Klippel-Trénaunay-Weber syndrom (Čeština)

Klippel-Trénaunay-Weber syndrom (KTWS) je syndrom, kombinace kapilární malformace, měkké tkáně nebo kostní hypertrofii, a křečové žíly nebo žilní malformace. Je považován za angio-osteo-hypertrofický syndrom.

KTS klasicky se skládá z trojice:

  • portské víno névy
  • kostní nebo měkké tkáně hypertrofie konec (lokalizované gigantismus)
  • křečové žíly nebo žilní malformace neobvyklé distribuce

diagnostika KTS je obvykle vyrobena, kdy nějaké dva tři funkce jsou přítomny., Kapilární malformace mohou chybět v atypické formě 14.

Na této stránce:

Názvosloví

jméno Klippel-Trénaunay-Weber syndrom (KTWS) je v podstatě zavádějící, protože současný konsensus používá dva různé názvy pro označení dvou různých syndromů., Nicméně, ne vždy jsou důsledně řešeny jako samostatné subjekty v literatuře:

  • Klippel-Trénaunay syndrom KTS (tento článek – pokud je to možné)
  • Parkes-Weber syndrom (pravda, arteriovenózní malformace)

Epidemiologie

ve Většině případů KTS jsou sporadické a není uznáván pohlaví nebo rasové záliba. Prevalence KTWS (jako takový včetně Weber) je ~1:100,000 11.

klinická prezentace

pacienti obvykle přítomní v kojeneckém věku. Vlastnosti jsou často jednostranné a obvykle postihují jednu končetinu 2. Může být diagnostikována v děloze 11.,

patologie

genetika

většina případů je považována za sporadickou. Některé z možných diferenciálních diagnóz však mohou mít familiární predispozice 16.

Clinicopathological spektra

následující úrovně závažnosti KTS bylo navrženo 13:

  1. žilní dysplazií/phlebectasic dysplazií
  2. arteriální dysplazií
  3. arteriální a související žilní dysplazií
    phlebarterectasia (AV shunt)
    angiodysplasias s napěťovou (KTWS nebo vlastně F. P., Weber syndrom)
  4. smíšené angiodysplasias
    atypická forma KTS
Hypertrofie

Zvětšení končetiny se skládá z kostí protažení, obvodové měkkých tkání-hypertrofie nebo obojí. To se často projevuje jako nesoulad délky nohou, i když může být ovlivněna jakákoli končetina. Hyperostóza frontalis interna byla také spojena s KTWS 23.

kapilární malformace

toto je nejčastější kožní projev KTS. Obvykle kapilární malformace zahrnují zvětšenou končetinu, i když změny kůže mohou být pozorovány na kterékoli části těla., Dolní končetina je postiženým místem u ~95% pacientů.

Křečové žíly

Přítomen u většiny pacientů s KTS, obvykle se nachází na boční straně postižené končetiny/stehno 18 (a v rozporu se společným vena-saphena-magna varikozita). Perzistence embryonálních žil, z nichž laterální okrajová žíla (žíla Servelle) byla nejtypičtějším nálezem (68-80% pacientů) 22.

žilní malformace se mohou objevit jak v povrchovém, tak v hlubokém žilním systému., Povrchové žilní abnormality se pohybují od ektázie malých žil až po přetrvávající embryologické žíly a velké žilní malformace. Hluboké žilní abnormality zahrnují aneuryzmatickou dilataci, aplazii, hypoplasii, duplikaci a žilní neschopnost.

viscerální projevy

krvácení z konečníku a močového měchýře jsou závažnými komplikacemi malformací pánevních cév a byly hlášeny v 1% případů10., a kupole

  • trigone a močového měchýře krku, jsou jen zřídka zapojeny
  • genitální léze obvykle nezpůsobují klinické problémy u pacientů s KTS; nicméně, někteří pacienti, kteří zprávu erektilní dysfunkce, abnormální penilní žíly
  • slezina
    • viscerální hemangiomy může dojít 7,20
  • Skeletální projevy

    Tyto jsou obvykle sekundární noha-délka rozdíl 13:

    • ipsilaterální vykloubení kyčelního kloubu
    • skolióza

    Rtg

    Může ukázat kombinaci některý z výše uvedených klinických funkcí.,

    intrauterinní ultrazvuk

    prenatální ultrazvuk může diagnostikovat KTWS již v 15. týdnu těhotenství na základě hypertrofie končetin a souvisejících subkutánních cystických lézí. 3D nás může odhalit rozdíl šířky nohy.,/li>

  • srdeční selhání
  • polyhydramnios
  • Diferenciály pro intrauterinní zobrazovací nálezy mohou zahrnovat 11:

    • Beckwith-Wiedemann syndrom
    • Proteus syndrom
    • Russell-Silver syndrom
    • Maffucci syndrom
    • DÍTĚ syndrom (vrozené hemidysplasia s ichthyosiform erytrodermie a defekty končetin),
    • neurofibromatóza typ 1 (NF1)
    • narozeniny
    Prostý rentgenový snímek

    Na konvenční radiografie, kostí přispívá k prodloužení délka nohavic, měkké tkáně, ztluštění, nebo kalcifikované phleboliths může být viděn.,

    MRI

    T2 vážené MR snímky mohou vykazovat malformované žilní a lymfatické léze jako oblasti s vysokou intenzitou signálu.

    MR imaging líčí hluboké rozšíření low-flow cévní malformace do svalové prostory a pánve a jejich vztah k přilehlé orgány, stejně jako kosti nebo měkké tkáně hypertrofie.

    Angiografie

    Typický angiografické nálezy, které mohou také být viděn na contrast-enhanced CT nebo MRI, patří bérce povrchní varicoid odvodnění bez hlubokého žilního systému., Okrajová žíla Servelle je patognomonický nález (podkožní žíla nalezená v laterálním lýtku a stehně) 9.,

    Komplikace

    • tromboflebitida postižené končetiny
    • žilní tromboembolie 21
    • gastrointestinální nebo urogenitální krvácení, pokud je viscerální postižení (viz výše)
    • v Případě kapilární malformace jsou dostatečně velké, mohou sekvestrace krevních destiček, což může vést k Kasabach-Merritt syndrom (konsumpční koagulopatie)

    Léčba a prognóza

    Léčba u většiny pacientů je konzervativní a zahrnují aplikace tříděné kompresivní punčochy nebo pneumatické kompresní zařízení pro rozšířené končetiny., U některých pacientů může být indikována perkutánní skleróza lokalizovaných žilních malformací nebo povrchových žilních varixů. Chirurgická léčba může zahrnovat epifyziodézu pro kontrolu nesrovnalosti délky nohou, excizi hypertrofie měkkých tkání a stripování povrchových křečových žil.

    Historie a etymologie

    V roce 1900, francouzských lékařů Klippel a Trénaunay první popsal syndrom charakterizovaný kapilární névus postižené končetiny, laterální končetiny hypertrofie, a křečové žíly., V roce 1918 Weber poznamenal spojení této trojice s arteriovenózními píštělí 10-12.

    Viz také

    • pokud spojené arteriovenózní malformace je přítomen, je někdy označována Parkes-Weber syndrom
    • vrozené cévní malformace klasifikace

    Napsat komentář

    Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

    Přejít k navigační liště