Dědičné Bradu, třásl

pět-rok-starý, vývojově-normální dívka prezentovány s nedobrovolnou, přerušovaný třes brady poznamenal, od raného dětství (Web Video 1 a Obr. 1). Nebyly žádné spouštěcí faktory. Tato hnutí nemohla být iniciována ani potlačována dobrovolně. Ty během spánku chyběly. Nebyl zaznamenán žádný abnormální pohyb čelisti, obličeje, hlavy nebo jiné části těla. Neexistovalo žádné funkční ani sociální postižení. Fyzikální vyšetření, neuroimaging a elektro-encefalografie (EEG) byly nezanedbatelné., Otec dítěte měl podobnou bradu-chvění; intenzita a trvání se s věkem snížily.

Obr. 1 spontánní, nedobrovolné, přerušované pohyby svalu mentalis; myoklonus brady. (viz video na webových stránkách)

chvění brady nebo geniospasmus je vzácná porucha pohybu způsobená nepřetržitou nebo přerušovanou třesoucí se aktivitou svalu mentalis. Může být familiární (autosomálně dominantní) nebo sporadická., Je charakterizován paroxysmálními, rytmickými, nahoru a dolů pohyby brady a/nebo dolního rtu s epizodami trvajícími od sekund do hodin. Epizody se mohou objevit spontánně nebo mohou být vysráženy stresem, koncentrací a emocemi. Ty se obvykle projeví v dětství nebo v raném životě a epizody mají tendenci snižovat frekvenci/intenzitu s postupujícím věkem. Poruchy zahrnují sociální rozpaky a rušení řeči, krmení nebo spánku.,

Elektrofyziologické studie ukázaly, že tyto formy subkortikální myoklonus, a Dědičné bradu myoklonus, bylo navrženo, aby byl lepší termín k popisu těchto hnutí. Léčba se obvykle nevyžaduje; benzodiazepiny, haloperidol, fenytoin a botulotoxin byly vyzkoušeny v zoufalých situacích s omezeným úspěchem.

podobné pohyby mohou být pozorovány ve spojení se základním třesem, palatálním třesem a myokymií obličeje. Mezi blízké mimickery patří také nezbytný třes čelisti a třes-of-the-smile., Klinické a elektrofyziologické rysy mohou pomoci při diferenciaci.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Přejít k navigační liště