Bicuspid Aortální Chlopeň

obyvatelstvo frekvence bicuspid aortální chlopeň je ≈0.9% 1,36%,1-3 s 2:1 samec:samice poměr. Je pravděpodobné, že přítomnost bicuspid aortální chlopeň má genetický základ, se vzorem přenosu v některých rodinách, což naznačuje autosomálně dominantní vzor dědičnosti.,4,5 epidemiologické údaje z kojenecké studie Baltimore-Washington prokázaly familiární shlukování obstrukčních lézí levého srdce (včetně koarktace aorty, stenózy aortální chlopně a hypoplastického syndromu levého srdce).6 nedávno bylo popsáno zvýšené riziko identifikace bicuspidální aortální chlopně u rodiče nebo sourozence probandu s jakoukoli formou obstrukční léze levého srdce.7 dedukcí, to také naznačuje potenciál identifikace vrozených deformacích aortální chlopně v přítomnosti člena rodiny s více komplexní vrozené srdeční léze., Kromě toho, bicuspid aortální chlopně je přítomen v >50% pacientů s aortální coarctation8 a v 10% až 12% žen s Turnerovým syndromem.9 specifická genetická lokus a proteinová abnormalita u pacientů s bicuspidální aortální chlopní však dosud nebyla identifikována.

tkáně abnormality u pacientů s bicuspid aortální chlopeň se neomezuje pouze na ventil letáky; u těchto pacientů existuje zvýšené riziko vzniku aortální aneurysma a disekce., Na úrovni tkáně aorta vykazuje cystickou mediální nekrózu, ztrátu elastických vláken, zvýšenou apoptózu a změněné zarovnání buněk hladkého svalstva.10 ve srovnání s pacienty s trileaflet ventil, pacienti s nemocnou srdeční chlopeň mít větší aortální kořen rozměry a zvýšená míra aortální dilatace v průběhu času, s mírou aortální dilatace nezávislé ventilu hemodynamiky.,11,12 riziko disekce aorty u pacientů s nemocnou srdeční chlopeň je 5 až 9 krát vyšší než v obecné populaci, přestože někteří badatelé předpokládají, že toto zvýšené riziko je omezeno na podmnožinu nemocnou srdeční chlopeň pacientů.13,14 i po výměně chlopně je operace bicuspidální chlopně silným rizikovým faktorem pro následnou disekci aorty. Asociace bicuspid aortální chlopeň s aortální aneurysma a disekce naznačuje možnost, že nemocnou srdeční chlopeň, alespoň u některých pacientů, je jen nejvýraznějším projevem systémové pojivové tkáně poruchy.,

většina pacientů s bicuspidální aortální chlopní neví o diagnóze až do pozdního života, protože příznaky a fyzické nálezy často chybí po mnoho let. Pokud není echokardiografie požadována pro jiné indikace, diagnóza se často provádí pouze v době nepříznivého kardiovaskulárního výsledku. Na echokardiografii může být anatomie aortální chlopně spolehlivě určena v krátkodobém pohledu, i když je zapotřebí péče o vizualizaci otevření všech 3 letáků v systole., Diastolické obrazy mohou být zavádějící, protože raphe ve větším letáku bicuspidálního ventilu může simulovat trileafletový ventil v uzavřené poloze (obrázek). Pokud jsou obrázky suboptimální, může být transesofageální zobrazování užitečné pro přesné vyhodnocení anatomie chlopně.

Téměř všichni pacienti s bicuspid aortální chlopeň bude vyžadovat ventilu operaci během jejich života., Klinické výsledky u pacientů s nemocnou srdeční chlopeň patří významné chlopně regurgitace, endokarditida, aortální aneurysma a disekce, a u většiny těchto pacientů se závažnou stenózou vyplývající z položený kalcifikující změny. Malá podmnožina pacientů s unicuspidními nebo silně deformovanými bicuspidálními ventily vyžaduje zásah v dětství nebo dospívání. Převážná většina“ hemodynamicky významných “ onemocnění aortální chlopně v kojeneckém věku a malých dětí je výsledkem aortální stenózy bicuspidální chlopně., V současné době dostávají tyto děti intervenci spíše pomocí balónkové aortální valvuloplastiky než chirurgicky. Později v dětství a v dospívání, identifikace aortální regurgitace je častější, často se pomalu vyvíjí u pacienta, který dříve obdržel zásah v srdeční katetrizace laboratoř. Tyto děti mohou nakonec vyžadovat opravu nebo výměnu ventilu, druhá skupina rozdělená mezi aloštěp, autograft (Ross postup) a mechanický ventil.,

dalším důležitým problémem v jakékoli diskusi o bicuspidální aortální chlopni je relativní riziko vývoje endokarditidy. I když populační riziko endokarditidy v přítomnosti izolované, neobstrukční nebo regurgitant aortální chlopně může být jak vysoce jak 3%,15 přesná prevalence zůstává kontroverzní. Výsledky u dětí s infikovanou bicuspidální aortální chlopní jsou horší než u dětí s jinými typy vrozených srdečních chorob.,16

O 15% až 20% nemocnou srdeční chlopeň pacienti mají neúplné uzavření ventilu a prezentovat ve věku 20 až 40 let s asymptomatickou diastolický šelest, kardiomegalie, nebo příznaky vyplývající z aortální regurgitace. Jakmile je přítomna významná regurgitace, přirozená historie je určena odpovědí levé komory na chronické přetížení objemu. U těchto pacientů je často nutná operace aortální chlopně kvůli nástupu příznaků rychlostí ≈6% ročně nebo progresivní dilatace levé komory u 3% až 4% ročně.,17,18 někteří z těchto pacientů zůstávají asymptomatičtí s normální funkcí levé komory a následně se u nich vyvine stenóza chlopně.

většina pacientů s nemocnou srdeční chlopeň má relativně normální funkce ventilů a diagnostikováno až pozdě v dospělosti, když stenóza se vyvíjí, protože překrývá leták kalcifikace. Buněčné a molekulární mechanismy podílející se na kalcifikaci bicuspidální aortální chlopně se zdají být podobné procesu v trileafletové chlopni.,19 kalcifikace aortálního letáku začíná jako ohnisková oblast na aortální straně letáku s subendoteliální akumulací lipoproteinů a infiltrátem zánětlivých buněk. Tam je oxidace lipoproteinů s infiltrací makrofágů a T lymfocytů a místní produkci proteinů spojené s zánětu a tkáňové kalcifikace, včetně kostní matrix proteinů, jako je například osteopontin a osteokalcin, tenascin-C, upregulace matrix metaloproteinázy, a aktivní tkáně angiotensin-konvertujícího enzymu., Mikroskopická kalcifikace v subendotelu a přilehlé fibrose je pozorována brzy v procesu onemocnění, s výraznou kalcifikací a dokonce i tvorbou chrupavky a kostí v průběhu onemocnění. Akumulace vápníku a lipidů spolu s tkáňovou fibrózou nakonec vede ke zvýšené tuhosti letáku se snížením otevření systolického ventilu. Pokud se u pacientů vyskytnou příznaky vyplývající z obstrukce chlopně, léčba je výměna ventilu.,

V tomto vydání Oběhu, Roberts a Ko20 zpráva, že prevalence bicuspid aortální chlopeň byla 53% v po sobě jdoucích série 933 pacientů podstupujících ventil náhradní pro izolované aortální stenóza. Kromě toho 4% mělo unicommissurální ventily. Autoři záměrně vyloučili pacienty s předchozí aortální valvulotomií; prevalence vrozeně malformovaných aortálních chlopní tak může být podceňována., I když jsme už dlouho známo, že 3 nejčastější příčiny aortální stenózy jsou nemocnou srdeční chlopeň, revmatických onemocnění a kalcifikace v trileaflet ventil, předchozí zprávy o výskytu nemocnou srdeční chlopeň, byly založeny na chirurgické série, která pravděpodobně zahrnovala pacienty s revmatickou nemoc. Kromě toho může být echokardiografické i chirurgické hodnocení anatomie chlopně zavádějící, pokud není věnována pozornost rozlišení vrozeného raphe od zánětlivé Komisurální fúze., Studie Roberts a Ko je první, která byla omezena na nerumatickou aortální stenózu s přísným vyšetřením patologie explicitních ventilových letáků.

studie ukazuje výrazný rozdíl ve věkové distribuci v době operace chlopně, podle anatomie chlopně. Pouze 7% z celkových operací chlopně bylo provedeno u pacientů ≤50 let; z těchto pacientů měla asi jedna třetina unicuspidální ventil a dvě třetiny bicuspidální ventil., O 40% ventil operace byly provedeny, když pacient byl mezi 50 a 70 let, přičemž asi dvě třetiny z těchto pacientů s nemocnou srdeční chlopeň a jedna třetina s trileaflet ventil, a vzácné případy s unicuspid ventil. Více než 50% z ventilu operace byly provedeny u pacientů >70 let, s ≈60% z těchto pacientů s trileaflet ventil a 40% s nemocnou srdeční chlopeň., Tak, tyto údaje ukazují, že zvýšení kalcifikace výsledky v těžkých ventilu překážka před individuální je 50 let, pro většinu unicuspid ventily a než 80 let pro většinu zub ventily, vzhledem k tomu, stenóza z trileaflet ventilu se může objevit jak brzy jako 50 let staré, ale obvykle prezentuje v 70 – 90-let-starý range. Tento způsob prezentace je v souladu s hypotézou, že abnormální mechanické a smyková napětí, jak se očekávalo s unicuspid a zub ventily, jsou spojeny s dříve leták kalcifikace.,

tyto údaje mají důležité klinické důsledky. Na ≈50% výskyt vrozených deformacích aortální chlopně u dospělých, které vyžadují aortální chlopně naznačuje významný problém, který oba veřejné a zdraví professional by si měli být vědomi. Jasně, účinné léčby, aby se zabránilo kalcifikující aortální chlopně stenóza—se zaměřením na pacienty s bicuspid aortální chlopeň—bude mít významný dopad na počet starších osob, které vyžadují náhradu chlopně., Studie Robertse a Ko studie upozorňuje na další problém, že pokračující obavy o riziko vzniku aortální dilatace a disekce v přítomnosti bicuspid aortální chlopeň.

Dr. Roberts je skutečně studentem aortální chlopně a tato studie vychází z jeho nesčetných příspěvků k našemu pochopení onemocnění aortální chlopně., Jako s Dr. Roberts je další průkopnické články, to je doufal, že současné údaje budou stimulovat další vyšetřovatelé najít odpovědi na mnoho otázek ohledně bicuspid aortální chlopeň: Co je to genetický základ bicuspid aortální chlopeň? Je to jediný fenotyp nebo jsme do označení „bicuspidální aortální chlopně“zahrnuli více než jednu podmínku? Měli by příbuzní pacienta s bicuspidální chlopní podstoupit screening na onemocnění chlopně? Proč u některých pacientů dochází k regurgitaci a jiné stenóze?, Jaká doporučení bychom měli dát mladému pacientovi s bicuspidální aortální chlopní? Můžeme zabránit kalcifikační stenóze bicuspidální chlopně? Kteří pacienti jsou vystaveni riziku aortální disekce?,

i když definitivní odpovědi na tyto otázky může trvat roky, obezřetný přístup k pacientovi s normálně fungující nemocnou srdeční chlopeň je edukovat pacienta o předpokládané dlouhodobé prognózy, zdůraznit dentální hygieny a endokarditida profylaxe, hodnotit a léčit standardní kardiovaskulárních rizikových faktorů na základě pokynů založených na důkazech, a postupujte ventil funkce s periodickou echokardiografie. Pokud je zjištěna regurgitace nebo stenóza, je třeba dodržovat pokyny pro hodnocení a léčbu těchto stavů., Vzhledem ke zvýšenému riziku identifikace bicuspidální aortální chlopně u příbuzných prvního stupně, kteří mají stejnou diagnózu, je třeba zvážit screening této rizikové populace. Echocardiographers by měly dbát zejména na identifikaci bicuspid aortální chlopně u mladých pacientů, protože důležité dlouhodobé klinické důsledky tohoto stavu.

názory vyjádřené v tomto článku nejsou nutně názory redaktorů nebo Americké asociace srdce.

poznámky pod čarou