HHT je porucha, při které některé cévy nevyvíjejí správně. Osoba s HHT může tvořit krevní cévy bez kapilár (malé krevní cévy, které procházejí krví z tepen do žil), které jsou obvykle přítomny mezi tepnami a žilkami. Prostor mezi tepnou a žílou je často křehký a může prasknout a krvácet mnohem snadněji než jiné krevní cévy., Muži, ženy a děti ze všech rasových a etnických skupin mohou být ovlivněny HHT a zkušenosti, problémy spojené s touto poruchou, z nichž některé jsou vážné a potenciálně život ohrožující. Naštěstí, pokud je HHT objeven brzy, jsou k dispozici účinné léčby. Neexistuje však žádný lék na HHT.
příznaky
krvácení z nosu jsou nejčastějším příznakem HHT, které jsou důsledkem malých abnormálních krevních cév uvnitř vnitřní vrstvy nosu., Abnormální krevní cévy v kůži se mohou objevit na rukou, prstů, obličeje, rtů, sliznice úst a nosu, jako jemné červené nebo nachové skvrny, které odlehčit krátce, když se dotkl. Krvácení do žaludku nebo střev je dalším možným ukazatelem HHT, ke kterému dochází v důsledku abnormálních krevních cév lemujících trávicí trakt. Další příznaky HHT patří abnormální tepny-žíly spojení v mozku, plicích a játrech, což často nezobrazí žádné varovné příznaky před protržením.
příčiny HHT
HHT je genetická porucha., Každá osoba s HHT má jeden gen, který je změněn (mutovánexterní ikona), která způsobuje HHT, stejně jako jeden normální gen. K vyvolání HHT je zapotřebí pouze jeden mutantní gen. Když má někdo s HHT děti, má každé dítě 50% šanci získat mutantní gen od svého rodiče, a proto má také HHT. Každé dítě má také 50% šanci získat normální gen a nesmí být postiženo HHT. Nejméně pět různých genů může způsobit HHT, z nichž tři jsou známy.
diagnóza
HHT může být diagnostikována provedením genetického testování., Genetické testování může detekovat genovou mutaci asi ¾ rodin s příznaky HHT, které, pokud jsou nalezeny, mohou stanovit diagnózu HHT u jedinců a rodin, kteří si nejsou jisti, zda mají HHT. HHT lze také diagnostikovat pomocí klinických kritérií (přítomnost příznaků a anamnéza příznaků u rodiče, sourozence nebo dítěte).
komplikace a léčba
komplikace HHT se mohou značně lišit, a to i u lidí postižených HHT ve stejné rodině. Komplikace a léčba HHT závisí na částech těla, které jsou touto poruchou postiženy., Léčba může zahrnovat kontrolu krvácení a anémie a prevenci komplikací z abnormálních spojení tepny a žíly v plicích a mozku.