Klippel-Feil syndrom (Čeština)

Definice/Popis

Klippel-Feil syndrom je vrozené anatomické vady v krku, který zahrnuje spojení dvou nebo více obratlů. Tento syndrom je také popsán jako vrozený brevicollisův syndrom.,

Feil klasifikovala tento syndrom do 3 kategorií:

1. Typ I = masivní fúze krční páteře
2. Typ II = Fúze 1 nebo 2 krční obratle
3. Typ III = Typ I nebo II, Klippel-feil syndrom hrudní a bederní páteře anomálie

Epidemiologie /Etiologie

klippel-feil syndrom je způsoben selháním segmentace krční páteře během prvních týdnů vývoje plodu. Již bylo projednáno několik hypotéz týkajících se původu abnormality., Následující hypotézy jsou primární vaskulární narušení, globální fetální urážka, anomálie primární nervové trubice,genetická predispozice a nakonec selhání segmentace kloubů. Je také možné, že syndrom je výsledkem mateřského alkoholismu v důsledku syndromu fetálního alkoholu.
to jsou jen hypotézy. Co přesně způsobuje toto selhání segmentace, je dosud neznámé.

tento syndrom má pravděpodobně výskyt mezi 0, 5 – 0.,7% narozených dětí, i když je obtížné a téměř nemožné definovat přesný výskyt a prevalenci syndromu klippel-feil kvůli velké absenci studií screeningu populace.

Vlastnosti/Klinická Prezentace

Lidé s Klippel-feil obecně se zdá, mají „krátký krk“ s nízkou vlasovou důsledku fúze několika krčních obratlů. Spolu s tímto krátkým krkem jsou kožní záhyby procházející k ramenům v důsledku fúze krční páteře. Kvůli fúzi dochází také ke snížené pohyblivosti krku., Je obtížné provádět zejména pohyby ze strany na stranu a rotační pohyby. Pohyby flexe a extenze jsou také omezené, ale méně závažné. Tento snížený rozsah pohybu je nejčastějším klinickým projevem. Méně než 50% pacientů se syndromem Klippel-feil má všechny tři tyto příznaky.

je možné, že komplikace nastanou poraněním míchy. Symptomy jsou necitlivost, parestézie, spasticita nebo paralýza. Tato komplikace se může objevit u osoby se syndromem Klippel-feil malým pádem, zakopnutím nebo klepáním., Tento syndrom může také vést k chronickým příznakům, jako je bolest krku a končetin, slabost, ataxie, bolesti hlavy, problémy se zrakem nebo sluchem a závratě.

pacienti s KFS typu II mají pravděpodobně zvýšený vývoj zakřivení páteře v sagitální rovině. Pacienti s typem I a III mají vyšší riziko vzniku skoliózy. Torticollis nebo asymetrie obličeje se mohou objevit u 21-50% pacientů s KFS. Je důležité, aby diferenciální diagnózu mezi vrozené svalové torticollis a Klippel-Feil syndrom., Pro odlišení těchto dvou musí být vytvořeny radiografické pláně, ale u malých dětí je to těžké, zejména kraniocervikální křižovatky. Anomálie kraniocerviálního spojení mohou způsobit nestabilitu v nižších segmentech.

několik studií ukázalo, že syndrom může představovat jiné klinické příznaky. Tyto jsou následující: Goldenhar syndrom, anomálie končetiny, skolióza, torticollis, lícního nervu ochrnutí, Chiari I malformace, Syringohydromyelina, High-arche patra a Duane je kontraktura postranní rectus sval.,

mezi 30 a 60% pacientů se syndromem Klippel-feil mají genito-močové problémy. Tyto problémy se nacházejí hlavně na úrovni ledvin. Tito pacienti by mohli mít jednostrannou renální agenezi, malrotaci ledvin, ektopickou ledvinu, ledvinu podkovy a renální pánevní a ureterální duplikaci. Kromě problémů s ledvinami mohou tito pacienti také vykazovat abnormality genitálií. Jednostranná renální ageneze je nejčastější anomálií u pacientů s KFS.

diferenciální diagnostika

• Wildervanckův syndrom nebo cervico-okulo-akustický syndrom.,

pacienti s KFS mohou mít hluchotu, takže je důležité rozlišovat Klippel –Feilův syndrom s Wildervanckovým syndromem.

• vrozená skolióza-mnoho pacientů s KFS má pravděpodobně vrozenou skoliózu. KFS je většinou objeven, když pacienti podstoupí radiografii pro skoliózu.

• postinfekce / zánětlivé poruchy páteře způsobené získanou fúzí páteře.,
• Mayer-Rokitansky-Kaster-syndrom
• Torticollis – To je důležité provést diferenciální diagnózu mezi vrozené svalové torticollis a Klippel feil syndrom. Více než 20% pacientů s KFS přítomných s Torticollis.

• Sprengelova deformita – existuje u 16% pacientů s KFS, ale může se vyskytovat i bez KFS. Je tedy třeba ověřit, zda pacient s deformitou Sprengelu také vykazuje KFS.

diagnostické postupy

pacienti s KFS mají při narození cervikální deformaci, ale obvykle jsou diagnostikováni v pozdějším věku., Někteří pacienti jsou diagnostikováni při radiografii z jiných důvodů souvisejících nebo dokonce nesouvisejících s tímto syndromem tento syndrom je obvykle diagnostikován, když dojde k prezentaci stížností. Nejdůležitějšími stížnostmi jsou bolest a neurologické příznaky.

neurologické vyšetření jsou označeny, když se objeví neurologické příznaky. Kromě toho je nutné radiografické vyšetření k určení diagnózy syndromu klippel-feil.
spinální fúze může být dokumentována prostými filmy a CT-skeny, pouze s kombinovaným myelo-CT nebo spíše magnetickým rezonančním obrazem (MRI)., MRI včetně flexe a extenze MRI je určen, když se objeví stížnosti na nestabilitu a/nebo spinální stenózu (LINK). Nestabilita spojená s přilehlým taveným segmentem může být testována s překladem vertebrálního korpusu na jiný. Pseudoluxace C2 na C3 nebo C3 na C4 je běžným jevem u dětí s KFS mladšími než 8 let.,

Magnetická rezonance může dát cenné informace o prostoru pro míchu, stanovení spinální stenóza způsobené deformací a ČSN abnormality, jako je; Syrinx, přivázal šňůru, nebo diastomyelia. Používá se také k určení, zda cervikální maformace komprimuje mozek, mozkový kmen nebo míchu.

Vyšetření

klinické prezentace Klippel-Feil syndrom je pestrá, protože z různých spojené syndromy a anomálie, které mohou nastat u pacientů s tímto syndromem., Zejména u dětí nemusí být přítomna klasická klinická trojice projevů (viz pozadí).
Kompletní historie a pečlivé fyzikální vyšetření mohou odhalit některé související anomálie. Z ortopedického hlediska většina práce zahrnuje zobrazování.
Klippel-Feilův syndrom je detekován po celý život, často jako náhodný nález. Pacienti s postižením horní krční páteře mají tendenci se prezentovat v mladším věku než ti, jejichž zapojení je nižší v krční páteři., Většina pacientů přichází s krátký krk a snížení děložního rozsah pohybu (ROM), s nízkou vlasovou vyskytující se v 40-50% případů. Snížený ROM je nejčastějším klinickým nálezem. Rotační ztráta je obvykle výraznější než ztráta flexe a rozšíření.
ostatní pacienti s torticollisem nebo asymetrií obličeje. U velmi malých dětí je důležité rozlišovat vrozenou svalovou torticollis od Klippel-Feilova syndromu., Často je obtížné získat dobré obyčejné rentgenové snímky malých dětí s torticollisem, zejména rentgenové snímky kraniocervikální křižovatky. Neurologické problémy se mohou vyvinout u 20% pacientů. Gray zjistil, že 27% vyvinulo příznaky v prvním desetiletí.
Rouvreau zjistil, že pět z 19 pacientů s Klippel-Feil syndrom měl neurologické účast; z těchto pěti, dva měli neurologické problémy vyplývající z hypermobility na jedné úrovni. Nejčastější příčinou neurologických problémů byly occipitocervikální abnormality . Někteří pacienti mají bolesti.,

Lékařské Řízení

Pro ortopedické chirurg, nejčastější indikace k chirurgické léčbě Klippel-Feil syndrom závisí na množství deformity, jeho umístění, a její progrese v čase. Mezi další indikace patří nestabilita krční páteře a / nebo neurologické problémy. Tyto indikace mohou nastat s kraniocervikálními anomáliemi spojení a když jsou dva tavené segmenty odděleny normálním segmentem.
někteří pacienti se v raném věku vyskytují s komplexní cervikální a cervikotorakální deformitou, která je progresivní a znetvořující., Někteří z těchto pacientů vyžadují fúze krční páteře, aby se zabránilo progresi.
u jiných pacientů se může vyvinout kompenzační nebo související vrozená skolióza, která může být časem progresivní a vyžaduje fúzi, aby se zabránilo progresivní deformitě. Více než 50% pacientů v Hensingerově studii mělo skoliózu. Léčba skoliózy se ztužením nebo chirurgickým zákrokem byla vyžadována u 18 z 50 pacientů.
pomocí vlastního klasifikačního systému, Samartzis et al hodnotil 28 pacientů radiograficky a klinicky (průměrný věk při prezentaci, 7.,1 rok; průměrný věk nástupu příznaků u symptomatických pacientů, 11, 9 let; průměrné sledování, 8, 5 roku). Z 28, 64% nemělo žádné příznaky, dva vyvinuté myelopatické příznaky (typ II a typ III) a dva vyvinuté radikulopatické příznaky (typ II a typ III). Axiální příznaky byly častější u pacientů typu I. Vyšetřovatelé doporučili modifikaci aktivity u vysoce rizikových pacientů.
stejní autoři informovali o pacientovi, u kterého se vyvinula symptomatická herniace cervikálního disku. Pacient měl occipitalizaci C1 a fúzi C2 – 3 a C4-T1., To ponechalo pouze C3-4 jako hypermobilní segment; pacient byl tedy vystaven vysokému riziku. Pacient byl úspěšně léčen stejným dnem, kombinovaným postupem anteroposterior (AP).
Theiss et al přezkoumala 32 pacientů s vrozenou skoliózou, kteří následovali více než 10 let. Pouze sedm (22%), vyvinuté krční nebo krční-související příznaky, a pouze dva potřebné operace pro jejich krční-související příznaky. Nebyl zjištěn žádný vzor fúze, který by pacienty vystavil většímu riziku vzniku příznaků.,
protože Klippel-Feilův syndrom je spojen se souhvězdí možných abnormalit, neexistuje žádný soubor určitých kontraindikací pro operaci. Pokud se chirurg domnívá, že je indikována operace, je na něm, aby se ujistil, že nejsou přítomny žádné podmínky, které by mohly způsobit morbiditu nebo úmrtnost.
cervikální nebo occipitocervikální nestabilita by mohla zvýšit riziko neurologického poškození během intubace. Základní srdeční vada by mohla zvýšit riziko anestetik., Základní spinální stenóza nebo abnormalita míchy by mohla zvýšit riziko neurologického poškození během fúze páteře pro korekci deformity. Před chirurgickým zákrokem je nutná důkladná práce pacienta.Léčba syndromu Klippel-Feil závisí na vrozených anomáliích přítomných v syndromu. Lékaři primární péče nemusí být obeznámeni se všemi možnými přidruženými anomáliemi. Pacienti s genitourinárními abnormalitami jsou odkazováni na nefrologa nebo urologa., O pacienty s kardiovaskulárními abnormalitami se stará kardiolog nebo lékař primární péče. Pacienti se sluchovými abnormalitami jsou odkázáni na audiologa nebo otologa.

chirurgická léčba syndromu Klippel-Feil je indikována v různých situacích. V důsledku fúzních anomálií a rozdílu v růstovém potenciálu anomálních těl obratlů může být deformita progresivní. Nestabilita krční páteře se může vyvinout kvůli kraniocervikálním abnormalitám., Nestabilita krční páteře se může také vyvinout mezi dvěma sadami fúzních anomálií oddělených normálním segmentem.
neurologické deficity a přetrvávající bolest jsou indikací pro operaci. Vývoj kompenzační křivky v hrudní páteři může vyžadovat chirurgický zákrok nebo ztužení. Symptomatická spinální stenóza může vyžadovat dekompresi a fúzi.
před operací, pacienti musí mít komplexní vyšetření detekovat různé anomálie, které mohou být přítomny (viz Vyšetření). Musí být získány odpovídající zobrazovací studie., Trojrozměrná (3D) počítačová tomografie (CT) rekonstrukce je často užitečná.

léčba fyzikální terapie

Klippel-Feilův syndrom nelze vyřešit fyzikální terapií. Nicméně fyzikální terapie v kombinaci s nesteroidními léky by mohla být užitečná pro prevenci degenerativních změn. Když pacient má několik srostlé obratle jako v Klippel-Feil syndrom, riziko osteoartrózy změn je zvýšená, protože imobilní kloubu. Je pravděpodobné, že Nadřazený kloub prochází degenerativními změnami s tvorbou osteofytů., To může vést k radikulopatii a/nebo myelopatii, proto je cílem fyzikální terapie zabránit nebo oddálit toto poškození. Pokud fyzikální terapie nefunguje, je nutné chirurgické ošetření zmírnit kompresi nervových kořenů.