co je alfa thalassemie?
alfa thalassemia je typ thalassémie, který je zděděn (předáván rodinami). Je to porucha krve, která snižuje, jak dobře tělo produkuje zdravé červené krvinky a normální hemoglobin. Hemoglobin je protein bohatý na železo v červených krvinkách, který přenáší kyslík do buněk v celém těle. Existují dvě části tohoto proteinu – jedna se nazývá alfa globin a jedna se nazývá beta globin.
určité geny řídí, jak tělo vytváří hemoglobin., Když jsou tyto geny změněny (změněny) nebo chybí, dochází k talasémii. Hemoglobinový protein postižený alfa thalassemií je alfa globin.
lidé, kteří zdědí geny hemoglobinu, které jsou změněny nebo chybí od jednoho rodiče, ale dědí normální geny od druhého rodiče, se nazývají nosiče. Nosiče alfa talasemie obvykle nemají žádné známky nebo příznaky. Vadné geny však mohou předat svým dětem. Lidé, kteří mají středně těžké až těžké formy alfa thalassemie, zdědili vadné geny hemoglobinu od obou rodičů.,
alfa globin je tvořen čtyřmi specifickými geny-dvěma na každém řetězci chromozomu 16. Každý člověk potřebuje tyto čtyři geny (dva od každého rodiče), aby vytvořil dostatek alfa globinu, aby hemoglobin těla fungoval normálně. Různé formy alfa-thalasémií dochází, pokud jeden nebo více z těchto genů jsou chybějící:
- Pokud jeden gen chybí—člověk je „tichý“ nosič alfa thalassemia, a obvykle nemá žádné příznaky nebo symptomy.
- pokud chybí dva geny-osoba má alfa thalassemii (také nazývanou alfa thalassemia minor) a může mít mírnou anémii.,
- pokud chybí tři geny-osoba má onemocnění hemoglobinu H. To může způsobit středně těžkou až těžkou anémii.
- pokud chybí všechny čtyři geny-osoba má alfa thalassemii major (také nazývanou hemoglobin Bart nebo hydrops fetalis). Jedná se o nejzávažnější typ alfa thalassemie. Plod s touto poruchou se obvykle umírají v děloze, nebo dítě zemře brzy po porodu, protože dítě není schopen udělat normální hemoglobinu přenášet kyslík po celém těle.
jak častá je alfa thalassemie?,
protože alfa thalassemie je zděděna, rodinná anamnéza a původ mohou pomoci diagnostikovat tuto poruchu krve.
rodič s alfa globin-takže geny, které jsou změněny nebo chybí, může mít dítě s formou alfa-thalasémií. Každé dítě má 25procentní šanci zdědit jeden, dva nebo tři chybějící geny. Dítě narozené bez všech čtyř genů je velmi vzácné.
alfa thalassemie je jednou z nejčastějších poruch krve na světě. Každý může mít alfa thalassemii., Tisíce dětí se rodí s alfa thalassemia rys nebo hemoglobin h onemocnění každý rok, ale to je nejčastější v jihovýchodní Asii. Vyskytuje se také často u lidí afrického, řeckého, italského a Středního východu.
jaké jsou příznaky a příznaky alfa thalassémie?
příznaky a příznaky alfa thalassémie jsou způsobeny nedostatkem kyslíku přenášeného po celém těle. K tomu dochází, protože tělo nevytváří dostatek zdravých červených krvinek a alfa globinu.,
Jak těžké příznaky nebo příznaky závisí na typu alpha thalassemia člověk má a závažnost poruchy:
- Žádné příznaky—Tiché dopravci alfa talasemií obecně nemají žádné příznaky nebo symptomy onemocnění. Hemoglobin těla funguje normálně, protože nedostatek alfa globinového proteinu je menší.,
- bolesti na Hrudi
- Středně závažné až závažné anémie a dalších zdravotních problémů—Lidé s pokročilé formy alfa-thalasémií (hemoglobin H disease) bude obvykle mít známky nebo příznaky během prvních dvou let života, včetně středně závažné až závažné anémie a dalších zdravotních problémů:
- Bledá kůže a apatický
- Špatná chuť k jídlu
- Tmavá moč
- zpomalení růstu a opožděná puberta
- žluté zabarvení kůže nebo bělma očí (žloutenka)
- Zvětšené srdce, játra nebo slezina
- Kostní problémy
- Hydrops fetalis, musí být diagnostikována v děloze., Plod obvykle nepřežije, i když ve vzácných případech může být plod transfuzován in utero a přežít.
jak se léčí alfa thalassemie?
léčba je založena na typu a závažnosti alfa thalassémie. Lidé, kteří jsou nositeli alfa thalassemie nebo mají alfa thalassemii, mají obvykle mírné nebo žádné příznaky a potřebují malou nebo žádnou léčbu. Příznaky u lidí s onemocněním hemoglobinu H se liší v závislosti na typu alfa talasémie. Lidé s hydrops fetalis musí záviset na transfuzích po celý svůj život a mají vážné zdravotní problémy.,
Několik standardních způsobů léčby se používají pro středně těžké a těžké formy onemocnění:
- Krevní transfuze—to jsou hlavní léčbou pro lidi s těžkou alfa thalassemia. Tato léčba poskytuje zdravé červené krvinky s normálním hemoglobinem.
- vzhledem k tomu, že červené krvinky žijí pouze asi tři měsíce, mohou být nutné opakované transfúze, aby se udržel zdravý přísun červených krvinek.
- lidé s onemocněním hemoglobinu H mohou příležitostně potřebovat krevní transfuzi, například během infekce nebo jiného onemocnění nebo pokud se objeví příznaky anémie.,
- krevní transfúze jsou život zachraňující léčbou, která může pomoci lidem s alfa thalassemií cítit se lépe, žít déle a celkově mít lepší kvalitu života. Transfúze však zvyšují riziko přenosných infekcí a virů, jako je hepatitida. Ve Spojených státech dochází k pečlivému screeningu krve, což činí toto riziko mnohem nižší.
- chelatační terapie—odstraňuje přebytečné železo z těla způsobené opakované krevní transfuze, které jsou k léčbě závažné alfa thalassemia., Nahromadění železa v krvi (přetížení železa) může poškodit srdce, játra a další části těla. Pro chelatační terapii se používají dvě léčiva:
- deferoxamin-tekutý lék podávaný pomalu pod kůží, obvykle přes noc, pět až šest nocí týdně, s malou přenosnou pumpou. Tato léčba vyžaduje čas a může být mírně bolestivá. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat problémy se sluchem a zrakem.
- Deferasirox-perorální lék užívaný ústy jednou denně. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat bolesti hlavy, nevolnost, zvracení, průjem, únavu a bolesti kloubů.,
Používá se mnohem méně často, tyto další procedury pro alfa thalassemia existují nebo jsou zkoumány:
- Krve a kostní dřeně transplantaci kmenových buněk—nahradí vadné kmenových buněk u zdravých dárců.
- kmenové buňky jsou buňky uvnitř kostní dřeně, které se stávají červenými krvinkami a jinými typy krevních buněk.
- transplantace kmenových buněk je jedinou léčbou, která dokáže vyléčit alfa thalassemii, ale postup má určitá rizika.
- pouze malé procento lidí s těžkou alfa thalassemií může být dobře uzavřeno s dárcem.,
- budoucí léčby-vědci pracují na nalezení možných nových léčebných postupů pro Alfa thalassemii.
- použitím genové terapie by jednoho dne mohlo být možné, aby lékaři vložili normální gen hemoglobinu do kmenových buněk v kostní dřeni. To by mohlo lidem s alfa thalassemií umožnit vytvořit si vlastní zdravý hemoglobin a červené krvinky.
- vědci studují způsoby, jak vyvolat schopnost těla vytvářet fetální hemoglobin po narození. Tělo se při narození dítěte přepne na výrobu dospělého hemoglobinu., Takže tvorba více fetálního hemoglobinu by mohla pomoci nahradit nedostatek zdravého dospělého hemoglobinu u lidí s alfa thalassemií.
jaké jsou míry přežití pro Alfa thalassemii?
léčba hemoglobinu H se zlepšila a lidé se středně těžkou nebo těžkou formou poruchy žijí déle s lepší kvalitou života. Zdravotní problémy způsobené alfa thalassemií a její léčbou jsou však běžné a mohou být závažné.
těžká talasemie (těžká hemoglobin H nebo hydrops fetalis) může způsobit srdeční selhání a smrt., Pravidelné krevní transfuze a chelatační terapie železa nebo úspěšná transplantace kmenových buněk mohou zlepšit šanci na přežití.
méně závažné formy alfa thalassémie (tichý nosič nebo alfa thalassemia) obvykle nezkracují životnost osoby.
genetické poradenství a prenatální screening mohou pomoci lidem s rodinnou anamnézou alfa thalassémie, kteří plánují mít děti.
proč si vybrat St. Jude pro léčbu alfa thalassemie vašeho dítěte?
- poměr zdravotní sestry k pacientovi u St., Jude je bezkonkurenční-v průměru 1:3 v hematologii a onkologii a 1: 1 na jednotce intenzivní péče.
- hlavní léčebné programy nemocnice jsou tak úspěšné, protože lékaři a laboratorní vědci úzce spolupracují na rychlém vývoji nových terapií.