Klippel-Trénaunay-Weber syndrom (KTWS) je syndrom, kombinace kapilární malformace, měkké tkáně nebo kostní hypertrofii, a křečové žíly nebo žilní malformace. Je považován za angio-osteo-hypertrofický syndrom.
KTS klasicky se skládá z trojice:
- portské víno névy
- kostní nebo měkké tkáně hypertrofie konec (lokalizované gigantismus)
- křečové žíly nebo žilní malformace neobvyklé distribuce
diagnostika KTS je obvykle vyrobena, kdy nějaké dva tři funkce jsou přítomny., Kapilární malformace mohou chybět v atypické formě 14.
Na této stránce:
Názvosloví
jméno Klippel-Trénaunay-Weber syndrom (KTWS) je v podstatě zavádějící, protože současný konsensus používá dva různé názvy pro označení dvou různých syndromů., Nicméně, ne vždy jsou důsledně řešeny jako samostatné subjekty v literatuře:
- Klippel-Trénaunay syndrom KTS (tento článek – pokud je to možné)
- Parkes-Weber syndrom (pravda, arteriovenózní malformace)
Epidemiologie
ve Většině případů KTS jsou sporadické a není uznáván pohlaví nebo rasové záliba. Prevalence KTWS (jako takový včetně Weber) je ~1:100,000 11.
klinická prezentace
pacienti obvykle přítomní v kojeneckém věku. Vlastnosti jsou často jednostranné a obvykle postihují jednu končetinu 2. Může být diagnostikována v děloze 11.,
patologie
genetika
většina případů je považována za sporadickou. Některé z možných diferenciálních diagnóz však mohou mít familiární predispozice 16.
Clinicopathological spektra
následující úrovně závažnosti KTS bylo navrženo 13:
- žilní dysplazií/phlebectasic dysplazií
- arteriální dysplazií
- arteriální a související žilní dysplazií
phlebarterectasia (AV shunt)
angiodysplasias s napěťovou (KTWS nebo vlastně F. P., Weber syndrom) - smíšené angiodysplasias
atypická forma KTS
Hypertrofie
Zvětšení končetiny se skládá z kostí protažení, obvodové měkkých tkání-hypertrofie nebo obojí. To se často projevuje jako nesoulad délky nohou, i když může být ovlivněna jakákoli končetina. Hyperostóza frontalis interna byla také spojena s KTWS 23.
kapilární malformace
toto je nejčastější kožní projev KTS. Obvykle kapilární malformace zahrnují zvětšenou končetinu, i když změny kůže mohou být pozorovány na kterékoli části těla., Dolní končetina je postiženým místem u ~95% pacientů.
Křečové žíly
Přítomen u většiny pacientů s KTS, obvykle se nachází na boční straně postižené končetiny/stehno 18 (a v rozporu se společným vena-saphena-magna varikozita). Perzistence embryonálních žil, z nichž laterální okrajová žíla (žíla Servelle) byla nejtypičtějším nálezem (68-80% pacientů) 22.
žilní malformace se mohou objevit jak v povrchovém, tak v hlubokém žilním systému., Povrchové žilní abnormality se pohybují od ektázie malých žil až po přetrvávající embryologické žíly a velké žilní malformace. Hluboké žilní abnormality zahrnují aneuryzmatickou dilataci, aplazii, hypoplasii, duplikaci a žilní neschopnost.
viscerální projevy
krvácení z konečníku a močového měchýře jsou závažnými komplikacemi malformací pánevních cév a byly hlášeny v 1% případů10., a kupole
- viscerální hemangiomy může dojít 7,20
Skeletální projevy
Tyto jsou obvykle sekundární noha-délka rozdíl 13:
- ipsilaterální vykloubení kyčelního kloubu
- skolióza
Rtg
Může ukázat kombinaci některý z výše uvedených klinických funkcí.,
intrauterinní ultrazvuk
prenatální ultrazvuk může diagnostikovat KTWS již v 15. týdnu těhotenství na základě hypertrofie končetin a souvisejících subkutánních cystických lézí. 3D nás může odhalit rozdíl šířky nohy.,/li>
Diferenciály pro intrauterinní zobrazovací nálezy mohou zahrnovat 11:
- Beckwith-Wiedemann syndrom
- Proteus syndrom
- Russell-Silver syndrom
- Maffucci syndrom
- DÍTĚ syndrom (vrozené hemidysplasia s ichthyosiform erytrodermie a defekty končetin),
- neurofibromatóza typ 1 (NF1)
- narozeniny
Prostý rentgenový snímek
Na konvenční radiografie, kostí přispívá k prodloužení délka nohavic, měkké tkáně, ztluštění, nebo kalcifikované phleboliths může být viděn.,
MRI
T2 vážené MR snímky mohou vykazovat malformované žilní a lymfatické léze jako oblasti s vysokou intenzitou signálu.
MR imaging líčí hluboké rozšíření low-flow cévní malformace do svalové prostory a pánve a jejich vztah k přilehlé orgány, stejně jako kosti nebo měkké tkáně hypertrofie.
Angiografie
Typický angiografické nálezy, které mohou také být viděn na contrast-enhanced CT nebo MRI, patří bérce povrchní varicoid odvodnění bez hlubokého žilního systému., Okrajová žíla Servelle je patognomonický nález (podkožní žíla nalezená v laterálním lýtku a stehně) 9.,
Komplikace
- tromboflebitida postižené končetiny
- žilní tromboembolie 21
- gastrointestinální nebo urogenitální krvácení, pokud je viscerální postižení (viz výše)
- v Případě kapilární malformace jsou dostatečně velké, mohou sekvestrace krevních destiček, což může vést k Kasabach-Merritt syndrom (konsumpční koagulopatie)
Léčba a prognóza
Léčba u většiny pacientů je konzervativní a zahrnují aplikace tříděné kompresivní punčochy nebo pneumatické kompresní zařízení pro rozšířené končetiny., U některých pacientů může být indikována perkutánní skleróza lokalizovaných žilních malformací nebo povrchových žilních varixů. Chirurgická léčba může zahrnovat epifyziodézu pro kontrolu nesrovnalosti délky nohou, excizi hypertrofie měkkých tkání a stripování povrchových křečových žil.
Historie a etymologie
V roce 1900, francouzských lékařů Klippel a Trénaunay první popsal syndrom charakterizovaný kapilární névus postižené končetiny, laterální končetiny hypertrofie, a křečové žíly., V roce 1918 Weber poznamenal spojení této trojice s arteriovenózními píštělí 10-12.
Viz také
- pokud spojené arteriovenózní malformace je přítomen, je někdy označována Parkes-Weber syndrom
- vrozené cévní malformace klasifikace