Pompeho choroba je vzácná, zděděná porucha způsobená nedostatečným množstvím nebo aktivitou enzymu nazývaného kyselina alfa-glukosidáza. Lidí s Pompeho nemocí mají mutaci v genu, který poskytuje pokyny pro tento enzym, který je třeba rozkládat glykogen, komplexní molekuly cukru, na glukózu, kterou tělo využívá pro energii. Pokud se glykogen nerozkládá, hromadí se uvnitř buněk, zejména svalových buněk. Toto nahromadění poškozuje buňky, způsobuje svalovou slabost a plýtvání.,
existuje několik typů Pompeho onemocnění klasifikovaných podle doby nástupu a typu příznaků. U klasické infantilní nástupní Pompeho choroby se příznaky, jako je kardiomyopatie nebo onemocnění srdečního svalu, objevují dříve, než dítě dosáhne věku 12 měsíců. U neklasické infantilní nemoci Pompe se příznaky stále objevují v dětství, ale obvykle později v prvním roce. U tohoto typu může být srdce zvětšeno, ale je zde méně kardiomyopatie a stav způsobuje významnější problémy s dýcháním. Při pozdním nástupu Pompeho choroby se příznaky objevují kdykoli mezi pozdním dětstvím a dospělostí.,
příznaky
příznaky klasické infantilní nástupní Pompe nemoci běžně začínají kolem 4 měsíců věku. Patří mezi ně špatné krmení kvůli svalové slabosti v obličeji a jazyku, což vede k pomalému růstu (selhání prosperity). Mezi další příznaky patří svalová slabost a zpožděný vývoj motoru, potíže s dýcháním a respirační infekce a srdeční problémy. Ztráta sluchu je také běžná u dětí s klasickou infantilní chorobou Pompeho.,
Diagnostika
V některých případech, příznaky klasické infantilní formou Pompeho nemoci může být rozpoznána dříve, než se narodí dítě, ale nemoc je často diagnostikována v prvních několika měsících života. V některých státech a zemích je klasická infantilní choroba Pompeho součástí novorozeneckého screeningu, kde se vzorek krve používá k hledání aktivity enzymu kyseliny alfa-glukosidázy.,
test moči na měření hladiny tetrasaccharide, typ molekuly cukru, která je zvýšená u pacientů s klasickou infantilní formou Pompeho nemoci může být použit k sledovat abnormální novorozence screening výsledek. Kromě toho může být také použit krevní test na měření sérové kreatinkinázy. Kreatinkináza se uvolňuje do krve poškozenými svalovými buňkami. Výsledky těchto testů jsou však méně specifické, protože tyto látky mohou být také zvýšeny u jiných poruch.,
kožní biopsie, kde se v laboratoři pěstuje malý počet kožních buněk,může být také provedena, pokud je podezření na klasickou infantilní Pompeho chorobu. Tyto kožní buňky jsou pak testovány na aktivitu enzymu kyseliny alfa-glukosidázy. Tento test je citlivější než krevní test a může být použit k rozlišení mezi různými typy Pompeho choroby.
Genetické vyšetření ze vzorku krve je považován za nejlepší diagnostický nástroj k potvrzení diagnózy klasické infantilní formou Pompeho nemoci., Existuje několik typů testů, včetně testu s jedním genem, cílené analýzy specifických genových variant nebo multigenového panelu. Pro kontrolu mutací, které nemusí být detekovány standardní analýzou genetické sekvence, se doporučuje analýza delece/duplikace.
po diagnóze se provádí řada testů pro vyhodnocení závažnosti onemocnění a potřeb dítěte. Patří sem hodnocení funkce srdce a plic, sluchu, výživy a krmení a motorických dovedností.,
Zpracování
je doporučeno, že děti s klasickou infantilní formou Pompeho nemoci, zahájit léčbu pomocí enzymové substituční terapie (ERT) co nejdříve. V ERT je pacient pravidelně léčen syntetickou kopií enzymu kyseliny alfa-glukosidázy. Lumizyme (alglucosidasum alfa) je lék, který napodobuje účinek kyseliny alfa-glukosidázy enzymů a pomáhá snižovat akumulaci glykogenu, brání poškození svalů, která vede k příznaky klasické infantilní formou Pompeho nemoci.,
studie ukázaly, že děti léčeni ERT než 6 měsíců věku a před tím, než požadované ventilátor se zlepšila přežití, snížení potřeby pro ventilátory, lepší získávání motorických dovedností, a lepší zdraví srdce, ve srovnání s dětmi, kteří neměli podstoupit léčbu ERT.
u dětí, které dostávají ERT, se může vyvinout imunitní odpověď na léčbu. To může snížit účinnost ERT, a mnoho lékaři doporučují děti dostávají léky na snížení imunitní odpovědi brzy na v ERT.,
Většina pacientů také vyžadují podpůrnou terapii řešit příznaky klasické infantilní formou Pompeho nemoci, jako jsou dýchací problémy, tělesné postižení, a potíže s polykáním. Některé mohou vyžadovat mechanický ventilátor během respiračních infekcí nebo v noci. Je důležité, aby děti a členové domácnosti udržovali své očkování aktuální, aby se snížilo riziko těchto infekcí. Kojenci s klasickou infantilní chorobou Pompeho mohou potřebovat krmnou trubici, aby zajistili odpovídající výživu.,
prognóza
zlepšení léčby, včasná diagnóza a včasná léčba ERT významně zlepšují výsledky u dětí s klasickým Pompeovým onemocněním. Vzhledem k tomu, že tento vývoj je stále relativně nový, existují omezené informace o jejich dlouhodobých výsledcích, zejména v případě ERT na začátku života.
zdá se, že děti léčené ERT mají lepší zdraví a žijí déle než děti, které nejsou léčeny, přičemž ti, kteří se neléčí, obvykle umírají před 2 lety kvůli srdečnímu a / nebo respiračnímu selhání.,
vědci pracují na nových léčbách, včetně léků, které zlepší účinnost přístupů ERT a genové terapie, které se zabývají základní genetickou příčinou Pompeho nemoci.
***
Pompe Disease News je přísně zpravodajský a informační web o nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. Tento obsah není určen jako náhrada odborné lékařské pomoci, diagnózy nebo léčby., Vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče s případnými dotazy týkající se zdravotního stavu. Nikdy ignorovat odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání, protože něco, co jste si přečetli na těchto webových stránkách.