsměvu téměř vždy a jakési prázdno, které byly vnímány jako příznaky hypománie. Její IQ bylo normální: v Raven progressive matrices (barevná forma) dosáhla 75.percentilu, zatímco v Leiter-R bylo plné IQ 99.,
neuropsychologické testování prokázal nedostatek centrální integrace s sekundární nedostatečné výsledky v syntaktické a porozumění textu, pozornost, kresba organizace, plánování, praxic dovednosti (zejména při vpravo-vlevo střídání nebo přesné jemné koordinace, bylo nutné), grafomotorika, psaní a matematiky.
diagnóza byla formulována po týmové diskusi; podrobnosti o neuropsychologickém hodnocení jsou uvedeny v tabulce 1., Rodina se dohodli na programu, včetně odborné přípravy pro postižené neuropsychologické funkce spojené se vzdělávací intervence zaměřené na výuku holka, jak lépe pochopit pocity ostatních lidí a lépe vyjádřit své vlastní myšlenky, emoce, touhy a obavy. Rodičovský výcvik byl nabídnut, aby jim pomohl přizpůsobit se specifickým vývojovým problémům, které tato dívka představuje.,>Modified Frostig test
Po šesti měsících, jsme mohli získat malé zlepšení, pokud jde o učení dovedností, zatímco somatizations (bolest břicha) a noční můry zmizely úplně. Dívka mohla pokračovat ve škole, s upravenou výukovou strategií dohodnutou se svými učiteli.
o tři roky později byla dobře upravena, s úplnou autonomií pro každodenní povinnosti a téměř dostatečnými akademickými výsledky. Měla normální společenský život, s pozitivními vztahy se svými vrstevníky., Její hlavní současné omezení se týkalo situací, kdy byla vyžadována vysoká úroveň integrace k získání daného výsledku v omezeném čase (např.
3. Diskuse
Od té doby, procento zcela „normální“, u pacientů klesá ve více nedávné studie , jeden by mohl předpokládat, že vzor deficity v high-order poznávání a sociální dovednosti se projeví jako více jedinců s primární CCA, ale bez zjevné neurologické deficity byly zjištěny a posouzeny s citlivou standardizované neuropsychologické opatření ., Dlouhé sledování je proto nutné i v zjevně „benigních“ klinických podmínkách.
obecně se zdá, že tři klinické vzorce jsou relativně běžné.,(1)Závažné neuropsychiatrické deficit, obvykle vidět v komplexu mozku malformace onemocnění, při kterých je CCA jen jednu funkci (a často ani ne nejdůležitější, pokud jde o následné postižení);(2)ostatní neurologického onemocnění, včetně poruchy autistického spektra, bez dobře definované role CCA v etiologii poruchy;(3)zřejmě benigní podmínek, s IQ v normálním rozmezí, ale relevantní neuropsychologické deficity.
tyto zahrnují zhoršení abstraktního uvažování, řešení problémů, porozumění syntaktické a lingvistické pragmatice .,
je dobře známo, že životní události (samozřejmě včetně rehabilitační léčby) může změnit způsob, jakým funguje náš mozek a dokonce i jeho tvar, pokud mají vhodné intenzity a délky času. To platí zejména pro vývoj mozku, ale místo pro plasticitu CNS je nyní uznáváno i pro dospělé a starší lidi. Tato druhá skutečnost je důležitá pro pacienta, kterého jsme představili, protože byla poprvé odkázána na naši rehabilitační jednotku, když 8, bez předchozího rehabilitačního zásahu.,
složitost mozku vyplývá z jeho konektivity, jak je zdůrazněno nepřiměřeným zvýšením objemu bílé hmoty v průběhu evoluce primátů . Vzhledem k tomu, že corpus callosum s více než 190 miliony axonů je největší strukturou spojující obě mozkové hemisféry, je jeho význam zřejmý.
zkušenosti mohou upravovat zavedené funkční vzory., To se ukázalo být pravda, například pro intermanual interakce : rehabilitační léčba může být vnímána jako příležitost nabídnout zážitek, který by v dlouhodobém horizontu změnit neurologické cesty přes CNS plasticita. Studium zvuk lateralizace u jedinců s callosotomy, callosal ageneze, nebo hemisferektomie, někteří autoři se domnívají, že „vrozené chybění corpus callosum může vyústit v procesy plasticity neuronů, které kompenzují snížený přenos sluchové prostorové informace mezi kortikální hemisféry“ ., Mělo by být také za to, že corpus callosum dosahuje velikosti srovnatelné dospělých do 2 let věku, ale je to jeden z posledních systémů k dokončení myelinizace, proces, který začíná ve čtvrtém měsíci těhotenství, ale pokračuje až do dospělosti .
důležitou rehabilitační cíl je proto možnost využití plasticity CNS: i když důležité struktury jako je corpus callosum chybí, můžeme nabídnout konkrétní cvičení a upravené prostředí s cílem zlepšit funkční a strukturální adaptace mozku., Tímto způsobem lze zvýšit spontánní kompenzaci pomocí plasticity CNS, takže složitější podněty a situace mohou být správně zpracovány a/nebo doba zpracování může být snížena bez ztráty přesnosti. Tento rehabilitační cíl lze získat prostřednictvím specifického školení a pomocí odpovídajícího nastavení.
plasticita CNS je však pravděpodobně nedostatečná pro kompenzaci neuropsychologického deficitu v jakékoli možné situaci, jako například pro synchronizaci multimodálních lateralizovaných informací ., To znamená, že další relevantní rehabilitační cílem je možnost odhalit situaci, kdy deficity mohou vést k významnému snížení hodnoty a aktivovat užitečné strategie (např. s žádostí o vysvětlení, když metafora se používá, vzhledem k vysoké možnosti nepochopení jeho smyslu). Zajímavé je, že je možné, že by to mohlo vést ke zlepšení neuropsychologické fungování, aktivace mozku, plasticita, která vede k nestandardní použití mozkové oblasti (jako v případě jazyka ).,
Rodiče jedinců s CCA a relativně normální neuropsychiatrické podmínky důsledně popsat, zhoršené sociální dovednosti a špatné osobní vhled jako vlastnosti, které se střetávají především s každodenní život svých dětí. Zvláštní rysy zahrnují emocionální nezralost, nedostatek sebepozorování, zhoršené sociální kompetence, obecné deficity v sociální úsudek a plánování, a špatná komunikace emocí ., V důsledku toho, tito pacienti mají často ochuzené a povrchní vztahy, trpí sociální izolací a interpersonální konflikty doma i ve škole vzhledem k výkladu sociálních stopy: tendenci k nedostatečné sociální poznání u jedinců s ACC, zdá se, pramení z kombinace obtíže v začlenění informací z více zdrojů (např. verbální a vizuální), při použití paralinguistic narážky na emoce, a v porozumění nonliteral řeč ., To bylo předpokládal, být důsledkem značné míry neporušený pravá hemisféra psychofyziologické mechanismy podporující emocionální reakce, aniž by měl možnost integrovat neporušené mechanismů v levé hemisféře, z důvodu nedostatku komunikace a snad dysfunkce přední část kůry mozkové . Tyto problémy s emočním vzrušením mohou být kognitivním substrátem pro psychopatologický rys známý jako“ alexithymia „(tj., Chování neuspořádané chování může vyplývat z neschopnosti vhodně reagovat na složité požadavky, zejména za podmínek vysoké stimulace, způsobem poněkud podobným tomu, co by se mohlo stát u psychosomatických poruch .
To znamená, že poradenství by mělo být nabídnuto, aby rodiče a učitelé, aby jim pomohla najít způsoby, jak přístup a pomoc těmto dětem, aniž by zastavil své neuropsychologické deficity, ale snaží se je překonat s odpovídající strategií., Neuropsychologické testování lze použít jako vodítko pro přizpůsobení vhodné rehabilitační léčby spolu s pozorností na specifické potřeby daného pacienta a také za účelem zlepšení souladu .
souhlas
písemný informovaný souhlas pro výzkumné účely byl získán od rodičů pacienta.
střet zájmů
autoři nemají střet zájmů.